Kaasasündinud hüpotüreoidism on krooniline haigus, mille puhul kahjustatakse kilpnääre toimet. Selle tulemusena tekitab viimane vähese hulga hormoone. Miks see juhtub beebidel? Mis on haiguse oht? Ja kuidas ravida kaasasündinud hüpotüreoidismi lastel?

Mis on haigus?

Kilpnäärme on inimese endokriinsüsteemi kõige olulisem organ. See täidab palju funktsioone, mis on vajalikud lapse täielikuks arenguks. Aju saab kogu teabe väljastpoolt heli, lõhna ja valguse tajumise kaudu. Inimkeha toimib hormoonide abil - biokeemilised ained. Neuroendokriinne süsteem toimib vahendajana aju ja keha vahel.

Peamised organid, mis töötlevad kogu informatsiooni, on hüpofüüsi ja hüpotalamuse. Just need annavad kilpnäärmele "käsu" täpselt, millise hormooni keha vajab.

On raske isegi ette kujutada, kui palju funktsioone see raua täidab. Peamised neist on järgmised:

  • kehatemperatuuri ja ainevahetuse kontroll;
  • A-vitamiini süntees maksas;
  • osalemine luureandmete väljatöötamises;
  • kolesterooli vähendamine;
  • laste kasvuprotsessi stimuleerimine;
  • kaltsiumi metabolismi reguleerimine, samuti rasvad, süsivesikud ja valgud.

Seega aitab see keha lapse keha täielikule arengule. Samal ajal mängib närvisüsteemi ja skeleti moodustamist üks peamisi rolle. Tervislik näär tekitab kahte tüüpi hormoone:

Mõelge, mis juhtub kehaga, kui kilpnääre on häiritud. Tõepoolest, vastsündinutel "kaasasündinud hüpotüreoidism" diagnoosimisel vähendatakse ülalmainitud hormoonide tootmist. Nende puudus mõjutab tõsiselt kogu organismi toimimist. Hormoonide puudumine võib põhjustada lapse vaimse ja füüsilise arengu pärssimist, aeglustades kasvu. Beebil on ülekaal, see tekitab kroonilise väsimussündroomi, vähendab energiat, häirib südame rütmi ja arteriaalset rõhku. Lisaks on soolestik rikkis, ilmnevad hõredad luud.

Peamised põhjused

Miks esineb lastel kaasasündinud hüpotüreoidism? Paljusid põhjustavad haiguse esilekerkimist põhjustavad allikad. Nende hulgas eristuvad arstid peamised:

  1. Pärilik tegur. Peetud haigus on tihedalt seotud geneetikaga. Enamikul juhtudel esineb kilpnäärme rikkumine isegi enne lapse sündi - loote arengu ajal. Selline patoloogia on seotud geneetiliste mutatsioonidega.
  2. Hüpofüüsi häired. See tekib kilpnäärme tundlikkuse vähenemise tõttu joodile. Mõnikord võib see häirida hormoonide sünteesiks vajalike ainete transportimist. Ja mõnikord põhjustab see kehas joodivahetuse rikkumist.
  3. Hüpotalamuse katkestamine. See on närvisüsteemi keskus. See reguleerib kilpnääre ja muid sisesekretsiooni näärmeid. Hüpotalamuse kahjustused põhjustavad tõsiseid sisesekretsiooni häireid.
  4. Vähendatud tundlikkus kilpnäärme hormoonide suhtes. Selline nähtus võib tuleneda asjaolust, et naine raseduse ajal võttis anti-türeoidseid ravimeid.
  5. Autoimmuunhaigused.
  6. Kilpnäärme kasvajad.
  7. Vähendatud immuunsus.
  8. Mõnede ravimite (liitiumpreparaadid, kortikosteroidid, A-vitamiin, beetablokaatorid) üleannustamine.
  9. Kiirgus radioaktiivsete ainetega.
  10. Viiruslikud haigused.
  11. Joodi puudus.
  12. Parasiitide invasioonid.
  13. Ravi radioaktiivse joogiga.

Paljud on kaasasündinud haiguste arengut soodustavad allikad. Kuid enamikul juhtudel on lapse haigus esile kutsutud põhjus ebaselge.

Peamised tüübid

Seda haigust iseloomustab hormoonide tootmine kilpnäärme kaudu, mis põhjustavad ainevahetust organismis. Tänapäeval on hüpotüreoidism tavaline haigus. See erineb erinevates vormides, arenguetappidel.

Suurim probleem on haiguse pikkade asümptomaatiliste suundade võimalus. Ja see toob kaasa hulgaliselt tüsistusi, mille tulemusena ravi muutub palju keerulisemaks.

Hüpotüreoidismi võib põhjustada mitmesugused tegurid. Ekspertide sõnul sõltuvad haiguse põhjused haiguse vormist. Täna eristuvad neid kahel:

Kaasasündinud hüpotüreoidism on tavaliselt raseduse ajal edastatud. Kilpnäärme hävib. Pärast lapse sündimist võib selline tegur provotseerida lapse kesknärvisüsteemi, vaimse alaarengu ja ebaõige skeleti moodustumise halvenemist.

Omandatud hüpotüreoidism võib tekkida joodisisalduse puudumise tõttu, pärast operatsiooni kilpnääre eemaldamiseks (osaliselt või täielikult). Mõnikord tekitab haigust isegi oma immuunsüsteem, mis kahjustab olulist nääre.

Kilpnäärme piirkonnas esinevate patoloogiliste muutuste klassifitseerimisel eristavad arstid järgmisi tüüpe:

  • primaarne hüpotüreoidism;
  • sekundaarne;
  • kolmanda taseme

Igaühel on oma konkreetsed põhjused. Primaarne hüpotüreoidism on haigus, mis on põhjustatud kilpnääret otseselt seotud tegurite poolt. Need sisaldavad järgmist:

  • geneetilised defektid;
  • elundite tekke kaasasündinud patoloogiad;
  • mitmesugused põletikulised protsessid, mis otseselt mõjutavad kilpnääret;
  • joodi puudus kehas.

Haiguse teisese vormi esinemine on seotud hüpofüüsi kahjustusega, mis peatab TSH hormooni tootmise. Selle haiguse esinemise peamised tegurid on järgmised:

  • kaasasündinud hüpofüüsi vähearenemine;
  • raske ja sagedane verejooks;
  • ajukahjustus ja infektsioonid;
  • kasvajad hüpofüüsi.

Tertsiaarses faasis tekivad hüpotalamuse probleemid.

Haiguse märgid ja sümptomid

Hüpotüreoidism ei esine sageli lapse elu esimestel päevadel. Haiguse sümptomid ilmnevad alles paar kuud. Selleks ajaks märgivad mõlemad vanemad ja arstid imiku selget arenguhäireid. Kuid mõnedel imikutel võib juba esimestel elunädalatel esineda kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomeid.

Kõige tüüpilisemad funktsioonid on järgmised:

  • Suur sünnikaal (lapse kaal on üle 3,5 kg).
  • Kasvanud laps, kellel on kõik tekkinud sümptomid (kuiv ja kortsus nahk, pikad naelad, määrimine puudub).
  • Põlenud nägu, huuled, silmalau.
  • Pikaajaline ikterus.
  • Supraklavlilises tuharal on tursed tihedate padjandite kujul.
  • Pool avatud suu, levib keel.
  • Seksuaalsete ebatüüpiliste nähtude olemasolu.
  • Esimeste väljaheidete tõsine tühjenemine.
  • Beebi kõdun hääl, väike komplekt (kui see nuttub).
  • Närvi tõsine paranemine (sageli hemorraagia).
  • Nasolabiaalse piirkonna kolmnurk omandab tsüanoosi.

