Kaasasündinud hüpotüreoidism on mitmesuguste etioloogiate haiguste rühma, mis ilmnevad kilpnäärme hormooni tootmise kaasasündinud defitsiit kilpnääre. Haigus esineb sagedusega 1 juhtum 5 000 vastsündinu kohta, poiste hulgas - 2,5-3 korda vähem kui tüdrukute seas.

Kilpnäärmehormoonide puudumine avaldab negatiivset mõju kesknärvisüsteemi arengule. Kui me ei avasta koheselt kaasasündinud hüpotüreoidismi ega alusta ravi, tekib lapsel erineva raskusastmega vaimne puudulikkus. Seetõttu paljudes riikides kontrollivad nad vastsündinute hüpotüreoidismi esinemist. Venemaal on alates 1997. aastast läbi viidud kõikides sünnitushaiglates.

Põhjused ja riskifaktorid

80-90% juhtudest on põhjustatud kaasasündinud hüpotüreoosi väärarenguid kilpnäärme Näiteks hüpoplaasia, düstoopiaühiskonna (nihe) lahust sublingvaalne või afterbreast.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi peamised riskifaktorid on:

  • raseduse ajal kehas olev joodi puudus;
  • kokkupuude ioniseeriva kiirgusega;
  • kemikaalide, sealhulgas mõnede ravimite arengulood, toksilised mõjud;
  • rasedate naiste nakkushaigused ja autoimmuunsed haigused.

Umbes 2% juhtudest on kilpnäärme arengu kõrvalekalded põhjustatud PAX8, FOXE1, TITF2 ja TITF1 geenide mutatsioonidest. Geneetiliste tegurite poolt põhjustatud kaasasündinud hüpotüreoidismil on lapsel sageli muid arenguhäireid:

  • kõva mao mittesulgumine (hunt suhu);
  • lõhenenud huule (lõhenemisvõime);
  • kaasasündinud südame defektid.

5% juhtudest põhjustab kaasasündinud hüpotüreoosi on pärilike haiguste, mis viib vaegsekretsiooniga kilpnäärmehormoonid või rikkuda nende interaktsiooni. Selliste haiguste hulka Pendred sündroom, defekte kilpnäärmehormoonid ja joodi organifitseerimist. Nende pärisosa on autosoomne retsessiivne tunnus (kandjat defektsete geenide peab olema mõlemal vanemal).

Teistel juhtudel tekib kaasasündinud hüpotüreoidism hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemi kahjustuste tõttu järgmistel põhjustel:

  • hüpofüüsi aplaasia;
  • vastsündinu asfiksia;
  • sünnikahjustus;
  • kasvajaprotsessid;
  • aju väärarengud.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi kliinilist pilti võib põhjustada resistentsuse sündroom: mõnedel pärilike haiguste korral salvestab kilpnääre piisava hulga kilpnäärmehormoone, kuid sihtorganid kaotavad nende tundlikkust.

Haiguse vormid

Olenevalt haiguse arengu põhjustest eristatakse järgmisi kaasasündinud hüpotüreoidismi vorme:

  • kilpnääre või primaarne - tekib kilpnäärme patoloogiliste muutuste tulemusena;
  • sekundaarne - selle arengu põhjal on defekt TSH (kilpnääret stimuleeriv hormoon), mis on seotud adenohüpofüüsi düsfunktsiooniga;
  • tertsiaarne - türoliberiini (hüpotaalamuse hormooni) puuduse põhjus;
  • perifeerne. Selle arengu mehhanism on seotud kilpnäärmehormoonide retseptorite puudumise või nende defektide puudumisega troopilistes kudedes. Ka selle kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjus võib olla T4 (tiroksiini) konverteerimise T3 (trijodotüroniin) muundamise protsessi rikkumine.

Hüpotüreoosi kõige ohtlikum komplikatsioon on mükseedoom (hüpotüreoidne) kooma. Seda võib põhjustada hüpotermia, trauma, nakkushaigused.

Sõltuvalt ravi efektiivsusest jaguneb kaasasündinud hüpotüreoidism:

  • haiguse kompenseeritud kliiniliste sümptomite puudumisel vastab norm T4, T3, TSH sisaldus plasmas;
  • dekompenseerimisel - vaatamata pidevale ravile püsivad hüpotüreoidismi laboratoorsed ja kliinilised ilmingud.

Voolu ajal on kaks vormi:

  1. Mööduv Lapse kilpnäärmepuudulikkus tekib tema veres ringlevate emalike antikehade toimel. See haigusvorm kestab 7 kuni 30 päeva.
  2. Alaline Hormoonasendusravi peaks olema kogu elu.

Plasma T4 taseme ja kliiniliste tunnuste raskusastme osas võib kaasasündinud hüpotüreoidism olla:

  • latentne (subkliiniline);
  • manifesti;
  • keeruline.

Latentse hüpotüreoosismi kliinilised ilmingud on tavaliselt puudulikud või mittespetsiifilised. Vereanalüüsid näitavad normaalse T4 sisaldusega TSH-i kõrgendatud taset.

Komplitseeritud hüpotüreoidismiga kaasneb teiste haiguste (kretinism, polüserosiit, südamepuudulikkus) lisamine. See vorm esineb tiroksiini terava defitsiidiga, millel on väga kõrge kilpnäärme stimuleeriva hormooni tase.

Sümptomid

Kaasasündinud hüpotüreoidism ilmneb eri vanuses sõltuvalt haiguse raskusest ja selle vormist. Niisiis, kilpnäärme aplasia korral või väljendunud hüpoplaasia korral on hüpotüreoidismi sümptomid selgelt nähtavad juba lapseea esimesel nädalal. Väiksemad hüpoplaasia ja düstopia ilmnevad kliiniliselt pärast ühe aasta vanust.

Kaasasündinud hüpotüreoidism tekib sagedusega 1 juhtum 5 000 vastsündinu kohta, poiste hulgas 2,5-3 korda vähem kui tüdrukute seas.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi peamised tunnused:

  • pärast 38. rasedusnädalat sündinud vastsündinute ebaküpsus;
  • meekoniumi edasilükkamine;
  • suur vilja (sünnikaal kaalub üle 4 kg);
  • püsiv füsioloogiline kollatõbi;
  • lihasetoonia;
  • apnoe episoodid (hingamine) toitmise ajal;
  • hüporeleksia;
  • kõhupuhitus;
  • sagedane regurgitatsioon;
  • kalduvus kõhukinnisusele;
  • keele suuruse suurenemine (makroglossia);
  • apaatia;
  • aeglane kaalutõus;
  • genitaalide ja jäsemete turse;
  • külma külge naha puudutamisel;
  • puusa düsplaasia;
  • suurenenud fontanellide suurus.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi esmases vormis ja ravi puudumisel suureneb haiguse sümptomite raskus. Nahk muutub kuivaks ja kompaktseks, omandades heledat halli värvi. Mükešedaem areneb (nahaalune koe ja naha tursed). Higi eemaldamine on vähenenud. Juuksed ja küünteplaadid atroofia. Hääl muutub (muutub karmiks, hapraks ja madalaks). Viidatud psühhomotoorse arengu märke on täheldatud. Kui ravi ei alustata, moodustub vaimne defitsiit (oligofreenia).

Kaasasündinud hüpotüreoidismi kestevormide (teisene, tertsiaarne) kliiniline pilt ei ole tavaliselt selgelt väljendunud. Haigus on tihti seotud teiste homoonide (folliikuleid stimuleerivate, luteiniseerivate, somatotroopsete) puudustega, näo kolju struktuuri kõrvalekalletega.

80-90% juhtudest on põhjustatud kaasasündinud hüpotüreoosi väärarenguid kilpnäärme Näiteks hüpoplaasia, düstoopiaühiskonna (nihe) lahust sublingvaalne või afterbreast.

Diagnostika

Kaasasündinud hüpotüreoosi diagnoos põhineb peamiselt vastsündinute skriinimise tulemustel. 4.-5. Elupäeval laps võtab paar tilka verd ja rakendab neid filterpaberi jaoks, mis kantakse laborisse TSH kontsentratsiooni määramiseks. Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos peetakse kinnitatuks, kui TSH kontsentratsioon uuritavas proovis ületab 100 mU / l.

Kui TSH sisaldus kuivas veres on suurem kui 20 mU / l, siis peetakse tulemust kaheldavaks ja analüüsi korratakse. Korduvate sarnaste tulemustega on näidatud vaba T4 ja TSH sisaldus seerumis.

Ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi peaks algama kohe pärast diagnoosi. Hormoonasendusravi viiakse läbi kogu eluaja jooksul koos kilpnäärme hormoonide sünteetiliste analoogidega. Annus valitakse igal üksikul juhul eraldi. Vajadusel võib arst välja anda sümptomaatilisi vahendeid, multivitamiinipreparaate haige lapsele. Ravi efektiivsuse hindamiseks määratakse seerumi T4 ja TSH kontsentratsioon.

Kui ravi alustatakse elu esimestel kuudel, siis ei kannata lapse ja tema intellekti psühhofüüsilist arengut.

Võimalikud tüsistused ja tagajärjed

Kui ravimata, on kaasasündinud hüpotüreoidismi keerulisemaks kesknärvisüsteemi kahjustused oligofreenia tekkega.

Kui kilpnääret on puudulikud, kannatab immuunsüsteem, seega on kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsed ülitundlikud külmetushaigustele ja muudele nakkushaigustele, sageli pikaajalise kroonilise iseloomuga.

Hüpotüreoosi kõige ohtlikum komplikatsioon on mükseedoom (hüpotüreoidne) kooma. Seda võib põhjustada hüpotermia, trauma, nakkushaigused.

Prognoos

Kaasasündinud hüpotüreoidismis sõltub prognoos suurel määral hormoonasendusravi algusest. Kui see algab elu esimestel kuudel, siis ei kannata lapse ja tema intellekti psühhofüüsilist arengut. Ravi alguses 3-6 kuu vanuselt on psorhemotoorse arenguga võimalik edasi lükata. Kuid juba praegused intellekti rikkumised kestavad kogu elu.

Ennetamine

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ennetamine hõlmab järgmist:

  • raseduse ajal joodi puuduse ennetamine;
  • Paaride geneetiline nõustamine raseduse planeerimise etapis, eriti kui üks vanematest või lähisugulaste keegi kannatab kilpnäärmehaiguse all;
  • loote sünnituseelset kaitset.

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasasündinud hüpotüreoidism on kliiniliste ja laboratoorsete manifestatsioonide kompleks, mis esineb sünnijärgsel lapsel kilpnäärme hormooni puudulikkusega või troopiliste organite immuunsusega. Sümptomiteks on varieeruvus psühhofüsioloogilises arengus, mükseed, naha ja selle lisandite troofilised häired, südame depressioon, basaalse ainevahetuse vähenemine. Diagnostika põhineb iseloomulikul kliinil, röntgeni diagnostilistel andmetel, kilpnäärme ultraheli, EKG, laboratoorsetes testides, sealhulgas ka kilpnäärme stimuleeriva hormooni ja türoksiini plasmas mõõdetuna. Ravi hõlmab eluaegset asendusravi koos kilpnäärmehormoonide tehisanaloogidega.

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasasündinud hüpotüreoidism on polüetioloogiline haigus, mida iseloomustavad kilpnäärme puudulikkuse kliinilised ilmingud. See on pediaatria kõige tavalisem endokriinapatoloogia. Kõige sagedamini esineb haigus muutuste taustal otseselt kilpnääre, harvem on hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemi patoloogia või troopiliste elundite retseptori aparaadi defektne struktuur. 90% juhtudest on juhuslik. Esinemissagedus on 1: 3,7-4 tuhat vastsündinu Euroopas ja USAs, Jaapanis - 1: 6-7 tuhat. Naissoost on 2-2,5 korda sagedamini kui meest. Kaasasündinud hüpotüreoidismi esimest sõeluuringut teostati 1973. aastal kanadalased J. Dussault, S. Laberge. Praegu viiakse vastsündinute skriinimine läbi eesmärgiga teha diagnoos nii kiiresti kui võimalik ja vajadusel õigeaegselt ravida.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjused

80-90% juhtudest esineb kaasasündinud hüpotüreoidismi esmane vorm. Põhjused - kilpnäärme anomaaliad, kõige sagedamini - düstoopia retrosternaalses või keelealuses ruumis, harvem - hüpoplaasia, atüüreoos. Riski tegurid võivad hõlmata ema autoimmuunseid ja nakkushaigusi, ravimite toksilisi toimeid, kemikaale, kiiritusravi, joodi puudust raseduse ajal. Umbes 2% näärmete väärarengute juhtudest on pärilikud vormid. Nende peamine põhjus on mutatsioonid TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8 geenides. Reeglina kaasnevad geneetilised konditsioneeritud vormid muude arenguhäiretega: kaasasündinud südamerike, kaelapära jne

5-10% -l kaasasündinud hüpotüreoidismiga lastel on kahjustatud kilpnäärme hormoonide sünteesi, eritumist või koostoimet. Edastamine toimub tavaliselt autosomaalselt retsessiivselt. Kõige sagedasemad võimalused on defektid joodi ja kilpnäärme hormoonide (sagedus 1: 40 000), Pendred'i sündroomi (1: 50 000) korraldamisel. Muud vormid on äärmiselt haruldased.

Umbes 5% kõigist kaasasündinud hüpotüreoidismi juhtudest on kesksed (sekundaarsed või tertsiaarsed) vormid. Kõige tavalisem variant on adenohüpofüüsi, sh TSH-i hormoonide kombineeritud puudus. Isolustatud puudus on haruldane. Hüpotalamuse-ajuripatsi süsteemi kahjustuste põhjused - aju arengu kõrvalekalded, tsüstid, pahaloomulised ja healoomulised kasvajad, vastsündinutel tekkinud sünnikahjustused, asfüksia tööl, harva - hüpofüüsi aplaasia.

Hüpotüreoosi kliiniliste sümptomite arengu põhjuseks võib olla geenimutatsioonide põhjustatud sihtorganismide retseptorite struktuuri ebanormaalsus. Piisava hulga hormoonide koosmõju võimatus koos troopiliste kudede retseptoritega tekitab niinimetatud resistentsuse sündroomi. Reeglina on see autosomaalse valitseva tüübi poolt edastatud pärilik patoloogia. Tema puhul on TSH tase vereplasmas normaalne, T3 ja T4 - normaalses vahemikus või mõõdukalt suurenenud.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi klassifikatsioon

Kaasasündinud hüpotüreoidismil on mitmed klassifikatsioonid, mis põhinevad haiguse lokaliseerimisel, sümptomite raskusastmel ja türoksiini tasemel, hüvitamisel ravi ajal ja haiguse kestuse ajal. Haiguse päritolu järgi eristatakse järgmisi hüpotüreoidismi vorme:

  1. Peamine või kilpnääre. Patoloogilised muutused esinevad otseselt kilpnäärme kudedes.
  2. Sekundaarne. Arendavad adenohüpofüüsi häired, mille puhul on kilpnäärme stimuleeriva hormooni (TSH) sünteesi puudus.
  3. Kolmandaastane Kilpnäärmepuudulikkus, mis tekib mõne hüpotalamuse hormooni puudulikkuse tõttu - türoliberiin. Sekundaarne vorm viitab keskmisele hüpotüreoidismile.
  4. Perifeerne. Hormoonide puudumine on tingitud retseptorite defektist või puudulikkusest troopilistes kudedes või tiroktiini (T4) muundumise triiodotiüroniini (T3) muutmisega.

Vastavalt kliiniliste sümptomite raskusele ja plasma T4 tasemele võib hüpotüreoidism olla latentne, ilmne ja keeruline. Latentset või subkliinilist hüpotüreoidismi iseloomustab normaalne T4 tase TSH suurenemise taustal. Kliinilisi ilminguid ei esine või nad ei ole spetsiifilised ega peenikesed. Kui manifesti vorm TSH tase kõrge kontsentratsiooni taustal T4 väheneb veidi. Kliiniline pilt hüpotüreoidismist areneb. Tüsistunud hüpotüreoidism tekib TSH-i kõrge tasemega, terav T4-puudulikkus. Lisaks tõsisele hüpotüreoidismile on ka teisi organeid ja süsteeme rikutud: südamepuudulikkus, polüserosiit, kretiin, koma ja harva hüpofüüsi adenoom.

