Kaasasündinud hüpotüreoidism on endokriinne haigus, mis on vastsündinutel üha tavalisem. Sellel haigusel ei toodu kilpnääre piisavalt kilpnäärmehormoone, mis pärsib oluliselt kõigi elundite ja süsteemide normaalset arengut. Nõuetekohase ravi puudumisel kannatab kõigepealt närvisüsteem, mis avaldab negatiivset mõju vaimsele arengule. Soodsaid prognoose selles küsimuses saab alustada alles pärast kuu möödumist ravi algusest. Sellepärast on haiguse varajase avastamise probleem eriti äge. Imiku esimestel elukuudel areneb kiiresti, samal ajal kui lapse hüpotüreoidism inhibeerib seda protsessi oluliselt.

Haiguse epidemioloogia

Kaasasündinud hüpotüreoidism eurooplastel esineb umbes ühe vastsündinu kohta nelja või viie tuhande lapse puhul, Aasias - harvemini haigestub üks kuuest kuni seitset tuhandik inimest. Negroidi rassi esindajate puhul pole see haigus peaaegu tüüpiliseks.

Sugu järgi on haigus tüdrukutele rohkem iseloomulik kui poistele, iga hüpotüreoidismi all kannatava meessoost liikme puhul on kaks naissoost esindajat.

Haiguse põhjused

Kuna kilpnääre funktsioon ei saa iseenesest väheneda, rõhutatakse laste hüpotüreoidismi erinevaid põhjuseid:

  • Kui laps oli ikka veel sünnipäraselt, kui ilmnes ebakorrapärasused kilpnäärme arengus ja järgnevas töös, siis võime öelda, et haigus on pärilik. See seisund on üsna ohtlik, sest ema keha toodab kilpnäärmehormoone ainult esimestel rasedusnädalatel, pärast seda perioodi hakkab loote kilpnäärme areng tekkima iseseisvalt, aidates elunditel ja nende süsteemidel korralikult areneda. Raskekujulised hormooni puudused võivad põhjustada tõsiseid füüsilisi ja vaimseid kõrvalekaldeid ning vastsündinutel on kaasasündinud hüpotüreoidism.
  • Toiduga saadud kilpnäärme immuunsus joodile langeb kilpnäärme hormoonide tootmiseks vajalikke aineid kehasse, mis paratamatult viib haiguse esinemiseni.
  • Hüpofüüsi ja hüpotalamuse kahjustavate sisesekretsioonisüsteemide esinemise korral katkeb hormoonide sekretsiooni normaalne regulatsioon organismis, mis põhjustab kilpnäärme hormoonide tootmise rikkumist.
  • Kui ema raseduse ajal võttis kilpnäärme hormoonide kontsentratsiooni vähendavaid ravimeid, võib see põhjustada keha immuunsust kilpnäärme hormoonide suhtes.

Klassifikatsioon

Laste hüpotüreoidism on jagatud kahte põhirühma:

  • Imetajas olev hüpotüreoidism, mis ilmnes emakasse - pärast sünnitust on beebil kilpnäärme hormoonide tõsine puudus, mille tagajärjel laps areneb edasi ja nõuab viivitamatut ravi.
  • Omandatud hüpotüreoidism lastel võib tekkida joodi puuduse, kilpnäärme operatsiooni, türeoidi, teatud ravimite ekspositsiooni tõttu.

Haiguse raskusaste on jagatud järgmiselt:

  • Esimeses uuringus tuvastatud mööduv, - kilpnäärme stimuleeriva hormooni tase tõuseb ja kilpnäärme hormoonide kontsentratsioon langetatakse. Tavaliselt, õigeaegse ravi alguses, niisugune haigus kulgeb kiiresti.
  • Subkliiniline, kus kilpnäärme on juba mõjutatud, kuid selgeid sümptomeid pole veel täheldatud. Haigest saab diagnoosida ainult vereanalüüsiga.
  • Kui ilmneb, on kilpnäärme hormoonide defitsiit kilpnääret stimuleeriva hormooni suurenenud taseme taustal. Haigusega kaasnevad kõik sümptomid, mis on üsna väljendunud.

Kui arvestame haigusega hormooni sekretsiooni rikkumise taset, siis saame eristada järgmist:

  • Primaarne või kilpnääre, mille põhjuseks on kilpnäärme patoloogia, milles ta hakkab vabastama palju vähem hormoone kui vaja. See on lastel levinud kõige sagedasem hüpotüreoidism.
  • Sekundaarne või hüpofüüs. Hüpofüüsi ja kilpnääre on lahutamatult seotud, nii et hüpofüüsi patoloogiad põhjustavad paratamatult kilpnäärme hormoonide tekke häireid. Seda tüüpi haigus on üsna haruldane.
  • Kolmanda taseme või hüpotaalamusega. Sel juhul on haiguse põhjuseks hüpotalamuse aktiivsuse rikkumine.