Kui ravi esimesel elukuul ei alustata, on tõenäoline, et lapsel tekib vaimne, füüsiline, kõne- ja psühho-emotsionaalne alaareng. Meditsiinis nimetatakse seda seisundit kretinismiks.

Kui ebapiisav ravi kestab 3-4 kuud, ilmnevad muud sümptomid. Nad viitavad hüpotüreoidismi progresseerumisele. Haiguse sümptomid on järgmised:

  • Söögiisu vähenemine.
  • Allaneelamise protsessi rikkumine.
  • Naha koorimine.
  • Krooniline kõhukinnisus
  • Madal temperatuur.
  • Lihase hüpotensioon.
  • Naha kuivus ja peensus.
  • Habras juuksed

Vanemaealisel haigusel on juba järgmised sümptomid:

  • Lange vaimses füüsilises arengus.
  • Näoilendite muutmine.
  • Hambad hilisem välimus.
  • Madal rõhk
  • Harv pulss
  • Südame laienemine.

Haiguse diagnoosimine

Vastsündinute haigus on üsna raske kindlaks määrata ainult sümptomite põhjal. Nendel eesmärkidel varane skriinimine imikutele. Tuleb märkida, et sellise haiguse avastamiseks nagu hüpotüreoidism, tehakse katseid kõigist sünnitusjärgsetest vastsündinutelt. See juhtub siis, kui laps muutub 3-4 päevaks. Hormooni (TSH) sisalduse analüüsimiseks võetakse tema kreenist vere. Uuringu tulemus, mis ületab 50 mU / l, näitab võimalikku haigust.

Lisaks sellele tehakse hüpotüreoidismi diagnoos, kasutades Apgari skaalat. See areng on test, mis annab tulemusi, kui lapsel on teatud märke. Vaadake alljärgnevat tabelit:

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasasündinud hüpotüreoidism on kliiniliste ja laboratoorsete manifestatsioonide kompleks, mis esineb sünnijärgsel lapsel kilpnäärme hormooni puudulikkusega või troopiliste organite immuunsusega. Sümptomiteks on varieeruvus psühhofüsioloogilises arengus, mükseed, naha ja selle lisandite troofilised häired, südame depressioon, basaalse ainevahetuse vähenemine. Diagnostika põhineb iseloomulikul kliinil, röntgeni diagnostilistel andmetel, kilpnäärme ultraheli, EKG, laboratoorsetes testides, sealhulgas ka kilpnäärme stimuleeriva hormooni ja türoksiini plasmas mõõdetuna. Ravi hõlmab eluaegset asendusravi koos kilpnäärmehormoonide tehisanaloogidega.

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasasündinud hüpotüreoidism on polüetioloogiline haigus, mida iseloomustavad kilpnäärme puudulikkuse kliinilised ilmingud. See on pediaatria kõige tavalisem endokriinapatoloogia. Kõige sagedamini esineb haigus muutuste taustal otseselt kilpnääre, harvem on hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemi patoloogia või troopiliste elundite retseptori aparaadi defektne struktuur. 90% juhtudest on juhuslik. Esinemissagedus on 1: 3,7-4 tuhat vastsündinu Euroopas ja USAs, Jaapanis - 1: 6-7 tuhat. Naissoost on 2-2,5 korda sagedamini kui meest. Kaasasündinud hüpotüreoidismi esimest sõeluuringut teostati 1973. aastal kanadalased J. Dussault, S. Laberge. Praegu viiakse vastsündinute skriinimine läbi eesmärgiga teha diagnoos nii kiiresti kui võimalik ja vajadusel õigeaegselt ravida.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjused

80-90% juhtudest esineb kaasasündinud hüpotüreoidismi esmane vorm. Põhjused - kilpnäärme anomaaliad, kõige sagedamini - düstoopia retrosternaalses või keelealuses ruumis, harvem - hüpoplaasia, atüüreoos. Riski tegurid võivad hõlmata ema autoimmuunseid ja nakkushaigusi, ravimite toksilisi toimeid, kemikaale, kiiritusravi, joodi puudust raseduse ajal. Umbes 2% näärmete väärarengute juhtudest on pärilikud vormid. Nende peamine põhjus on mutatsioonid TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8 geenides. Reeglina kaasnevad geneetilised konditsioneeritud vormid muude arenguhäiretega: kaasasündinud südamerike, kaelapära jne

5-10% -l kaasasündinud hüpotüreoidismiga lastel on kahjustatud kilpnäärme hormoonide sünteesi, eritumist või koostoimet. Edastamine toimub tavaliselt autosomaalselt retsessiivselt. Kõige sagedasemad võimalused on defektid joodi ja kilpnäärme hormoonide (sagedus 1: 40 000), Pendred'i sündroomi (1: 50 000) korraldamisel. Muud vormid on äärmiselt haruldased.

Umbes 5% kõigist kaasasündinud hüpotüreoidismi juhtudest on kesksed (sekundaarsed või tertsiaarsed) vormid. Kõige tavalisem variant on adenohüpofüüsi, sh TSH-i hormoonide kombineeritud puudus. Isolustatud puudus on haruldane. Hüpotalamuse-ajuripatsi süsteemi kahjustuste põhjused - aju arengu kõrvalekalded, tsüstid, pahaloomulised ja healoomulised kasvajad, vastsündinutel tekkinud sünnikahjustused, asfüksia tööl, harva - hüpofüüsi aplaasia.

Hüpotüreoosi kliiniliste sümptomite arengu põhjuseks võib olla geenimutatsioonide põhjustatud sihtorganismide retseptorite struktuuri ebanormaalsus. Piisava hulga hormoonide koosmõju võimatus koos troopiliste kudede retseptoritega tekitab niinimetatud resistentsuse sündroomi. Reeglina on see autosomaalse valitseva tüübi poolt edastatud pärilik patoloogia. Tema puhul on TSH tase vereplasmas normaalne, T3 ja T4 - normaalses vahemikus või mõõdukalt suurenenud.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi klassifikatsioon

Kaasasündinud hüpotüreoidismil on mitmed klassifikatsioonid, mis põhinevad haiguse lokaliseerimisel, sümptomite raskusastmel ja türoksiini tasemel, hüvitamisel ravi ajal ja haiguse kestuse ajal. Haiguse päritolu järgi eristatakse järgmisi hüpotüreoidismi vorme:

  1. Peamine või kilpnääre. Patoloogilised muutused esinevad otseselt kilpnäärme kudedes.
  2. Sekundaarne. Arendavad adenohüpofüüsi häired, mille puhul on kilpnäärme stimuleeriva hormooni (TSH) sünteesi puudus.
  3. Kolmandaastane Kilpnäärmepuudulikkus, mis tekib mõne hüpotalamuse hormooni puudulikkuse tõttu - türoliberiin. Sekundaarne vorm viitab keskmisele hüpotüreoidismile.
  4. Perifeerne. Hormoonide puudumine on tingitud retseptorite defektist või puudulikkusest troopilistes kudedes või tiroktiini (T4) muundumise triiodotiüroniini (T3) muutmisega.