Sõltuvalt ravi efektiivsusest isoleeritakse kaasasündinud hüpotüreoidism:

  • kompenseeritakse - ravi taustal kaovad hüpotüreoidismi nähtused, TSH, T3, T4 kontsentratsioon vereplasmas - normaalses vahemikus;
  • dekompenseeritud - isegi piisava ravi korral on hüpotüreoidismi kliinilised ja laboratoorsed ilmingud.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi kestus on jagatud järgmiselt:

  • mööduv - haigus areneb lapse TSH-i ema antikehade kokkupuute taustal. Kestus - 7 päeva kuni 1 kuu.
  • püsiv - nõuab eluaegset asendusravi.

Sõltumatud hüpotüreoidismi sümptomid

Sõltuvalt häire vormist ja raskusest võivad esmased kaasasündinud hüpotüreoidismid esile kutsuda erinevatel vanustel. Harva hüpoplaasia või näärmeplasma aplaasia avaldub esimesel seitsmel päeval lapse elu. Düstoopia või kerge hüpoplaasia võib põhjustada kliinilisi ilminguid vanuses 2 kuni 6 aastat.

Primaarsed sümptomid, mis näitavad kaasasündinud hüpotüreoidismi: lapse sünnikaaluga üle 4 kg kaal; täiskasvanud või edasi lükatud (üle 40 nädala) rasedus; metekoniumi masside edasilükkamine; vastsündinute pikaaegne ikterus; düspeptilised sümptomid; aeglane kaalutõus; apaatia; makroglossia; kõhupuhitus ja kõhukinnisus; lihasnõrkus; hüporeleksia; tsüanoos ja apnoe episoodid toitmise ajal. Lapse nahk on külm, on jäsemete ja suguelundite turse. Tihtipeale on suurenenud kõhunäärmed, kolju luude õõnsused, puusa düsplaasia. Imetamine võib vähendada hüpotüreoidismi kliiniliste ilmingute tõsidust.

Primaarne kaasasündinud hüpotüreoidism areneb järk-järgult. Täheldatud kliinikut täheldatakse 3-6 kuu vanuses. On miksedemat. Nahk on tihendatud, kollakas hall, kuiv. Higistamine drastiliselt vähenenud. Küüneplaadi ja juuste atroofia areneb. Lapse hääl on madal, karm ja karm. Psühhomotoorses ja füüsilises arengus on lag, hambad purunevad ja asendatakse viivitusega. Edasise arengu korral toimub vaimne alaareng. Seda näitab sõnavara nappus ja intelligentsuse langus, mis on altid progresseerumiseni kuni oligofreenia.

Keskne kaasasündinud hüpotüreoidism on hägune kliiniline pilt. Sageli kombineerituna näo kolju anomaaliaga ("lõhenemisvõime", "lõhealat") ja muude hüpofüüsi hormoonide (somatotroopsete, luteiniseerivate ja folliikuleid stimuleerivate) häiretega, millel on iseloomulikud sümptomid.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine hõlmab anamneesiandmete kogumist, lastel objekti uurimist pediaatril või neonatoloogilt, instrumentaalseid uuringuid, üldisi ja konkreetseid laboratoorseid analüüse. Ajalugu võib esile kutsuda esilekutsuvad tegurid - koormatud pärilikkus, ema haigused raseduse ajal, alatoitumine, sünnitusabi kasu sünnituse ajal jne. Kui lapsel füüsiliselt uuritakse, leitakse südame löögisageduse, vererõhu, mõõduka hüpotermia, hüpogrefleksia ja arenguhäire vähenemist.

Jämeste röntgenogrammis määratakse osssifitseerimise tuumade tekkimise järjestuse viivitus ja rikkumine, nende asümmeetria ja spetsiifiline märk - epifüüsi düsgenees. Elektrokardiogramm - siinuse bradükardia, hammaste amplituudi vähenemine, QRS kompleksi laienemine. Kilpnäärme ultraheli võimaldab teil tuvastada düstoopiat, hüpoplaasiat või selle organi puudumist.

KLA-s - normochromic aneemia. Vere biokeemilistes analüüsides tuvastatakse lipoproteiinide ja kolesterooli tõus. Kui kahtlustatakse hüpotüreoidismi keskmist päritolu, viiakse läbi hüpofüüsi CT ja MRI skaneerimine. Spetsiifilised laboratoorsed testid - T4 ja TSH taseme mõõtmine vereplasmas. Neid katseid kasutatakse neonataalse sõeluuringuna. Hüpotüreoidismi vormist olenevalt võib nende hormoonide kontsentratsioon veres olla suurenenud või vähenenud. Harva kasutatavad molekulaargeneetilised uuringud geenimutatsioonide tuvastamiseks.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi algab kohe diagnoosimise hetkest ja kestab kogu elu. Valikravim on L-türoksiini. See tööriist on kilpnäärme hormoonide sünteetiline analoog ja seda kasutatakse asendusteraapiana. Annustamine valitakse individuaalselt. Vajadusel võib ravimit segada rinnapiima. Ravi efektiivsust hinnatakse TSH ja T4 tasemega veres, hüpotüreoosse sümptomite kadumisega. Vajadusel täiendavalt välja pakutud multivitamiinkompleksid, sümptomaatilised ravimid.

Kaasasündinud hüpotüreoidismiprognoos sõltub ravi adekvaatsusest ja õigeaegsusest. Varasemast diagnoosimisest ja õigeaegse ravi alustamisest, TSH ja T4 taseme normaliseerumisest - psühhofüüsilise arengu prognoos on soodne. Esimeste 3-6 elukuu jooksul ravi puudumisel on prognoos küsitav isegi koos õige täiendava terapeutilise taktikaga. Ravimite annuse piisava valiku korral jõuab psühhofüüsilise arengu kiirus füsioloogilise normi juurde, kuid jällegi jätab luure kadu. Ennetus hõlmab loote ennetavat kaitset, meditsiinilist ja geneetilist nõustamist raseduse planeerimisel, ratsionaalsel toitumises ja piisavas koguses joodi tarbimist lapse vedamisel.

Sõltumatud hüpotüreoidismi sümptomid ja ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidism on haiguste rühm, mida iseloomustab kilpnäärme hormoonide puudumine. Nende ainete puudus põhjustab viivitusi kogu organismi ja eelkõige närvisüsteemi arengus. Eksperdid on leidnud, et haiguse ravi alustamise vanuse ja luure taseme vahel on seos. Soodsad prognoosid on võimalikud ainult siis, kui ravi toimub beebi elu esimestel nädalatel. Kilpnäärme hormoonide kaasasündinud defitsiit esineb ühel juhul 4000-st ja sagedamini tüdrukutest.

Kilpnäärme roll lastel

Kilpnäärme on üks kõige olulisemaid endokriinseid elundeid. See kontrollib paljusid keha protsesse ja teostab:

  • ainevahetuse reguleerimine ja kehatemperatuuri säilitamine;
  • osalemine rasvade, süsivesikute ja valkude ainevahetuses;
  • toetada kõige olulisema mikroelemendi - kaltsiumi - vajalikul tasemel;
  • luuretegevuse moodustamine.

Kilpnäärme õige toimimine lastel aitab nii kasvu kui ka täielikku arengut. Selle organi kõige olulisem roll on lapse luustiku ja kesknärvisüsteemi moodustamine. Kõik see juhtub kilpnäärmehormoonide mõju all. Nendeks on trijodotüroniin (T3) ja türoksiin (T4). Kehavigastuse korral on vabanenud kilpnäärmehormoonide sisaldus lapse kehale ebapiisav. Kaasasündinud hüpotüreoidism pärsib nii füüsilist kui vaimset arengut.

Haiguse põhjused

Türoidhormoonide kaasasündinud defitsiidi tekkimine toimub mitmesugustel põhjustel, kuid kõige sagedasemad on järgmised:

  1. Pärilatus ja geneetilised mutatsioonid. Veerand juhtudest areneb haigus tiroksiini sünteesi defekti pärilikkuse tagajärjel. Antikehad, mis ringlevad emaorganismis ja blokeerivad selle elundi arengut lootel, võivad samuti mõjutada kilpnäärme kaasasündinud hüpofunktsiooni esinemist.
  2. Hormoonide häiritud süntees, mis tuleneb nääre kudede vähenenud tundlikkusest joodile, halvenenud hormoonide tootmiseks vajalikke aineid.
  3. Hüpotalamuse või hüpofüüsi düsfunktsioon. Nende ajupiirkondade kaotamine põhjustab raskeid endokriinseid haigusi.
  4. Ravimite kasutamine raseduse ajal. See on eriti ohtlik lootele, kui kilpnäärmehaigusega naine võtab antihistorüüsiravimite ebasobivaid annuseid.