Pathogenesis

Ema sünnituse käigus tekkiv lootele on ema saanud vajalikku hormoneid, mis on piisav kõikide kudede ja elundite normaalseks kasvuks. Kui mõnel põhjusel, kui ema keha lõpetab kilpnäärme hormoonide tarnimise lootele, ei ole selle kilpnääre võimeline andma organismile olulist ainet, aju ajukooreks ei arene täielikult, mis võib põhjustada vaimset alaarengut ja kretinismi.

Pärast sünnitust langeb kilpnäärmehormoonide tase kehas järsult, mis ainult olukordi halvendab. Sageli on vähene areng ja kaasasündinud hüpotüreoidism põhjus, miks lapsevanemad otsustavad seda lastekodusse või spetsialiseerunud internatsionaalsesse kooli viia, kuid tegelikkuses alustatud ravi aitab probleemiga toime tulla.

Sümptomid

Alla ühe aasta vanused lapsed peavad olema pädevad laste hüpotüreoidismi küsimustes, mille sümptomid sellel ajal erinevad haiguse ilmingutest täiskasvanutel. Laste hüpotüreoidismi sümptomid on järgmised:

  • Sünnipäeval on lapsel suhteliselt suur kaal, rohkem kui neli kilogrammi, nägu ja silmalaugude paistetus, nutt hoorat ja karedat, rasket hingamist. Need on peamised sümptomid, mis võimaldavad vastsündinutele hüpotüreoidismi kahtlustada enne esimest sõeluuringut.
  • Kõhukinnisus ei kao pikka aega, imemise refleks on väga nõrgalt väljendunud. Lööve haav ei parane.
  • Laps ei kaalu pikka aega, majanduskasv on palju väiksem kui vajalik.
  • Pikemat aega ei hooli beebi pea, ei saa istuda, põhioskused jäävad vormistamata.
  • Patsient ei näita huvi maailma vastu, ei taha suhelda, ei tee imikutele tüüpilisi helisid, ei mängi ega suhtle teiste inimestega, olles iseloomulikud äkilisele meeleolu kõikumisele ja vaprususele.
  • Immuunsus pole arenenud, keha levib sageli nakkushaigusi.

Sarnase hüpotüreoosia õigeaegne diagnoos, mille sümptomid on lapse elu esimestel kuudel üsna selgelt nähtavad, aitab välja kirjutada õige ravi, mis päästa väikest inimest.

Diagnostika

Neljandal või viiendal elupäeval saadetakse vastsündinu tingimata sõeluuringule, kus määratakse kindlaks kilpnääret stimuleeriva hormooni kogus veres isegi siis, kui lastel ei ole kahtlust, et neil on kaasasündinud hüpotüreoidism.

Selle aine suurema kontsentratsiooniga saadetakse laps edasisteks uuringuteks, et välistada kaasasündinud hüpotüreoidismi. See tekitab kilpnäärme ultraheli ja stsintigraafia, mis tuvastab patoloogia kujundi, suuruse ja elundi asukoha.

Lastel hüpotüreoidismi diferentseeritud diagnoos põhineb laboratoorsetel näidustustel, vastavalt saadud tulemustele määratakse hüpotüreoidismi tüüp, millele inimene kannatab:

  • Esmane vorm: TSH tase on normaalsest kõrgem, kilpnäärmehormoonide kontsentratsioon on allpool normaalset;
  • Sekundaarne ja tertsiaarne vorm: TSH vähenenud või normaalne, türeoidhormoonid alandatud.

Ravi

Hüpotüreoidismi ravi lastel peab alustama esimestel elunädalatel kohe pärast diagnoosi tegemist, kuna viivitus võib põhjustada pöördumatuid muutusi laste kehas. Lastel on hüpotüreoidismil kasutusel kilpnääre toodetud ainete sünteetiliste analoogide võtmine. Lisaks sellele on lisaks ette nähtud vitamiinipreparaadid, nootropics, õige toitumine ja massaaž ning füsioteraapia istungid. Sageli on kaasasündinud hüpotüreoidismi korral arenenud vaimne aeglustumine, kui see on olemas, ei ole ravimine enam võimalik, hormoonravi võib patsiendi seisundit vaid veidi parandada.