Vastavalt kliiniliste sümptomite raskusele ja plasma T4 tasemele võib hüpotüreoidism olla latentne, ilmne ja keeruline. Latentset või subkliinilist hüpotüreoidismi iseloomustab normaalne T4 tase TSH suurenemise taustal. Kliinilisi ilminguid ei esine või nad ei ole spetsiifilised ega peenikesed. Kui manifesti vorm TSH tase kõrge kontsentratsiooni taustal T4 väheneb veidi. Kliiniline pilt hüpotüreoidismist areneb. Tüsistunud hüpotüreoidism tekib TSH-i kõrge tasemega, terav T4-puudulikkus. Lisaks tõsisele hüpotüreoidismile on ka teisi organeid ja süsteeme rikutud: südamepuudulikkus, polüserosiit, kretiin, koma ja harva hüpofüüsi adenoom.

Sõltuvalt ravi efektiivsusest isoleeritakse kaasasündinud hüpotüreoidism:

  • kompenseeritakse - ravi taustal kaovad hüpotüreoidismi nähtused, TSH, T3, T4 kontsentratsioon vereplasmas - normaalses vahemikus;
  • dekompenseeritud - isegi piisava ravi korral on hüpotüreoidismi kliinilised ja laboratoorsed ilmingud.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi kestus on jagatud järgmiselt:

  • mööduv - haigus areneb lapse TSH-i ema antikehade kokkupuute taustal. Kestus - 7 päeva kuni 1 kuu.
  • püsiv - nõuab eluaegset asendusravi.

Sõltumatud hüpotüreoidismi sümptomid

Sõltuvalt häire vormist ja raskusest võivad esmased kaasasündinud hüpotüreoidismid esile kutsuda erinevatel vanustel. Harva hüpoplaasia või näärmeplasma aplaasia avaldub esimesel seitsmel päeval lapse elu. Düstoopia või kerge hüpoplaasia võib põhjustada kliinilisi ilminguid vanuses 2 kuni 6 aastat.

Primaarsed sümptomid, mis näitavad kaasasündinud hüpotüreoidismi: lapse sünnikaaluga üle 4 kg kaal; täiskasvanud või edasi lükatud (üle 40 nädala) rasedus; metekoniumi masside edasilükkamine; vastsündinute pikaaegne ikterus; düspeptilised sümptomid; aeglane kaalutõus; apaatia; makroglossia; kõhupuhitus ja kõhukinnisus; lihasnõrkus; hüporeleksia; tsüanoos ja apnoe episoodid toitmise ajal. Lapse nahk on külm, on jäsemete ja suguelundite turse. Tihtipeale on suurenenud kõhunäärmed, kolju luude õõnsused, puusa düsplaasia. Imetamine võib vähendada hüpotüreoidismi kliiniliste ilmingute tõsidust.

Primaarne kaasasündinud hüpotüreoidism areneb järk-järgult. Täheldatud kliinikut täheldatakse 3-6 kuu vanuses. On miksedemat. Nahk on tihendatud, kollakas hall, kuiv. Higistamine drastiliselt vähenenud. Küüneplaadi ja juuste atroofia areneb. Lapse hääl on madal, karm ja karm. Psühhomotoorses ja füüsilises arengus on lag, hambad purunevad ja asendatakse viivitusega. Edasise arengu korral toimub vaimne alaareng. Seda näitab sõnavara nappus ja intelligentsuse langus, mis on altid progresseerumiseni kuni oligofreenia.

Keskne kaasasündinud hüpotüreoidism on hägune kliiniline pilt. Sageli kombineerituna näo kolju anomaaliaga ("lõhenemisvõime", "lõhealat") ja muude hüpofüüsi hormoonide (somatotroopsete, luteiniseerivate ja folliikuleid stimuleerivate) häiretega, millel on iseloomulikud sümptomid.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine hõlmab anamneesiandmete kogumist, lastel objekti uurimist pediaatril või neonatoloogilt, instrumentaalseid uuringuid, üldisi ja konkreetseid laboratoorseid analüüse. Ajalugu võib esile kutsuda esilekutsuvad tegurid - koormatud pärilikkus, ema haigused raseduse ajal, alatoitumine, sünnitusabi kasu sünnituse ajal jne. Kui lapsel füüsiliselt uuritakse, leitakse südame löögisageduse, vererõhu, mõõduka hüpotermia, hüpogrefleksia ja arenguhäire vähenemist.

Jämeste röntgenogrammis määratakse osssifitseerimise tuumade tekkimise järjestuse viivitus ja rikkumine, nende asümmeetria ja spetsiifiline märk - epifüüsi düsgenees. Elektrokardiogramm - siinuse bradükardia, hammaste amplituudi vähenemine, QRS kompleksi laienemine. Kilpnäärme ultraheli võimaldab teil tuvastada düstoopiat, hüpoplaasiat või selle organi puudumist.

KLA-s - normochromic aneemia. Vere biokeemilistes analüüsides tuvastatakse lipoproteiinide ja kolesterooli tõus. Kui kahtlustatakse hüpotüreoidismi keskmist päritolu, viiakse läbi hüpofüüsi CT ja MRI skaneerimine. Spetsiifilised laboratoorsed testid - T4 ja TSH taseme mõõtmine vereplasmas. Neid katseid kasutatakse neonataalse sõeluuringuna. Hüpotüreoidismi vormist olenevalt võib nende hormoonide kontsentratsioon veres olla suurenenud või vähenenud. Harva kasutatavad molekulaargeneetilised uuringud geenimutatsioonide tuvastamiseks.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi algab kohe diagnoosimise hetkest ja kestab kogu elu. Valikravim on L-türoksiini. See tööriist on kilpnäärme hormoonide sünteetiline analoog ja seda kasutatakse asendusteraapiana. Annustamine valitakse individuaalselt. Vajadusel võib ravimit segada rinnapiima. Ravi efektiivsust hinnatakse TSH ja T4 tasemega veres, hüpotüreoosse sümptomite kadumisega. Vajadusel täiendavalt välja pakutud multivitamiinkompleksid, sümptomaatilised ravimid.

Kaasasündinud hüpotüreoidismiprognoos sõltub ravi adekvaatsusest ja õigeaegsusest. Varasemast diagnoosimisest ja õigeaegse ravi alustamisest, TSH ja T4 taseme normaliseerumisest - psühhofüüsilise arengu prognoos on soodne. Esimeste 3-6 elukuu jooksul ravi puudumisel on prognoos küsitav isegi koos õige täiendava terapeutilise taktikaga. Ravimite annuse piisava valiku korral jõuab psühhofüüsilise arengu kiirus füsioloogilise normi juurde, kuid jällegi jätab luure kadu. Ennetus hõlmab loote ennetavat kaitset, meditsiinilist ja geneetilist nõustamist raseduse planeerimisel, ratsionaalsel toitumises ja piisavas koguses joodi tarbimist lapse vedamisel.

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasasündinud hüpotüreoidism on mitmesuguste etioloogiate haiguste rühma, mis ilmnevad kilpnäärme hormooni tootmise kaasasündinud defitsiit kilpnääre. Haigus esineb sagedusega 1 juhtum 5 000 vastsündinu kohta, poiste hulgas - 2,5-3 korda vähem kui tüdrukute seas.

Kilpnäärmehormoonide puudumine avaldab negatiivset mõju kesknärvisüsteemi arengule. Kui me ei avasta koheselt kaasasündinud hüpotüreoidismi ega alusta ravi, tekib lapsel erineva raskusastmega vaimne puudulikkus. Seetõttu paljudes riikides kontrollivad nad vastsündinute hüpotüreoidismi esinemist. Venemaal on alates 1997. aastast läbi viidud kõikides sünnitushaiglates.