Imikutel on hüpotüreoidismi sümptomid

Paljud lapsed kaasasündinud hüpotüreoidismi esimesel kuul ei ilmu. Ja alles hiljem, pediaatrid ja vanemad märgivad lapse arengus teatavaid ebaregulaarsusi. Ainult mõnedel vastsündinutel on kilpnäärme hüpofunktsiooni eredateks tunnusteks:

  • suur kaal (alates 4000 g);
  • avatud suu;
  • näo turse;
  • pahkluu supraklavikulaarse fossa kohta;
  • madal hääl;
  • kollatõbi on raske ravida;
  • sinine nasolabiaalne kolmnurk.

Kolme kuu jooksul ilmnevad haiguse sümptomid järgmiselt:

  • isu puudumine;
  • koorimine nahal;
  • püsiv kõhukinnisus;
  • hüpotermia;
  • haprad juuksed.

Tulevikus on kaasasündinud hüpotüreoidism lastel halvenenud kasvu ja arenguga seotud nähtusi, sealhulgas hilinemine neelamisel. Seejärel on lapsel korraliku ravi puudumisel hüpotensioon, lihaste nõrkus, bradikraadiat, südamepuudulikkus, neelamisprobleemid, külmavärinad, letargia. Lastel on ükskõiksus kõike, mis juhtub: suitsetamine pole, lapsed ei häälda silpe, nad ei suuda iseseisvaid mänge. Sellised lapsed ei puutu kokku, sageli viiruslike infektsioonide all, kannatavad aneemiat, mida on raske ravida spetsiaalsete ravimitega.

Noorukitel ilmneb kaasasündinud hüpotüreoidism vaimsete häirete, kuulmisläve, rasvumuse, õppimise ebaõnnestumise ja madala kasvu tõttu. Täiskasvanuil on ka viivitus.

Täiskasvanutel on haiguse haiguse diagnoosimine üsna raske üksnes tema märkide põhjal. Seepärast on sünnitushaiglates kasutusele võetud kohustuslik sõeluuring. Kõhuprobleemide õigeaegne avastamine kilpnäärmes aitab vältida pöördumatut patoloogiat - kretinismi, mis väljendub näopäringute iseloomulikes muutustes, kõnehäiretes, kuulmiskaotuses, sekundaarsete seksuaalomaduste vähesel arendamisel, siseorganite suuruse vähenemises, naha karmistumisel, püsivas turses, madala intelligentsus.

Lapse kilpnäärme hormooni test viiakse läbi 4. päeval pärast sündi. Selleks võetakse vere, mis saadetakse spetsiaalsetele laboratooriumidele, kus määratakse türeotropiin, trijodotüroniin ja türoksiin.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi iseloomustab kilpnäärmehormoonide märkimisväärne langus ja türeotropiini tõus.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi

Kiiresti trombemboolika normaliseerumise õigeaegsed meetmed takistavad tõsiste tagajärgede tekkimist imiku arengu hilinemise näol. Ravi tuleb määrata kohe pärast patoloogia tuvastamist. Ravi aluseks on levotüroksiinnaatriumi sisaldavate asendusravimite kasutamine. Ravimid selle ainega on anaboolsed ja võimaldavad laste kehal korralikult areneda. Kaks nädalat pärast ravimi kasutamist täheldatakse vastsündinu seisundi paranemist.

Kvalifitseeritud ravirežiimi kriteeriumiks on türeotropiini, türoksiini normaliseerimine. Samuti võeti arvesse lapse kasvu ja närvisüsteemi arengut. Ravi efektiivsust näitab kilpnäärme hüpofunktsiooni sümptomite täielik tühistamine.

Kaasasündinud hüpotüreoidism vajab tihtipeale türoksiinihormoonpreparaatide eluaegset tarbimist. On väga tähtis annust õigesti arvutada, eriti haiguse progresseerumisel. Mõnel patsiendil, kes võtavad levotüroksiini, tühistatakse, esineb esmane hüpotüreoidism uuesti. See tingimus nõuab kilpnäärmehormooni asendamise edasist kasutamist.

Levotüroksiinil põhinev ravim on saadaval mitmesugustes doosides, mistõttu vanemad peavad olema selle ravimi ostmisel vastsündinutele ettevaatlikud. Ravimit manustatakse beebi üks kord päevas, hommikul, eelistatult enne sööki. Imetavad tabletid tuleb purustada pulbrist ja anda ema piima või segu.

Türoksiini doosid arvutatakse vastsündinute massi järgi ja on 15 ug / kg päevas. Lisaks peaks spetsialist kohandama annust sõltuvalt keha pindalast.

Lastele antakse vitamiinipreparaate täiendavateks ravimeetoditeks, mille osaks peab olema vitamiin B12, A, C. Kaasasündinud hüpotüreoidismiga laps peab olema jälgitav mitte ainult endokrinoloogi, vaid ka neuroloogi poolt. Sageli on ette nähtud nootroopsed ravimid, füsioteraapia ja massaažikursused.

Kui haigus areneb nakkushaiguse komplikatsiooni tagajärjel, siis pärast taastumist kaovad tavaliselt hüpotüreoidismi sümptomid. Kui lapsel on kõik kretiinismi tunnused, ei ole taastumine täielikult võimalik, kuid hormonaalsete ravimite kasutamine leevendab haigusseisundit.

Prognoos kaasasündinud hüpotüreoidismile

Ravi efektiivsus sõltub diagnoosi õigeaegsusest ja asendusravimite väljakirjutamisest. "Kaasasündinud hüpotüreoidismi" diagnoosimise määramisel kuni kolmanda nädala möödumiseni sündimisest on võimalik ennetada lapse võimalikke arenguhäireid.

Kui kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoositakse alles kolm kuud hiljem, prognoos halveneb. Arenguhäire tõenäosus suureneb. Kui haigus tuvastatakse hiljem, isegi siis, kui määratakse vajalikke tiroksiini annuseid, on enamikul juhtudel nii lapse kasvu kui ka arengut kajanud.

Haiguste ennetamine

Kilpnäärmehaiguse esinemise korral sugulastel ja abikaasadel peaks geneetilisi uuringuid läbi vaatama. Eksperdid usuvad, et primaarne hüpotüreoidism rasedatel naistel, mis on seotud joodipuudusega, on enamikul juhtudel lastel kilpnäärme häirete tekke peamine tegur. Joodipuudusega piirkondade uuringute kohaselt on luureandmete tase võrreldes soodsate piirkondadega tunduvalt madalam. Seetõttu peab raseduse planeerimisel endokrinoloog läbi vaatama ja vajadusel võtma ravimeid joodi abil.

Naine peaks pöörama erilist tähelepanu kilpnäärme seisundile, kui tal oleks enne rasedust ebanormaalsus selle organi funktsioonides. Ema hüpotüreoidism põhjustab mõnel juhul kilpnäärme ebanormaalset arengut lapsel, suurenenud risk enneaegseks sünniks.

Kui rase naine elab piirkonnas, kus on leitud joodipuudus, peaks ta tarbima seda olulist mikroelementi sisaldavaid tooteid iga päev. Kui primaarne hüpotüreoidism on juba tulevases emas diagnoositud, peaks naine kindlasti võtma ravimeid, et säilitada endokrinoloogi poolt määratud kilpnäärme funktsiooni. Samuti nõuab regulaarset jälgimist ja vereanalüüse kilpnäärmehormoonide jaoks.

Ravi tuleb kohe alustada, kui rase naine leiab difuusse toksilise koore. Lapsele on ohtlik, et emaorganismis ringleva kilpnäärme antikehad võivad mõjutada selle looma arengut lootel, moodustades kaasasündinud hüpotüreoidismi.

Kommentaarid (2 kommentaari)

Alates lapsepõlves ta kannatas selle haiguse all. Ebameeldivad mälestused, eriti selle perioodiga võitlemine. Kujutage ette, 7-8-aastasel ajal panete te ise tablette. Õnneks vabanes. Varem puudusid sellised artiklid ja selleks, et leida õiget arsti, kes annaks õigeid ravimeid, pean minema umbes 10-12 eluaastat. Muidugi võib Yodomariini 200 võtta ja seda just niimoodi. Peamine asi on võtta ravi õigeaegselt, muidu mõjutavad hormoonid terve elu.