Prognoosid

Endokrinoloog on see, kes teab kõiki sümptomite ja ravi kohta, peab ta hoolikalt jälgima lapsi ja viivitamatult välja kirjutama kaasasündinud hüpotüreoosse kahtluse korral meditsiinilisi uuringuid. Kui alustate ravi õigel ajal, kaob sümptomid kiiresti ja laps hakkab normaalselt arenema ilma vaimse ja füüsilise aeglustumiseta. Hüpotüreoidismi korral on soodsa tulemuse võimalik ainult pideva vaatlusega, kui haiguse iga manifestatsioon registreeritakse ja ravitakse. Laps peaks sööma hästi, treenima, harjutama ja suvi kuuma päikese käes ära hoidma, mis võib põhjustada haiguse ägenemist.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi esinemine

Endokriinsetesse haigustesse, mida sünnijärgselt iseloomustab kilpnäärme funktsiooni vähenemine, klassifitseeritakse kaasasündinud hüpotüreoidism.

Imetav haigus on üsna haruldane (1: 5000). Selle haiguse oht seisneb hormonaalse puudulikkuse korral, mis pärsib oluliselt psühhomotoorse ja neuropsühhiaalse moodustumise tekkimist lastel. Naiste väikelaste hulgas on kaasasündinud hüpotüreoidism sagedasem.

Kilpnäärme roll

Kilpnäärmeks on inimese endokriinsüsteemi peamine organ, millel on organismis järgmine roll:

  1. Põhiliste ainevahetusprotsesside ja temperatuuri kontrollimine.
  2. Vahetuste kaltsiumprotsesside normaliseerimine.
  3. Mõju patsiendi intellektuaalse arengu kujunemisele.
  4. Lastel on kilpnäärme moodus skeletilihased ja vastutab närvide funktsiooni arengu eest.

Tavalises seisundis määrab kilpnääre toodetud hormoonide tüübid tiroksiini ja trijodotüroniini. Kui haiguse diagnoos on kinnitatud, võib kaasasündinud hüpotüreoidism põhjustada neuropsühholoogilise arengu inhibeerimist lastel.

Haigusfaktorid

  • Hüpotüreoidismi peamine põhjus on nääre ise kahjustus. Sel juhul on haigus defineeritud kui primaarne kaasasündinud hüpotüreoidism. Mõnikord võib hüpotalamuse või hüpofüüsi kahjustuse tõttu tekkida sekundaarne hüpotüreoidism. Sellega võib kaasneda tõsine endokriinne häire.
  • Lisaks sellele määravad haiguse kaasasündinud vormi arengu põhjused pärilik tegur. Genetikal on oluline roll haiguse pärilikkuse tagajärjel lapse loote arengus, mis on seletatav geneetiliste mutatsioonidega.
  • Haiguse põhjused võivad otseselt sõltuda kilpnääre vähenenud tundlikkusest joodi sisaldavatele ravimitele, mis põhjustab hormonaalse sünteesi tagamiseks vajalike ainete transpordi funktsiooni rikkumist.
  • Kõige sagedamini näitab diagnoos kilpnäärme hormoonide vastuvõtlikkust. Sageli esineb seda nähtust, kui rase naine kasutab spetsiaalset kilpnäärmevastast ravi.

Haiguse patogenees

Haiguse prenataalse arengu ajal haiguse põhjused seisnevad kilpnäärme ebapiisavas funktsionaalsuses, mis viib ema kehasse kilpnääre hormooni, mis ületab platsentaarbarjääri.

Pärast manustamist sureb vastsündinutel nende hormoonide tase järsult ja need on olulised vastsündinu närvisüsteemi moodustamiseks. Krooniliste patoloogiatega lapsed vajavad seda eriti.

Juhul kui diagnoos kinnitab esialgset diagnoosi, tekib laste ajukoores pöördumatuid protsesse. Kriitilisel määral võib laps vaimuhaigestumises kannatada ning kõige raskemate sümptomite arengu korral on selline komplikatsioon nagu kretinism võimalik.

Kuid õigeaegse ravi alustamisega (kõige optimaalne on lapse elu 1 nädala), võib kesknärvisüsteemi häire sümptomid puududa.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine

Haiguse esimene diagnoos hõlmab neonataalse sõeluuringut, mille käigus määratakse kilpnäärme stimuleeriva hormooni (TGT) tase veres plekkides, mis on varem deponeeritud filtreeritud paberilehtriga ja kuivatatud. Neonataalne skriinimine viiakse läbi lapse elu viiendal päeval, kui TGT on vähenenud. Selle tingimuste rikkumisega läbi viidav kontroll viib valepositiivseid tulemusi.