Põhjused ja riskifaktorid

80-90% juhtudest on põhjustatud kaasasündinud hüpotüreoosi väärarenguid kilpnäärme Näiteks hüpoplaasia, düstoopiaühiskonna (nihe) lahust sublingvaalne või afterbreast.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi peamised riskifaktorid on:

  • raseduse ajal kehas olev joodi puudus;
  • kokkupuude ioniseeriva kiirgusega;
  • kemikaalide, sealhulgas mõnede ravimite arengulood, toksilised mõjud;
  • rasedate naiste nakkushaigused ja autoimmuunsed haigused.

Umbes 2% juhtudest on kilpnäärme arengu kõrvalekalded põhjustatud PAX8, FOXE1, TITF2 ja TITF1 geenide mutatsioonidest. Geneetiliste tegurite poolt põhjustatud kaasasündinud hüpotüreoidismil on lapsel sageli muid arenguhäireid:

  • kõva mao mittesulgumine (hunt suhu);
  • lõhenenud huule (lõhenemisvõime);
  • kaasasündinud südame defektid.

5% juhtudest põhjustab kaasasündinud hüpotüreoosi on pärilike haiguste, mis viib vaegsekretsiooniga kilpnäärmehormoonid või rikkuda nende interaktsiooni. Selliste haiguste hulka Pendred sündroom, defekte kilpnäärmehormoonid ja joodi organifitseerimist. Nende pärisosa on autosoomne retsessiivne tunnus (kandjat defektsete geenide peab olema mõlemal vanemal).

Teistel juhtudel tekib kaasasündinud hüpotüreoidism hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemi kahjustuste tõttu järgmistel põhjustel:

  • hüpofüüsi aplaasia;
  • vastsündinu asfiksia;
  • sünnikahjustus;
  • kasvajaprotsessid;
  • aju väärarengud.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi kliinilist pilti võib põhjustada resistentsuse sündroom: mõnedel pärilike haiguste korral salvestab kilpnääre piisava hulga kilpnäärmehormoone, kuid sihtorganid kaotavad nende tundlikkust.

Haiguse vormid

Olenevalt haiguse arengu põhjustest eristatakse järgmisi kaasasündinud hüpotüreoidismi vorme:

  • kilpnääre või primaarne - tekib kilpnäärme patoloogiliste muutuste tulemusena;
  • sekundaarne - selle arengu põhjal on defekt TSH (kilpnääret stimuleeriv hormoon), mis on seotud adenohüpofüüsi düsfunktsiooniga;
  • tertsiaarne - türoliberiini (hüpotaalamuse hormooni) puuduse põhjus;
  • perifeerne. Selle arengu mehhanism on seotud kilpnäärmehormoonide retseptorite puudumise või nende defektide puudumisega troopilistes kudedes. Ka selle kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjus võib olla T4 (tiroksiini) konverteerimise T3 (trijodotüroniin) muundamise protsessi rikkumine.

Hüpotüreoosi kõige ohtlikum komplikatsioon on mükseedoom (hüpotüreoidne) kooma. Seda võib põhjustada hüpotermia, trauma, nakkushaigused.

Sõltuvalt ravi efektiivsusest jaguneb kaasasündinud hüpotüreoidism:

  • haiguse kompenseeritud kliiniliste sümptomite puudumisel vastab norm T4, T3, TSH sisaldus plasmas;
  • dekompenseerimisel - vaatamata pidevale ravile püsivad hüpotüreoidismi laboratoorsed ja kliinilised ilmingud.

Voolu ajal on kaks vormi:

  1. Mööduv Lapse kilpnäärmepuudulikkus tekib tema veres ringlevate emalike antikehade toimel. See haigusvorm kestab 7 kuni 30 päeva.
  2. Alaline Hormoonasendusravi peaks olema kogu elu.

Plasma T4 taseme ja kliiniliste tunnuste raskusastme osas võib kaasasündinud hüpotüreoidism olla:

  • latentne (subkliiniline);
  • manifesti;
  • keeruline.

Latentse hüpotüreoosismi kliinilised ilmingud on tavaliselt puudulikud või mittespetsiifilised. Vereanalüüsid näitavad normaalse T4 sisaldusega TSH-i kõrgendatud taset.

Komplitseeritud hüpotüreoidismiga kaasneb teiste haiguste (kretinism, polüserosiit, südamepuudulikkus) lisamine. See vorm esineb tiroksiini terava defitsiidiga, millel on väga kõrge kilpnäärme stimuleeriva hormooni tase.

Sümptomid

Kaasasündinud hüpotüreoidism ilmneb eri vanuses sõltuvalt haiguse raskusest ja selle vormist. Niisiis, kilpnäärme aplasia korral või väljendunud hüpoplaasia korral on hüpotüreoidismi sümptomid selgelt nähtavad juba lapseea esimesel nädalal. Väiksemad hüpoplaasia ja düstopia ilmnevad kliiniliselt pärast ühe aasta vanust.

Kaasasündinud hüpotüreoidism tekib sagedusega 1 juhtum 5 000 vastsündinu kohta, poiste hulgas 2,5-3 korda vähem kui tüdrukute seas.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi peamised tunnused:

  • pärast 38. rasedusnädalat sündinud vastsündinute ebaküpsus;
  • meekoniumi edasilükkamine;
  • suur vilja (sünnikaal kaalub üle 4 kg);
  • püsiv füsioloogiline kollatõbi;
  • lihasetoonia;
  • apnoe episoodid (hingamine) toitmise ajal;
  • hüporeleksia;
  • kõhupuhitus;
  • sagedane regurgitatsioon;
  • kalduvus kõhukinnisusele;
  • keele suuruse suurenemine (makroglossia);
  • apaatia;
  • aeglane kaalutõus;
  • genitaalide ja jäsemete turse;
  • külma külge naha puudutamisel;
  • puusa düsplaasia;
  • suurenenud fontanellide suurus.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi esmases vormis ja ravi puudumisel suureneb haiguse sümptomite raskus. Nahk muutub kuivaks ja kompaktseks, omandades heledat halli värvi. Mükešedaem areneb (nahaalune koe ja naha tursed). Higi eemaldamine on vähenenud. Juuksed ja küünteplaadid atroofia. Hääl muutub (muutub karmiks, hapraks ja madalaks). Viidatud psühhomotoorse arengu märke on täheldatud. Kui ravi ei alustata, moodustub vaimne defitsiit (oligofreenia).

Kaasasündinud hüpotüreoidismi kestevormide (teisene, tertsiaarne) kliiniline pilt ei ole tavaliselt selgelt väljendunud. Haigus on tihti seotud teiste homoonide (folliikuleid stimuleerivate, luteiniseerivate, somatotroopsete) puudustega, näo kolju struktuuri kõrvalekalletega.

80-90% juhtudest on põhjustatud kaasasündinud hüpotüreoosi väärarenguid kilpnäärme Näiteks hüpoplaasia, düstoopiaühiskonna (nihe) lahust sublingvaalne või afterbreast.

Diagnostika

Kaasasündinud hüpotüreoosi diagnoos põhineb peamiselt vastsündinute skriinimise tulemustel. 4.-5. Elupäeval laps võtab paar tilka verd ja rakendab neid filterpaberi jaoks, mis kantakse laborisse TSH kontsentratsiooni määramiseks. Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos peetakse kinnitatuks, kui TSH kontsentratsioon uuritavas proovis ületab 100 mU / l.