Minu noorem tütar on hüpotüreoidismiga kolm kuud, nüüd on ta kaheksa kuud ja neid ravitakse, olles arsti järelevalve all, prognoosid annavad häid hormoone, mis ei mõjuta oluliselt edaspidist elukvaliteeti. Selle haiguse põhjuseks on rohkem geneetiline tase, sest õde Joodis oli alati kehas puudus, nüüd toimub ka jodomariini paralleelne kulg.

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Endokriinsüsteem mängib olulist rolli vastsündinute kohanemise protsessis postnataalse elu tingimustes.

Lapse sündimisega kaasneb üleminek kopsu hingamisele, mehhanismide aktiveerimine, mis tagavad kaitse hüpotermia vastu, hüpoglükeemia, hüpokaltseemia, neerupealised täidavad kohanemisfunktsiooni lapse elu esimestel minutitel. Mõnevõrra hiljem, et säilitada energia tasakaalu ja ioonide tasakaalu, on vaja kaasata kõhunäärme ja lihaste näärmete endokriinse aparatuuri mehhanismid.

Hüpotüreoidism on kliiniline sündroom, mis on põhjustatud kilpnäärme funktsiooni vähenemisest või täielikust kadumisest, mida iseloomustab kilpnäärme hormoonide tootmise vähenemine.

Kilpnääre toodab kolme tüüpi hormoone: trijodotüroniini, türoksiini ja tirokaltsitoniin. Esimesed kaks hormooni (trijodotüroniin ja türoksiin) sisaldavad joodi. Inimese kehas muutub nende roll samaaegselt vanusega: sünnieelse arengu perioodil ja varases lapsepõlves need hormoonid soodustada luude arengut (osteogenees) ja närvisüsteemi kudedes (eriti aju). Tänu närvisüsteemi ja skeleti arengu lõpule täiskasvanutel on kilpnäärme hormoonide peamine roll meie keha energiaprotsesside reguleerimisel. Nende hormoonide mõjul tekitavad meie keha rakud soojust, kui oleme külmad, ning toodame ka energiat muudel tegevusaladel. Lisaks trijodotüroniinile ja türoksiinile toodab kilpnääret türekoltsitoniini, hormooni, mis soodustab akumuleerumist kehas. kaltsium, mis on eriti oluline luu ja hammaste kasvu protsessis.

Seega on kilpnäärmel järgmised olulised funktsioonid:

Kontrollib ainevahetust ja kehatemperatuuri.

Reguleerib valkude, rasvade ja süsivesikute ainevahetust.

Reguleerib kaltsiumi ainevahetust.

Osaleb inimese luure moodustamisel.

Lapsepõlves aitab kilpnääre kaasa lapse keha kui terviku kasvule ja harmoonilisele arengule. Kilpnääre mängib eriti olulist rolli närvisüsteemi ja skeleti arengus.

Vastavalt kaasaegsetele mõistetele on kilpnäärmehormoonide toimel organismi kudedes stimuleeritud raku oksüdatiivsed protsessid ja eelkõige hapniku imendumine ja süsinikdioksiidi vabanemine. Alusel sellised tuntud tegureid nagu aeglustamist kasvu ja diferentseerumist kõhr, vaimne alaareng, hilinenud puberteet hüpotüreoidism ja teised, on kõik samad protsessid - vähendada kõigi ainevahetust. Türoidhormoonid ei näi olevat spetsiifiliselt reguleeritud organismide kasvu ja diferentseerumist, vaid on tegur, mille olemasolu on nende protsesside jaoks kohustuslik, st piirates neid. Ja tõepoolest, kui hüpertüreoidismi ei täheldata, reeglina on gigantism, puuduvad kiirendatud puberteeti ja kiirendatud vaimse arengu juhtumid. Lühidalt öeldes, kilpnäärme funktsiooni suurenemine ei oma reeglina positiivset füsioloogilist mõju organismi arengule, kuid enamasti viib see patoloogiasse. Samal ajal, idee vanus mustrid toimiv "ajuripatsi-kilpnäärme" tervetel lastel muidugi on suure praktilise tähtsusega, kuna need võimaldavad eraldada optimaalne koridori tasandil hormoonide sekretsiooni, mis loob soodsad tingimused kasvuks ja arenguks kogu organismi. Etioloogia ja patogenees.

Pathogenetically hüpotüreoidismi sündroom on heterogeenne. Sõltuvalt kilpnäärme hormoonide biosünteesi taseme suurusest on:

 Primaarne (tiürogeenne) hüpotüreoidism kilpnäärme primaarse patoloogia tõttu:

a) vähendades selle funktsionaalselt aktiivse koe arvu;

b) kilpnäärmehormooni biosünteesi mitmesuguste defektide tagajärjel.

 Sekundaarne (hüpofüüsi) hüpotüreoidism - kilpnäärme stimuleeriva hormooni (TSH) tootmise vähenemise või kadumise tagajärjel. Täiskasvanud TSH produktsiooni kahjustus tuleneb peamiselt hüpofüüsi hävitava protsessi tulemusena. Põhjuseks võib olla terapeutilise efektiivsuse (prooton ravi, kiiritusravi, ajuripatsi), traumaatiline sella, mitmesugused ajuripatsi ja atkzhe kasvajad (kromofoobset adenoom, kraniofaringeoma, tsüsti, gemahromatoz, tuberkuloos, histiotsütoos) ja metastaase pahaloomuliste kasvajate. Üks põhjusi teiseste hüpotüreoidism naistel on sünnitusjärgne isheemilise nekroosi hüpofüüsi eessagaras (Skien sündroom) kui tooted on mitte ainult langeb TSH, vaid ka gonadotropiini vabastava hormooni, AKTH ja kasvuhormoon). Sekundaarne hüpotüreoidism on harva isoleeritud, tavaliselt hüpotüreoidism on kombineeritud sekundaarse hüpogonadismi ja sekundaarse hüpokortikumiga.

 tertsiaarne (hüpotaalamuse) - türoliberiini tootmise vähenemise või kadumise tõttu. Tertsiaarsete hüpotüreoidismide põhjuseks võib olla hüpotalamuse hormooni türeieberiini sekretsiooni vähenemine või lõpetamine, mis on seotud TSH tootmise reguleerimisega. Tertsiaarsete hüpotüreoidismide põhjus võib olla traumaatiline ajukahjustus, teiste organite pahaloomuliste kasvajate metastaasid, neuroinfektsioon.

 Perifeerne (koe) resistentsus kilpnäärmehormoonide toime suhtes.

Igal neist hüpotüreoidismi patogeneetilistel vormidel on oma etioloogiliste tegurite valik. Lisaks esineb hüpertüreoidism koerte esinemise või puudumisega.

Primaarse hüpotüreoidismi etioloogilised tegurid

Funktsionaalselt aktiivse kilpnääre koe arvu vähendamine:

- hüpotüreoidism subakuutse türeoidi tõttu (või mööduv või haiguse tagajärg);

- hüpotüreoidism kilpnäärme kasvajate taustal;

- hüpotüreoidism kilpnäärme hormoonide biosünteesi tõttu;

- joodi puuduse taustal keskkonnas;

- goiter-tüüpi faktorite sisaldava toidu tarbimise tagajärjel tekkinud nohu ja hüpotüreoidism.

Kaasasündinud hüpotüreoidism See on krooniline haigus, mida iseloomustab vastsündinute kilpnäärme häired ja kilpnäärmehormoonide kontsentratsiooni langus veres. Statistiliste andmete kohaselt esineb kaasasündinud hüpotüreoidism koos sagedusega 1-2 juhtu 5000 vastsündinu kohta Euroopas ja Põhja-Ameerika kuni 1 per 6000-7000 sünnitust. 90% juhtudest on kaasasündinud hüpotüreoidismi tekkimine juhuslik ja 10% on sekundaarne, kaasneb kaasasündinud sünteesi, sekretsiooni ja utiliseerimisega kilpnäärmehormoonid.