Kui TSH sisaldus kuivas veres on suurem kui 20 mU / l, siis peetakse tulemust kaheldavaks ja analüüsi korratakse. Korduvate sarnaste tulemustega on näidatud vaba T4 ja TSH sisaldus seerumis.

Ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi peaks algama kohe pärast diagnoosi. Hormoonasendusravi viiakse läbi kogu eluaja jooksul koos kilpnäärme hormoonide sünteetiliste analoogidega. Annus valitakse igal üksikul juhul eraldi. Vajadusel võib arst välja anda sümptomaatilisi vahendeid, multivitamiinipreparaate haige lapsele. Ravi efektiivsuse hindamiseks määratakse seerumi T4 ja TSH kontsentratsioon.

Kui ravi alustatakse elu esimestel kuudel, siis ei kannata lapse ja tema intellekti psühhofüüsilist arengut.

Võimalikud tüsistused ja tagajärjed

Kui ravimata, on kaasasündinud hüpotüreoidismi keerulisemaks kesknärvisüsteemi kahjustused oligofreenia tekkega.

Kui kilpnääret on puudulikud, kannatab immuunsüsteem, seega on kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsed ülitundlikud külmetushaigustele ja muudele nakkushaigustele, sageli pikaajalise kroonilise iseloomuga.

Hüpotüreoosi kõige ohtlikum komplikatsioon on mükseedoom (hüpotüreoidne) kooma. Seda võib põhjustada hüpotermia, trauma, nakkushaigused.

Prognoos

Kaasasündinud hüpotüreoidismis sõltub prognoos suurel määral hormoonasendusravi algusest. Kui see algab elu esimestel kuudel, siis ei kannata lapse ja tema intellekti psühhofüüsilist arengut. Ravi alguses 3-6 kuu vanuselt on psorhemotoorse arenguga võimalik edasi lükata. Kuid juba praegused intellekti rikkumised kestavad kogu elu.

Ennetamine

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ennetamine hõlmab järgmist:

  • raseduse ajal joodi puuduse ennetamine;
  • Paaride geneetiline nõustamine raseduse planeerimise etapis, eriti kui üks vanematest või lähisugulaste keegi kannatab kilpnäärmehaiguse all;
  • loote sünnituseelset kaitset.

Kaasasündinud hüpotüreoidism: märgid ja profülaktika lastel

Kaasasündinud hüpotüreoidism kuulub heterogeensesse haiguste rühma. See ilmneb kilpnäärme hormoonide puudujäägist, mis areneb hüpoviasüsteemi või kilpnäärme düsgeneesi tagajärjel.

Põhjuseks hüpotüreoidism võib olla kaasasündinud häire kilpnäärmehormooni sünteesi ja mitmesuguste välisteguritega (ema blokeerivad antikehad, narkootikumid jne).

Lihtsamalt öeldes on kaasasündinud hüpotüreoidism igasuguse päritolu hüpotüreoidism, mis ilmneb ja diagnoositakse sündimisel.

Faktorid, mis põhjustavad kaasasündinud hüpotüreoidismi

Umbes 85% kaasasündinud hüpotüreoidismi episoodidest on juhuslikud. Enamiku nende põhjuseks on kilpnäärme düsgenees.

Umbes 15% kaasasündinud hüpotüreoidismi hetkest on tingitud ema antikehade toimest kilpnäärmele või T4 sünteesi patoloogiate pärimisele.

Mõned kaasasündinud hüpotüreoidismi vormid omavad täna geneetilisi mutatsioone, mis põhjustavad haiguse arengut.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi peamised põhjused

Kilpnäärme düsgenees (vähearenenud):

T4 sünteesi kaasasündinud väärarendid:

  • Pendredi sündroom.
  • Kilpnäärme peroksüdaasi patoloogia.
  • Patoloogia naatriumjodiidi sümptom.
  • Türeoglobuliini patoloogia.
  • Patoloogiline deiodinaas, kilpnäärmehormoonid.

Kaasasündinud tsentraalne hüpotalamuse-hüpofüüsi hüpotüreoidism.

Kaasasündinud hüpotüreoidism, mis käivitub emaka antikehade poolt.

Mis juhtub hüpotüreoidismi korral

Sünnieelne loote areng, mis mingil põhjusel on puudu või ei toimi kõhunäärme, kilpnäärme põhjuseks on ema hormoonid platsentat.

Kui laps sünnib, väheneb nende hormoonide tase veres järsult. Looduse prenataalsel eksistentsil, eriti varases perioodis, on kilpnäärmehormoonid imiku kesknärvisüsteemi nõuetekohaseks arenguks vajalikud.

See on eriti oluline aju neuronite müelinisatsiooni mehhanismide puhul.

Sellel perioodil kilpnäärme hormoonide puudumisel moodustub lapse ajukoorte alaareng, mis on pöördumatu. See ilmneb erineva vaimse alaarengu tõttu lapse kretinismist.

Kui alustatakse asendusravi ajal (esimene elunädal), on kesknärvisüsteemi areng peaaegu kooskõlas normaalsete väärtustega. Samaaegselt moodustamise kesknärvisüsteemi defekti, valel ajal kompenseeritud kaasasündinud hüpotüreoosi kannatab arengu skelett ja muud siseorganid ja süsteeme.

Sümptomid

Enamikul juhtudel ei soodusta kaasasündinud hüpotüreoidismi kliinilised sümptomid varajast diagnoosimist. Kaasasündinud hüpotüreoidismi vastsündinutel võib kahtlustada kliinilise pildi põhjal vaid 5% juhtudest.

Sarnase hüpotüreoosia varajased sümptomid:

  • kõhuõõne;
  • pikaajaline (üle 7 päeva) hüperbilirubineemia;
  • madal hääl;
  • nabaväädlus;
  • laiendatud tagumised fantanellid;
  • hüpotensioon;
  • kilpnäärme laienemine;
  • makroglossia.

Kui terapeutilisi meetmeid ei võeta õigeaegselt, ilmuvad 3-4 kuu jooksul järgmised tunnused:

  1. neelamisraskused;
  2. kehv isu;
  3. kõhupuhitus;
  4. kehv kehakaalu tõus;
  5. naha kuivus ja peensus;
  6. hüpotermia;
  7. lihaste hüpotoonia.

Pärast kuuekuulist elu lapsel ilmnevad füüsilise, psühhomotoorse arengu ja ebaproportsionaalse kasvu viivituse märgid: hüpertelorism, laienenud uppunud sild, kõigi purskkaevude hilinemine (vt foto).

Teave on kasulik, millised on naistel hüpotüreoidismi sümptomid ja ravi, sest kaasasündinud haigus jääb patsiendi eluea juurde.

Haiguse ravi

Asendusteraapia peaks olema suunatud T4 varase normaliseerimisele veres ja järgneb seejärel L-T4 annuse valimisele, mis tagab T4 ja TSH hea kontsentratsiooni püsiva säilimise.

L-T4 esialgne soovituslik annus on 10-15 μg / kg kehakaalu kohta päevas. Lisaks sellele on vaja L-T4 piisava annuse valimiseks regulaarselt jälgida ja katsetada.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi prognoos

Haiguse prognoos sõltub peamiselt L-T4 asendusravi alguse õigeaegsusest. Kui see algab vastsündinute kahe esimese nädala jooksul, kaob füüsilise ja psühhomotoorse arengu halvenemine peaaegu täielikult.

Kui asendusravi algusaega ei kasutata ja see ei alga kunagi, suureneb haiguse raskekujulise arengu oht, kaasa arvatud oligofreenia ja selle tõsised vormid.

Hüpotüreoidismi ravi on kilpnäärme hormooni ravimitega üsna tõhus. Kõige usaldusväärsem hüpotüreoidismipreparaati peetakse kilpnäärme hormooniks, mis tekib sünteetilisel (tehislikul teel).

Selle ravimi asendusravi ainus tingimus on regulaarne visiit arsti juurde, kes peab võtma ravimi täpse annuse ja korrigeerima selle ravikuuri jooksul.

Hüpotüreoidismi sümptomid hakkavad kaduma, peamiselt ravimi esimesel nädalal. Nende täielik kadumine leiab aset mõne kuu jooksul. Esimesel eluaastal ja vanemaealistel lastel on ravi lihtsalt vajalik. Vanemad inimesed ja nõrgenenud patsiendid reageerivad ravile aeglasemalt.

  • Kui hüpotüreoidismi põhjustab kilpnäärme, Hashimoto haiguse või kiiritusravi puudumine, on tõenäoline, et tema ravi kestab kogu eluaja. Tõsi, on juhtumeid, kui Hashimoto türeoidiumi pankrease funktsioon taastati spontaanselt.
  • Kui muud patoloogiad põhjustavad hüpotüreoidismi arengut, kaotab hüpotüreoidismi sümptomid pärast haiguste kõrvaldamist.
  • Hüpotüreoidismi põhjuseks võivad olla mõned ravimid, mille tühistamise järel normaliseerub kilpnäärme toime.
  • Hüpotüreoidism ravimi varjatud vormis ei pruugi olla vajalik. Kuid selleks, et haiguse progresseerumist ei jääks, vajab patsient pidevat meditsiinilist jälgimist.

Täielik teave varjarakteristiku kasulikkuse kohta latentses hüpotüreoosis ei ole täna saadaval ning teadlaste arvamused selles küsimuses on erinevad. Sellistel juhtudel, kui otsustatakse ravi asjakohasus, arutleb patsient koos arstiga ravi finantskulude ja sellega kaasnevate võimalike riskide vastavuse kavandatud kasu suhtena.

Pöörake tähelepanu! Kardiovaskulaarsüsteemi ja diabeedihaigusi põdevad patsiendid, eriti ravimite nõuetekohase annustamise vajadus, sest ülemäärane hormooni tarbimine võib põhjustada stenokardiat või kodade virvendust (südame rütmihäired).

Ravimeetodid

"Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimisel" määrab arst ravimeid, mis sisaldavad toimeainena levotüroksiinnaatriumi:

Ravimeid tuleb võtta vastavalt endokrinoloogi juhenditele ja ettekirjutustele. Pärast 1,5-2-kuulist ravi on vaja ettenähtud annuse õigsuse tagamiseks pöörduda arsti poole. Kui selgub, et annus on liiga väike, on patsiendil hüpotüreoidismi sümptomid:

Kui annus on ületatud, on sümptomid mõnevõrra erinevad:

Südamepuudulikkusega patsientidel tuleb ravi alustamisel tavaliselt välja kirjutada väike annus levotüroksiini, mis vajadusel järk-järgult suureneb. Kui diagnoosi ajal on hüpotüreoidism raske, siis on vastuvõetamatu ravi edasi lükata.

See on tähtis! Adekvaatse ravi puudumisel võib kaasasündinud hüpotüreoidism põhjustada haruldast, kuid väga eluohtlikku seisundit - hüpotüreoidne kooma (mükseedea kooma). Selle haiguse ravi toimub ainult haiglas, türeoidhormooni ravimite intravenoosse manustamisega intensiivravi osakonnas.

Hingamisteede häirete korral kasutatakse kunstlikku kopsuventilatsiooni aparaati. Patsient läbib tervisekontrolli sümptomite samaaegsete kõrvalekallete esinemise kohta. Kui need avastatakse, määratakse sobiv ravi.

Hüpotüreoidismi ennetamine lastel

Hüpotüreoidismi raseduse ajal tuleb ravida eriti hoolikalt, sest see võib mõjutada loote arengut ja põhjustada kaasasündinud rasket patoloogiat.

  • Rasedatel naistel tuleb hüpotüreoidism ravi alustada kohe. Kui haigus diagnoositakse enne raseduse algust, peaks naine pidevalt jälgima kilpnäärme hormooni taset ja teostama ravimi ettenähtud annuse vastavat korrigeerimist. Lapse vedamisel võib hormoonide vajadus suurendada 25-50%.
  • Ravi vajadus võib tekkida ka sünnijärgsel hüpotüreoidismil. Iga uue raseduse ilmnemisel peaks naine hüpotüreoidismi läbima täieliku kontrolli. Mõnikord kaotab hüpotüreoosi sünnitusjärgne vorm iseenesest, samal ajal kui muudel juhtudel on haigus kesta kogu naise elu.

Toetav ravi

Kõige sagedamini on hüpotüreoidismi ravi eluaegne, nii et arst soovitab ravimit rangelt kooskõlas eesmärgiga. Mõnikord progresseerub kaasasündinud hüpotüreoidism, seega nõuab hormooni annus aeg-ajalt vastavalt kilpnäärme funktsiooni nõrgendamise kiirusele.

Paljudel patsientidel, kes võtavad kilpnäärme hormoonravimeid, tekivad hüpotüreoidismi sümptomid pärast ravi katkestamist uue jõuga. Sellises olukorras tuleks ravimit jätkata.

Kaasasündinud hüpotüreoidism võib kujuneda nakkushaiguse komplikatsiooniks. Sellisel juhul, pärast haiguse ravimist, on kilpnäärme funktsioon täielikult taastatud. Selle funktsionaalsuse testimiseks viiakse läbi kilpnäärmehormooni preparaatide kasutamise ajutine katkestamine.

Enamik selle tühistamisega patsiente jälgib hüpotüreoidismi peamiste sümptomite ajutist tagasitoomist. See juhtub, sest keha saadab signaali vajaduse kohta jätkata funktsioone kindlate viivistega kilpnääre.

Kui nääre suudab tulevikus iseseisvalt toime tulla, saab ravi katkestada. Noh, kui hormoonide tootmine jääb madalaks, tuleb ravimit jätkata.

Kilpnäärmehormooni aktsepteerimine nõuab, et patsient saaks tervishoiuasutuses osaleda 2 korda aastas (rutiinse kalibreerimise jaoks). Patsiente testitakse kilpnäärme stimuleerivate hormoonide (TSH) tasemete suhtes. Uuringu tulemus näitab hormonaalse hormooni kontsentratsiooni vastavust standarditele.

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Mis on kaasasündinud hüpotüreoidism -

Mis vallandab / kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjused:

Pathogenesis (mis juhtub?) Kaasasündinud hüpotüreoidismi ajal:

Sündinud hüpotüreoidismi sümptomid:

Kaasasündinud hüpotüreoosia diagnoosimine:

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi:

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ennetamine:

Milliseid arste tuleb konsulteerida, kui teil on kaasasündinud hüpotüreoidism:

Kas sulle midagi häirib? Kas soovite teada saada kaasasündinud hüpotüreoidismi, selle põhjuste, sümptomite, ravi- ja ennetusmeetodite, haiguse kulgu ja toitumist pärast seda? Kas vajate kontrollimist? Saate kohtuda arstiga - Eurolab kliinikus on alati teie teenistus! Paremad arstid uurivad teid, uurivad väliseid märke ja aitavad teil haigust tuvastada sümptomite poolt, konsulteerivad teiega ja annavad teile vajaliku abi ja diagnoosi. Võite ka kodus arsti kutsuda. Eurolab kliinik on teile avatud ööpäevaringselt.