Tavaliselt on tüdrukud sagedamini kallutatud kaasasündinud hüpotüreoidism (kaks korda sagedamini kui poisid). Termin "kaasasündinud hüpotüreoosi" kirjeldab seisundit, kus kilpnäärme alatalituse on täheldatud isegi lapse sündi, laps on sündinud patoloogia ja ei omanda seda iseseisvat elu väljaspool emakat. Kaasasündinud hüpotüreoidismi areng võib olla tingitud mitmesugustest põhjustest. Peamised põhjused kaasasündinud hüpotüreoidismi esinemine on:

Pärilik tegur. Enamikul juhtudel on kaasasündinud hüpotüreoidismi tekkimine põhjustatud kilpnäärme moodustumise rikkumisest isegi enne lapse sündi (sünnieelne periood) mõne geneetilise mutatsiooni tõttu.

Kilpnäärme hormoonide moodustumise rikkumine (kilpnäärme rakkude tundlikkuse vähenemine joodile, joodi ainevahetus, kahjustus

hormoonide sünteesiks vajalike ainete transportimine).

Hüpotalamuse kahjustused (sekundaarne hüpotüreoidism). Hüpotalamus on närvisüsteemi keskus, mis reguleerib kilpnääre ja muid keha sisesekretsiooni näärmeid. Hüpata rabi kahjustused kaasnevad tavaliselt raskete endokriinsete häiretega.

Resistentsus (vähenenud tundlikkus) kilpnäärme hormoonide suhtes. Kõige sagedamini on rakkude tundlikkuse vähenemine kilpnäärme hormoonide puhul tingitud emal antitorkeoravimiravimite kasutamisest raseduse ajal (näiteks kui rase naine on seteel).

Kaasasündinud hüpotüreoidismi peamised sümptomid lastel Kõige sagedamini on kaasasündinud hüpotüreoidism ilmnenud vastsündinute esimese nädala jooksul, kuid hakkab ilmnema alles paar kuud hiljem, kui arstid ja vanemad märgivad lapse arengus viivitusi. Selle haiguse sümptomid on ainult esimesel elunädalatel kaasasündinud hüpotüreoosiga lastel väike osa.

Kõige tüüpilisemad kaasasündinud hüpotüreoosseisundid esimestel eluajal on järgmised:

• Viivitus sünnitust rohkem kui 40 nädalat;

• Suur mass sünnihetkel (üle 3500g);

• lapse sünd nakatumishäiretega, hoolimata hilinemisest raseduse ajal; • jalgade ja käte seljapikendused, näo turse; Tursed, mis on tihedad "padjad" supraklavikulaarides;

• nabaväädi halvendamine, sünnitusjärgse kollatüve pikemaajaline kulg; • vähene hääl, kui vastsündin nutt, apaatia, rindade nõrk imemine; • Pool avatud suu.

• Pikaajaline ikterus.

• Nasolaabia kolmnurga tsüanoos (tsüanoos).

• külmad käed ja jalad, kuiv nahk, rabedad ja kuivad juuksed; Kaasasündinud hüpotüreoidismi iseloomulikud sümptomid lapse elu 3-4 kuu jooksul on: isu vähenemine; krooniline kõhukinnisus lapsel; lapse naha koorimine; lapse kehatemperatuuri langus; lapsega rabedad juuksed.

Laps 1,5 kuud (6 nädalat) - kaasasündinud hüpotüreoosia kliinika: naha kollasus, nabanöör, laienenud keel.

Lastel on kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimeetodid Uuringuteguri diagnoosimiseks vastsündinutele kasutatakse Apgari skaalat:

Kollatõbi rohkem kui 3 nädalat

Sünnikaal üle 3500g

Avatud tagantine kate

Rasedus üle 40 nädala

Kahtlustatakse kaasasündinud hüpotüreoidismi, mille üldskoor on suurem kui 5.

Hiljem on kaasasündinud hüpotüreoidismi iseloomulikud tunnused järgmised:

Hiljem lapsepõlves lööb ja frianellide sulgemine

Viivitusega lapse füüsiline areng

Viivitusega lapse vaimne areng

Tuleb märkida, et väga vähesel määral on võimalik tuvastada kaasasündinud hüpotüreoidismi lapse elu esimestel päevadel ainult selle haiguse sümptomite esinemise alusel. See ülesanne on veelgi edukam kaasasündinud hüpotüreoidismi varajases sõelumisel, mida teostatakse kõigil vastsündinutel.

Vastsündinute varajase uurimise (skriiningu) ajal on võimalik teha kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos. 1971. aastal teostati Kanadas esmakordselt hüpotüreoidismi skriinimine vastsündinud beebidele. On teada, et hüpotüreoidism iseloomustab madal kilpnäärmehormooni sisaldust veres samaaegsete taseme tõstmine kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH, hüpotaalamuse hormoonide stimuleerib kilpnäärme). Sõeluuringu eesmärk on tuvastada vastsündinuid, kellel on kõrgendatud TSH tase. Tavaliselt diagnoositakse kaasasündinud hüpotüreoidismi lastel 3-4 päeva pärast sünnitust, tõmmatakse varba välja kand. Vereproovis määratakse hormooni (TSH) sisaldus. TSH kontsentratsioon üle 50 mU / l võimaldab kahtlustada hüpotüreoidismi. Tase 20-50 nmol / l - tulemus loetakse kaheldavaks ja uuringut tuleb korrata. Hüpotüreoidismi analüüsimine kestab mitu nädalat. Analüüsi tulemused teatatakse ainult nendele vanematele, kelle lastel võib olla hüpotüreoidism.

Hüpotüreoidismi diagnoosimine enne sünnitust on väga raske - kilpnäärme hormoonide uurimiseks on vajalik läbi viia amniokenteensus (pikkade nõeltega läbitorkamine ja amniootilise vedeliku tarbimine).

Raseduse ajal tuleb uurida kilpnäärme stimuleerivaid hormoone TSH ja T4 8-12 nädala jooksul, kui hormonaalsed kõrvalekalded lootele on eriti ebasoodsad.

Kilpnääre ultraheli ja teiste kilpnäärme hormoonide taseme määramine võimaldab diagnoosi kinnitada või eitada. Lastele tehakse üksikasjalikum kontroll ainult 3 aasta pärast (praegu on suhteliselt ohutu ravi katkestamine suhteliselt ohutu).

Kaasasündinud hüpotüreoidismi varane avastamine ja ravi algus (esimese 3-4 nädala jooksul) on lapse normaalse kasvu ja arengu tagamisel väga tähtis. Puudumine kilpnäärmehormoonide esimese nädala lapse elu võib põhjustada pöördumatut kahju närvisüsteemi, nii laste ravi kaasasündinud hüpotüreoosi peaks algama hiljemalt ühe kuu jooksul pärast sündi.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi lastel.

Kui kaasasündinud hüpotüreoidismi korralik ravi alustatakse õigeaegselt, jätkub lapse füüsiline ja vaimne areng tavaliselt. Kohe pärast kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimist tuleb ravi alustada. Aluselised ravimeetod Kaasasündinud hüpotüreoosi lastel on pühkimise ing teraapiat levotüroksiiniga naatriumi (Eutiroks, L-türoksiini, 4-türosiini, L-türoksiini Acre, L-türoksiini-Pharmak). Väikestes annustes on levotüroksiinil anaboolne toime (soodustab ainete moodustumist ja organismi kasvu). Keskmiste annuste korral aitab levotüroksiin kaasa keha kasvu ja arengule, suurendab koe vajadust hapniku järele, mõjutab valkude, rasvade ja süsivesikute ainevahetust. Positiivset toimet täheldatakse juba 7-12 päeva pärast ravi alustamist levotüroksiiniga. Üldjuhul arenenud riikides alustatakse ravi esimese kuu jooksul elu (Saksamaa lastel kaasasündinud hüpotüreoosi alustatakse ravi 7-8 päeva pärast sündi, Inglismaal 10-15 päeval).

Levotüroksiini keemiline struktuur sarnaneb kilpnäärme hormoonile (türoksiini), mis on selle peamine eelis teiste ravimite suhtes. Pärast levotüroksiini võtmist tekib lapse kehas teatud ravimikontsentratsioon, mida tarbitakse vastavalt vajadusele. Seega on võimalik vältida hormooni kõrget taset veres.

Levotüroksiini päevane annus kaasasündinud hüpotüreoidismile tuleb anda lapsele hommikul üks tund enne hommikusööki väikese koguse vedelikuga. Lapsed peavad esimestel elunädalatel hommikuse söömise ajal määrama levotüroksiini.