Kuidas kliinikuga ühendust võtta:
Meie kliiniku telefoninumber Kiievis: (+38 044) 206-20-00 (mitme kanaliga). Kliiniku sekretär valib arstile sobiva päeva ja kellaaja. Meie koordinaadid ja juhised on siin näidatud. Vaadake üksikasjalikumalt kliiniku kõiki teenuseid oma isiklikul lehel.

Kui olete varem uuringuid läbi teinud, võtke kindlasti oma tulemused arstiga konsulteerimiseks. Kui uuringuid ei tehtud, teeme kõik, mis on vajalik meie kliinikus või kolleegidega teistes kliinikutes.

Kas sa oled? Peate olema oma üldise tervise juures väga ettevaatlik. Inimesed ei pööra piisavalt tähelepanu haiguste sümptomitele ega mõista, et need haigused võivad olla eluohtlikud. On palju haigusi, mis esialgu ei ilmu meie kehas, kuid lõpuks selgub, et kahjuks on nad juba liiga hilja paraneda. Igal haigusel on oma spetsiifilised tunnused, iseloomulikud välimised ilmingud - haiguse nn sümptomid. Sümptomite kindlakstegemine on esimene haiguste üldise diagnoosimise samm. Selleks peate arst läbi vaatama vaid mitu korda aastas, et mitte ainult vältida kohutavat haigust, vaid ka säilitada tervislikku meelt kehas ja kogu kehas tervikuna.

Kui soovite küsida arstilt küsimust - kasutage veebikonsultatsiooni sektsiooni, võite leida vastuseid oma küsimustele ja lugeda nõuandeid enda eest hoolitsemiseks. Kui olete huvitatud klinikide ja arstide arvustustest - proovige leida vajalikku infot jaotisest Kõik ravimid. Registreerige ka Eurolabi meditsiiniline portaal, et saaksite kursis hoida viimaseid uudiseid ja värskendusi saidil, mis saadetakse teile automaatselt posti teel.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi esinemine

Endokriinsetesse haigustesse, mida sünnijärgselt iseloomustab kilpnäärme funktsiooni vähenemine, klassifitseeritakse kaasasündinud hüpotüreoidism.

Imetav haigus on üsna haruldane (1: 5000). Selle haiguse oht seisneb hormonaalse puudulikkuse korral, mis pärsib oluliselt psühhomotoorse ja neuropsühhiaalse moodustumise tekkimist lastel. Naiste väikelaste hulgas on kaasasündinud hüpotüreoidism sagedasem.

Kilpnäärme roll

Kilpnäärmeks on inimese endokriinsüsteemi peamine organ, millel on organismis järgmine roll:

  1. Põhiliste ainevahetusprotsesside ja temperatuuri kontrollimine.
  2. Vahetuste kaltsiumprotsesside normaliseerimine.
  3. Mõju patsiendi intellektuaalse arengu kujunemisele.
  4. Lastel on kilpnäärme moodus skeletilihased ja vastutab närvide funktsiooni arengu eest.

Tavalises seisundis määrab kilpnääre toodetud hormoonide tüübid tiroksiini ja trijodotüroniini. Kui haiguse diagnoos on kinnitatud, võib kaasasündinud hüpotüreoidism põhjustada neuropsühholoogilise arengu inhibeerimist lastel.

Haigusfaktorid

  • Hüpotüreoidismi peamine põhjus on nääre ise kahjustus. Sel juhul on haigus defineeritud kui primaarne kaasasündinud hüpotüreoidism. Mõnikord võib hüpotalamuse või hüpofüüsi kahjustuse tõttu tekkida sekundaarne hüpotüreoidism. Sellega võib kaasneda tõsine endokriinne häire.
  • Lisaks sellele määravad haiguse kaasasündinud vormi arengu põhjused pärilik tegur. Genetikal on oluline roll haiguse pärilikkuse tagajärjel lapse loote arengus, mis on seletatav geneetiliste mutatsioonidega.
  • Haiguse põhjused võivad otseselt sõltuda kilpnääre vähenenud tundlikkusest joodi sisaldavatele ravimitele, mis põhjustab hormonaalse sünteesi tagamiseks vajalike ainete transpordi funktsiooni rikkumist.
  • Kõige sagedamini näitab diagnoos kilpnäärme hormoonide vastuvõtlikkust. Sageli esineb seda nähtust, kui rase naine kasutab spetsiaalset kilpnäärmevastast ravi.

Haiguse patogenees

Haiguse prenataalse arengu ajal haiguse põhjused seisnevad kilpnäärme ebapiisavas funktsionaalsuses, mis viib ema kehasse kilpnääre hormooni, mis ületab platsentaarbarjääri.

Pärast manustamist sureb vastsündinutel nende hormoonide tase järsult ja need on olulised vastsündinu närvisüsteemi moodustamiseks. Krooniliste patoloogiatega lapsed vajavad seda eriti.

Juhul kui diagnoos kinnitab esialgset diagnoosi, tekib laste ajukoores pöördumatuid protsesse. Kriitilisel määral võib laps vaimuhaigestumises kannatada ning kõige raskemate sümptomite arengu korral on selline komplikatsioon nagu kretinism võimalik.

Kuid õigeaegse ravi alustamisega (kõige optimaalne on lapse elu 1 nädala), võib kesknärvisüsteemi häire sümptomid puududa.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine

Haiguse esimene diagnoos hõlmab neonataalse sõeluuringut, mille käigus määratakse kilpnäärme stimuleeriva hormooni (TGT) tase veres plekkides, mis on varem deponeeritud filtreeritud paberilehtriga ja kuivatatud. Neonataalne skriinimine viiakse läbi lapse elu viiendal päeval, kui TGT on vähenenud. Selle tingimuste rikkumisega läbi viidav kontroll viib valepositiivseid tulemusi.

Kui uuringu järel on TGT üle 100 mU / l, ei ole kahtlustatav kaasasündinud hüpotüreoosse etioloogia etioloogia. Kui TGT väärtus on 20 kuni 50 mU / l, soovitatakse uuesti analüüsida.

Oluline on mõista, et hüpotüreoosi etioloogia neonataalses perioodis on esmane ülesanne edasise ravi moodustamiseks.

Diferentseeritud diagnoos

Kaasasündinud hüpotüreoidismi tuleb eristada hüpertüretropineemia mööduvast vormist, mis toob kaasa ebastabiilse muutuse TGT tasemel, mis määratakse kindlaks kaasasündinud hüpotüreoidismi skriinimisega. Kui kaasneb THT mööduv langus, võib eeldada mööduvat hüpotüreoidismi.

Vastuvõetavate hüpertüretropineemia mööduvat vormi põhjustavad tegurid on järgmised:

  • märkimisväärne joodi puudus;
  • madal sünnikaal;
  • enneaegne sünnitus;
  • emakasisene infektsioon ja alatoitumus;
  • rasedate naiste türeostaatiliste ravimite kasutamine;
  • autoimmuunsed häired rasedatel.

Kuna lapsed kogevad sümptomite raskust, võib neid uuesti kontrollida kaasasündinud hüpotüreoidismi ja mööduva hüpertüretropineemia korral.

Haiguse sümptomid

Reeglina ei tekita kaasasündinud hüpotüreoidism esmakordselt imikute esimese 7-10 päeva jooksul. Negatiivsed sümptomid võivad tekkida ainult 1-2% lastest. Esimesed iseloomulikud sümptomid ilmnevad 2-3 kuu pärast, kui muutuvad märkimisväärsed kõrvalekalded laste arengus.

Kõige tüüpilisemad haiguse sümptomid vastsündinutel on järgmised:

  • kui lapsed on sündinud kehakaaluga üle 3500 kg;
  • hingamisteede näo ja avatud suu puhul;
  • turse moodustumine supraclavicular fossa;
  • väikelapsel on hüüab hääl nutmise ajal;
  • vastsündinute võimalik pikaajaline kõhukinnisus;
  • Sageli kaasneb hingamispuudulikkus nasolabiaalse piirkonna tsüanoosiga.

Alates 3-4 elukuust ilmnevad haiguse sümptomid:

  • isu vähenemine (või täielik puudumine);
  • imikutele võib sageda kõhukinnisust;
  • nahk on kuiv ja koorimine;
  • Hüpotermia on vastsündinutel üsna tavaline.

6-kuuliste laste haigusnähtude sümptomid:

  • füüsilise arengu hilinemine;
  • piimahambade enneaegne välimus;
  • mõnedel imikutel võivad olla psühhosomaatilised viivitused.

Oluline on meeles pidada, et kaasasündinud hüpotüreoidismi esimestel päevadel alates lapse sündust saab tuvastada ainult haiguse sümptomite põhjal. See ülesanne on skriinimise abil edukalt lahendatud, nii et varajane vastsündinute sõeluuring peaks toimuma imikutele kohe pärast sündi. Lapse edasine areng sõltub õigeaegse ravi alustamisest (mitte hiljem kui 1 kuu pärast sünnitust), kuna hormoonide ebapiisav esinemine beebi esimese 2-3 nädala jooksul võib tulevikus põhjustada pöördumatuid tagajärgi.

Hüpotüreoidismi ravi

Laste ja täiskasvanud patsientide haigust ravitakse kilpnäärmehormoonravi abil asendusravi meetodiga.

  • Kõige sagedamini kasutatavad tabletid on Eutiroks (türoksiin), mis praktiliselt ei eristata türoksiinis, mis looduslikult inimese kehas moodustub. Harva määratakse kompleksne ravi eutiroksi ja triiodotironiiniga. Seda tüüpi ravi peetakse füsioloogilisemaks;
  • Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi Eutiroxiga määratakse minimaalse annusega (12,5 kuni 25 μg) ja hormoonide järkjärguline täielik asendamine. 15-20 päeva pärast peab ravimi annus olema 100 kuni 150 mg päevas;
  • sageli määratakse hüpotüreoidismiga täiskasvanud patsiendid ja väikelapsed levotüroksiini. Ravimi esialgne annus sõltub sümptomite raskusastmest, ravitava haiguse kestusest ja südame süsteemi üldisest seisundist. Täiskasvanud patsientidel on levotüreksiini algannus 75... 100 μg päevas järk-järgult suurenenud. Levotüroksiini tuleb võtta tühja kõhuga 30 minutit enne sööki;
  • lisaks sellele tuleb enne ravi alustamist THT koguse määramiseks diagnoosida vähemalt kord kuus kuud. See võimaldab hinnata kasutatud annuse täpsust ja vältida võimalikke tüsistusi. On oluline meeles pidada, et hüpotüreoidismi korral viiakse hormoonravi läbi kogu patsiendi elu, kuna keha ei suuda taastuda kilpnäärme hormoonide looduslikku tootmist;
  • Suur hulk patsiente, kellel on nende ravimite järsk tühistamine hormoonravis, tekitab ägeda rünnaku, mistõttu erilist ravi ei tohiks katkestada.

Hüpotüreoidismi ravi peamine ülesanne on ravimite igapäevane kasutamine. Kursuse katkestamine on rangelt keelatud!

Teatud arvul patsientidel on hüpotüreoidismi sümptomid järk-järgult progresseeruvad, seetõttu on vajalik endokrinoloogi pidev jälgimine ja hormonaalse annuse korrigeerimine. Kui haigus esineb nakkusliku komplikatsiooni tagajärjel, siis reeglina pärast ravi lõppu taastatakse kilpnäärme funktsionaalsus. Kinnitamaks kohustusliku diagnoosi toimimist. Kui hormonaalsete ravimite kaotamine põhjustab haiguse korduvaid sümptomeid, tuleb ravi jätkata.

Ennetusmeetmed

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ennetamine näeb ette kohustusliku meditsiinilise ja geneetilise nõustamise täiskasvanud patsientidele, kes valmistuvad vanemaks saamiseks, eriti kui neil on ajalugu, mida on kantud pärilikkus.

Tihtipeale rasedate naiste puhul põhjustab kaasasündinud hüpotüreoidism geenimutatsioone ja kilpnäärme väärarenguid, kuid kui teatud reegleid järgitakse, on täiesti võimalik takistada tagajärgede tekkimist vastsündinutel.

  1. Eakate ema tuleb diagnoosida imetamise ettevalmistamise etapil. Esiteks määratakse kindlaks türoidoidide tase patsiendi veres ja AT-TPO (türeperoksidaasi) ja AT-TG (türeoglobuliini) vastaste antikehade kontsentratsioon. Tavaliselt ei tohiks need kehad sisalduda veres ega olla maksimaalselt 18 U / ml (AT-TG) ja 5,6 U / ml (AT-TPO). Selliste antikehade ülejääk näitab kilpnäärme autoimmuunse põletiku arengut. See reeglina kulgeb suhteliselt aeglaselt ja viib enamasti eluaegse haiguseni. Lisaks kõigile eelnevatele näidetele võib antikehade kõrge tase viia kilpnäärme pahaloomuliste kasvajate ilmnemiseni.
  2. Kui haigus tuvastatakse enne naise rasedust, soovitatakse koheselt ravi levotüroksiiniga vastavalt spetsiaalselt kavandatud individuaalsele skeemile.
  3. Kui diagnoosil ilmnes haiguse eelsoodumus pärast imetamise algust, määratakse kilpnäärme hormoonid tugevdatud doosiga, kuni nende puudus elimineerub rase ema kehas.
  4. Patsientidel, kellel on kinnitatud hüpotüreoidism, on soovitatav kasutada toiduga joodi ja joodi sisaldavaid tooteid. See tingimus kehtib täiesti tervete patsientide kohta raseduse ajal, kuna sel ajal on hormoonide tase järsult langenud. Lastel võib sellel esineda kõrvalekaldeid elundite ja süsteemide paigaldamisel. Selline 12-nädalane rasedusnähtus on kõige ohtlikum, kuna sellel perioodil on sätestatud kõik lapse põhifüsioloogilised funktsioonid.
  5. Türoidhormoonide loomuliku sisaldus rase naise kehas ja tulevases lapsepõlves on äärmiselt tähtis, sest laste puudumise tõttu võib neil olla tugev hormonaalne koormus, liha enne raseduse katkestamist. Selleks, et vältida selliseid tüsistusi hormonaalsüsteemist, on ette nähtud pikk ja kompleksne ravi.

Tuleb meeles pidada, et efektiivse ja pikaajalise tulemuse saavutamiseks on hormonaalsete ravimite sõltumatu kasutamine rangelt keelatud, eriti kui haiguse diagnoos on vaieldav või seda ei kinnitata. See võib põhjustada tõsiseid tüsistusi.

Võite Meeldib Pro Hormoonid