Kriteeriumid Lastel on levotüroksiini kaasasündinud hüpotüreoidismi piisav ravi:

TSH normaalne tase seerumis

Laste esimesel eluaastal - türoksiini tase. Tiroksiini kontsentratsiooni kontroll-määramine tuleb läbi viia esimesel eluaastal iga 2-3 kuu järel, pärast 1 aasta iga 3-4 kuu tagant.

See füüsilise arengu dünaamika lapse elu eri aegadel.

Lapse vaimse arengu andmete dünaamika

Skeletoni kasvumäärad.

Reeglina on türoksiini tase veres, kaasasündinud hüpotüreoidism, normaliseeritakse 10-14 päeva pärast ravi alustamist. TSH tase lastel taastub normaalseks 2-3 nädalat pärast ravi algust. Levotüroksiinnaatriumi annus valitakse iga lapse jaoks individuaalselt, võttes arvesse kliinilisi ja laboratoorsed andmed. Levotüroksiin on saadaval erinevates annustes - 25, 50 ja 100 mikrogrammi ühe tableti kohta. Vanemad peavad teadma levotüroksiini ettenähtud annust mikrogrammides, mitte ainult tableti osades.

Levotüroksiini annustamise aluspõhimõtted.

Kaasasündinud hüpotüreoidism esimestel elunädalatel (kehapinna 1 ruutmeetri kohta):

algannus on 12,5... 50 μg päevas;

toe - 100-150 mkg.

Kaasasündinud hüpotüreoidism lastel vanuses alla 6 kuu: 8-10 mg / kg päevas.

6... 12 kuu vanustel lastel kaasasündinud hüpotüreoidism: 6-8 mikrogrammi / kg päevas.

Kaasasündinud hüpotüreoidism alla 5-aastastel lastel: 5-6 μg / kg päevas.

Kaasasündinud hüpotüreoidism 6... 12-aastastel lastel: 4... 5 μg / kg päevas.

Ainult kaasasündinud hüpotüreoidismiga laste ravi

endokrinoloog arst. Kaasasündinud hüpotüreoidismiga laste jälgimine

teostas endokrinoloog, pediaatrist, neuropatoloog.

Õige ja õigeaegse ravi korral on kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsed hästi arenenud.

Rasestumata ravimite hüpotüreoidism lastel - kretinism.

Õnneks saavad tänapäeval enamus kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsi vajaliku ravi, mis kompenseerib kilpnäärme hormoonide puudumist. Kui ravimata, on kaasasündinud hüpotüreoidismiga patsiendi lapsel intellektuaalses ja füüsilises arengus ilmekalt lag - kretinism. Kretinismi märgid - lühike kasv, keerdunud jäsemed, deformeerunud nägu, vähene luure areng, kalduvus kroonilistele haigustele.

Kandmiseks diferentsiaaldiagnostika Tuleb märkida kilpnäärme düsfunktsiooni tunnused ja kliinilised tunnused

hormonaalse homöostaasi mitmesuguste vormide ilmnemine.

Lapsed rohkem vanem Hüpotüreoidismi ilmnemine esineb sageli kliinilises sündroomis, mis on tingitud kilpnäärme funktsiooni vähenemisest või täielikust kadumisest, mida iseloomustab kilpnäärme hormoonide tootmise vähenemine.

Kõige sagedasem esmaste hüpotüreoidismide põhjus on vanematel lastel autoimmuunne türeoidiit (AIT). See arv hõlmab nii goiter'i esinemise kui ka selle puudumisega patsiente. Suurim arv hüpotüreoidismiga patsiente, ulatudes 90-100%, avastatakse autoimmuunse türeoidiidi atroofilises vormis.

Patogenees hüpotüreoidism põhjustatud autoimmuunse protsessi kilpnäärmes, mille tulemusena follikulaarrakkude degeneratsiooni ja vähendamise funktsionaalselt aktiivse näärmekude, mis asendatakse sideku. Autoimmuunse türeoidiumi atroofilisel kujul ei ole folliikulite kude praktiliselt olemas.

AIT-ga aset leidnud goiter esineb fibrootiliste muutuste tõttu kilpnäärme kudedes, samuti plasmakolledži, leukotsüütide, makrofaagide ja ülejäänud folliikulite kude kaasamisel ei ole piisavalt hormonaalset toimet.

10% -l patsientidest, kellel on subakuutne türeoidiit, tekib püsiv hüpotüreoidism. Türeidoektoomia põhjustab 100% juhtudest püsiva hüpotüreoosismi tekkimist. Postradiatsiooniga hüpotüreoidismi (pärast ravi DTZU 131-ga) täheldatakse 20-30% patsientidest.

Hüpotüreoidismide erinevate vormide kliinilised ilmingud võivad olla peaaegu ühesugused, kuid primaarse hüpotüreoosiga on täheldatud kõige tugevamaid ja tüüpilisemaid sümptomeid.

Eesmärgil diferentsiaaldiagnostika on vaja läbi viia sündroomide analüüs elundite ja süsteemide muutuste kohta.

Esmane kilpnäärme alatalitluse sümptomite iseloomustab hõre simptomati häbelik ja mittespetsiifilised häired (nõrkus, väsimus, valu südames, pearinglus, jne) ning patsientidel võib täheldada kaua tulutuks erinevate ekspertide kohta "peaaju sclerosis", "püelonefriit" "Aneemia", "angina pectoris", "depressioon", "osteokondroos" jne

1 Hüpoenergia sündroom.

Nõrkus, kehatemperatuur, külmavärinad, keha külmad osad, isutus, kehakaalu tõus. See sümptom esineb põhi metabolismi vähenemisega, sh. lipiidide ainevahetus. Erinevalt ateroskleroosiga patsientidest on hüpotüreoidismiga kõrge tihedusega lipiidide tase normaalne, mis võib seletada müokardi infarkti suhteliselt harva. Kehakaalu suurenemine tuleks erineda teistest rasvumistest (toitumuslikult konstitutsiooniline, hüpotaalamo-hüpofüüsia jne).

Nimetatud ülekaalulisuse puhul ei esine hüpotüreoidismi teadaolevaid sümptomeid.

2 Edemaalne düstroofiline sündroom.

Raske hüpotüreoidismi korral on väga iseloomulik kahjutu tuimaga näo patsientide välimus.

Külm külge nahk on kuiv, helbed ära. Eriti iseloomulikud on jalgade suurenenud kuivuse ja keratiniseerimise alad, alasettala eesmine pind, põlved, küünarnukid, käed.

Naha turse on tihe ja ei jäta pressimist.

Edematoorsed komponendid tuleb eristada neerupatoloogiast ja südamepuudulikkuse sümptomitest.

Kui neerupatoloogiat iseloomustab hüpotüüroidhaigusteen: kahvatu tuim, näo silmade turse, "stagnant" jäsemed. Aga pielo- glomerulonefriit ja ei väljendunud degeneratiivsed muutused (haprad küüned, hüperkeratoodi, juuksed kuivad ja haprad, hõrenemine juuksed peas, kaenlaaluste, kubemekarvu juuste ja välimise kolmandiku kulmud.

Hüpotüreoidismis esineb häälekahjustuste paistetus, keel, mis viib aeglase fuzyko kõne, hääl muutub madalaks ja jämedaks. Selline rikkumine viib tihti patsientideni haavanikuks. Foniatristi tuleks keskenduda hüpotüreoosi kliinikule. Tihti diagnoositakse vokaaljuustude pareesiga.

Hambaprobleemidega inimesed arvavad sageli, et protees ei sobi ja hambaarstid ei suuda edukalt ravida, samas kui see on hüpotüreoidne kasvaja.

Kuulmisjärgus võib esineda keskkõrva turse turse. Seda nähtust peetakse sageli kuulmiskaotuseks ja patsiendi jälgib audioloog.

Sageli on naha kollasus, mis on tingitud B-karoteeni üleminekust A-vitamiini ja hüperkaleemoemiatesse. Selles kontekstis on krooniline hepatiit ekslikult diagnoositud.

4 Kardiovaskulaarne sündroom.

Enamuses patsientidest ilmnevad südame-veresoonkonna süsteemi sümptomid haiguse varajastes staadiumides ja määravad suuresti selle raskusastme. Mitmed kilpnäärme hormoonide defitsiidist tingitud metaboolsed muutused, nimelt düsproteemia, rasvkoe infiltratsioon ja spetsiifiline mukoidne ödeem, hüpoksia. Suurenenud veresoonte läbilaskvus ja elektrolüütide tasakaalu häired põhjustavad müokardi ja perikardi morfoloogilisi ja funktsionaalseid muutusi ning hüpotüreoidse südame kliinilist sümptomite kompleksi.

Enamuse patsientide südame suurus suureneb mukopolüsahhariidide, vedelikupeetuse ja elektrolüütide kõrvalekallete akumulatsiooni tõttu. Südame suuruse "suurenemise" põhjus on tihti mukiinivedeliku kogunemine perikardias, mis võib ulatuda märkimisväärse suurusega. Hüdroperikardi olemasolu ja hüpotüreoosse raskuse vahel ei ole otsest seost kindlaks tehtud. Eakatel patsientidel peetakse sageli hüperperikardiat, pleurohüdroperikardit või astsiiti sageli kui südamepuudulikkuse ilmingut.

Kui need muutused esinevad, tuleks kaaluda ülejäänud hüpotüreoidismi sümptomeid.

Düstroofsed protsessid, vedelike ja mukoidsete ainete kogunemine müokardist ja perikardist põhjustavad parema südameosa suurenemist ja selle piiride laienemist. Südame impulss on peaaegu määratlemata. Kuuldakse kurtide toone. Määratakse kindlaks iseloomulike EKG muutuste kompleks. Ventrikulaarse kompleksi lõpposas toimuvad muutused, st T-laine redutseerimine või inversioon ja ST-intervalli depressioon on koronaarset ateroskleroosi ja hüpotüreoidismi jaoks samuti võrdselt sarnased.

Need EKG muutused koos valu ja mõnikord arteriaalse hüpertensiooniga, mis annavad alust südame isheemiatõve ülediagnoosimiseks.

Kardioloogiliste sümptomite metaboolse, mitte aterosklerootilise koronaarsuse näidete parimaks tõenduseks on valu kadumine ja EKG positiivne dünaamika tõhusal ravis kilpnäärme hormoonidega.

Bradükardiat on täheldatud 30-50% -l hüpotüreoidismiga patsientidel, samas kui pulss võib olla väike ja pehme. Enamikul patsientidest on pulss

10% patsientidest - tahhükardia ilma teiste südame-veresoonkonna nähtudega

ebaõnnestumine Vererõhk võib olla madal, normaalne ja suurenenud 20% -l patsientidest, kellele terapeudid peaksid pöörama erilist tähelepanu.

Hüpertensiooni eripära enamusel alla 50-aastastel hüpotüreoidis patsientidel on selle pöörduv iseloom, st vähenemine või normaliseerumine taustal seoses kilpnäärme asendusravi. Üle 50 aasta vanustel isikutel peaks hüpertensiivsete patsientide voolus pöörama tähelepanu diabeedi kliinilistele sündroomidele.

5 Seedetrakti sündroom.

Seedetrakti häirete omadused. Patsiendid kurdavad isutus, iiveldus, kõhupuhitus ja kõhukinnisus. Soolestiku ja sapiteede lihaste toonuse vähendamine põhjustab sapipõie põlemist ja aitab kaasa kivide moodustumisele, megakolooni kujunemisele ja mõnikord soole obstruktsioonile, millel on pilt "äge kõht". Lisaks tekib hüpotüreoidismiga patsientidel tihti atroofiline anatsüdist gastriit (enamasti autoimmuunne loodus), mis omakorda raskendab hüpotüreoidismile iseloomulikku aneemiat. Mõnikord on see anatsüdist gastriidiga, mis algab hüpotüreoidismi diagnoosimise tee.

6 Neuropsühhiaatriline sündroom.

Kõigil patsientidel täheldatakse teatud vaimseid häireid ja mõnikord domineerivad nad kliinilisi sümptomeid. Seda iseloomustab letargia, apaatia, häiritud mälu ja ükskõiksus ümbritsevatele inimestele; vähenenud keskendumisvõime, taju ja reaktsiooni teravus. Sageli võetakse selliseid patsiente psühhiaatriahaiglates, kellel on endogeense depressiooni diagnoos. Juhtiv psühhotroopse antidepressandi ja neuroleptilise ravi korral süvendab hüpotüreoidismi emotsionaalse sfääri voog. Diagnoosimata hüpotüreoidismiga on uni veelgi moonutatud: päevane unisus ja unetus öösel. Pika ravimata haigusega tekib hüpotüreoidismi psühhoos oma struktuuris, mis läheneb endogeensele (skisofreenia, maniakaalne depressiivne psühhoos, invulatsionaalne psühhoos jne).

Aju bioelectric aktiivsuse muutused (EEG peamise rütmi aeglustumine) ja selle taastumise olemus diagnoosimisprotsessis, samuti ravi efektiivsus, esinevad, kui kilpnäärme preparaatide annus on piisav. Hüpotüreoidismiga täiskasvanute vaimseid häireid täieliku või peaaegu täielikult korrigeeritakse edukate asendusteraapiate abil.

Lastel, kellel esimesel eluaastal ja haiguselt kilpnäärme ravi ei saanud, on võimalik vaimsete funktsioonide pöördumatu varieeruvus, kaasa arvatud raske dementsus.

Perifeerse närvisüsteemi häired ilmnevad parasthesia, neuralgiat, kõõluste reflekside aeglustumisest, mida neuropatoloogid peavad arvestama hüpotüreoosse polümorfse pildiga.

7 Muuda teisi organeid ja süsteeme.

Hüpotüreoidismiga patsientidel avastatakse mao parietaalrakkude antikehi, mis vähendab B-vitamiini imendumist12, selle sisalduse vähenemine veres ja pernicious aneemia areng. Aneemia võib olla hüpokroomne, normohroomne ja isegi hüperkromiline. Autoimmuunsegeneesi aneemiat seostatakse hüpotüreoidismi raskete autoimmuunsete vormidega. Ja veel kord, aneemia ja hüpotüreoidismi sageli arstid lähevad kilpnäärmehaiguse õigeks diagnoosimiseks. Patsiendid on ülitundlikud hüperkoaguleerimisele, kuna hepariini plasmakontsentratsioon suureneb ja vaba fibrinogeeni kogus suureneb. Hüperkolesteroleemia on väga iseloomulik (mõnikord jõuab see 15-17 mmol / l).

Neuropatoloogid peaksid pöörama tähelepanu polüneuropaatia nähtudele, mida iseloomustavad sensoorsed häired parasthesia kujul, vähendatud vibratsioon ja kombatav tundlikkus.

Käte tuimus ja paresteesia, mida ravivad patsiendid, on põhjustatud närvide koonilisest koormusest luu-ja kudede kanalis (limaskesta turse) - tunneli sündroom.

Hüpotüreoidse müopaatia lihaste muutusi iseloomustab nende suurenemine ja tihenemine. Naiste skeletilihaste märkimisväärne suurenemine tekitab masculiniseerumise muljet hüpertrichoosi puudumise ja kliitori virilisatsiooni korral. Patsiendid kurdavad sageli lihaste valulikkust palpimise ja liikumise ajal.

Diferentseerige hüpotüreoidne müopaatia sagedamini dermatomüosiidi, teetanalüüsi ja teadmata päritoluga müopaatiatega. Hüpotüreoidism, lisaks lihaste muutustele, ilmnevad hüpotüreoidismi peamised sündroomid.

Hüpotüreoosi diferentsiaaldiagnostika kokkuvõtteks tuleb märkida erinevust esmaste ja teiseste hüpotüreoidismide vahel. Skieni sündroomi hüpotüreoidism on kombineeritud hüpogonadismiga ja hüpokartsiatega. Hüpotalamuse-hüpofüüsihaiguste (hüpofüüsiaalne nanism, akromegaalia, adiposogenitaalne düstroofia jne) puhul avaldub kilpnäärmepuudulikkus koos kasvupeetusega, seksuaalarenguga, rasvade metabolismi patoloogiaga, diabeedihaigusega. Praegu on mitmeid optimaalseid uuringuid, mis aitavad registreerida kilpnäärme patoloogiat - T3, T4, TSH, ultraheli, hüpofüüsi kompuutertomograafia.

"Kaasasündinud hüpotüreoidism" diagnoos ei ole lause. Kaasaegne ravi taastab täielikult vajaliku hormoonide hulga. Õigeaegse ravi alustamisega ei erine vaimse ja füüsilise arengu lapsed oma eakaaslastega. Ravi õigsuse kriteeriumiks on TSH normaalne tase vanuse järgi.

Võite Meeldib Pro Hormoonid