Kui uuringu järel on TGT üle 100 mU / l, ei ole kahtlustatav kaasasündinud hüpotüreoosse etioloogia etioloogia. Kui TGT väärtus on 20 kuni 50 mU / l, soovitatakse uuesti analüüsida.

Oluline on mõista, et hüpotüreoosi etioloogia neonataalses perioodis on esmane ülesanne edasise ravi moodustamiseks.

Diferentseeritud diagnoos

Kaasasündinud hüpotüreoidismi tuleb eristada hüpertüretropineemia mööduvast vormist, mis toob kaasa ebastabiilse muutuse TGT tasemel, mis määratakse kindlaks kaasasündinud hüpotüreoidismi skriinimisega. Kui kaasneb THT mööduv langus, võib eeldada mööduvat hüpotüreoidismi.

Vastuvõetavate hüpertüretropineemia mööduvat vormi põhjustavad tegurid on järgmised:

  • märkimisväärne joodi puudus;
  • madal sünnikaal;
  • enneaegne sünnitus;
  • emakasisene infektsioon ja alatoitumus;
  • rasedate naiste türeostaatiliste ravimite kasutamine;
  • autoimmuunsed häired rasedatel.

Kuna lapsed kogevad sümptomite raskust, võib neid uuesti kontrollida kaasasündinud hüpotüreoidismi ja mööduva hüpertüretropineemia korral.

Haiguse sümptomid

Reeglina ei tekita kaasasündinud hüpotüreoidism esmakordselt imikute esimese 7-10 päeva jooksul. Negatiivsed sümptomid võivad tekkida ainult 1-2% lastest. Esimesed iseloomulikud sümptomid ilmnevad 2-3 kuu pärast, kui muutuvad märkimisväärsed kõrvalekalded laste arengus.

Kõige tüüpilisemad haiguse sümptomid vastsündinutel on järgmised:

  • kui lapsed on sündinud kehakaaluga üle 3500 kg;
  • hingamisteede näo ja avatud suu puhul;
  • turse moodustumine supraclavicular fossa;
  • väikelapsel on hüüab hääl nutmise ajal;
  • vastsündinute võimalik pikaajaline kõhukinnisus;
  • Sageli kaasneb hingamispuudulikkus nasolabiaalse piirkonna tsüanoosiga.

Alates 3-4 elukuust ilmnevad haiguse sümptomid:

  • isu vähenemine (või täielik puudumine);
  • imikutele võib sageda kõhukinnisust;
  • nahk on kuiv ja koorimine;
  • Hüpotermia on vastsündinutel üsna tavaline.

6-kuuliste laste haigusnähtude sümptomid:

  • füüsilise arengu hilinemine;
  • piimahambade enneaegne välimus;
  • mõnedel imikutel võivad olla psühhosomaatilised viivitused.

Oluline on meeles pidada, et kaasasündinud hüpotüreoidismi esimestel päevadel alates lapse sündust saab tuvastada ainult haiguse sümptomite põhjal. See ülesanne on skriinimise abil edukalt lahendatud, nii et varajane vastsündinute sõeluuring peaks toimuma imikutele kohe pärast sündi. Lapse edasine areng sõltub õigeaegse ravi alustamisest (mitte hiljem kui 1 kuu pärast sünnitust), kuna hormoonide ebapiisav esinemine beebi esimese 2-3 nädala jooksul võib tulevikus põhjustada pöördumatuid tagajärgi.

Hüpotüreoidismi ravi

Laste ja täiskasvanud patsientide haigust ravitakse kilpnäärmehormoonravi abil asendusravi meetodiga.

  • Kõige sagedamini kasutatavad tabletid on Eutiroks (türoksiin), mis praktiliselt ei eristata türoksiinis, mis looduslikult inimese kehas moodustub. Harva määratakse kompleksne ravi eutiroksi ja triiodotironiiniga. Seda tüüpi ravi peetakse füsioloogilisemaks;
  • Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi Eutiroxiga määratakse minimaalse annusega (12,5 kuni 25 μg) ja hormoonide järkjärguline täielik asendamine. 15-20 päeva pärast peab ravimi annus olema 100 kuni 150 mg päevas;
  • sageli määratakse hüpotüreoidismiga täiskasvanud patsiendid ja väikelapsed levotüroksiini. Ravimi esialgne annus sõltub sümptomite raskusastmest, ravitava haiguse kestusest ja südame süsteemi üldisest seisundist. Täiskasvanud patsientidel on levotüreksiini algannus 75... 100 μg päevas järk-järgult suurenenud. Levotüroksiini tuleb võtta tühja kõhuga 30 minutit enne sööki;
  • lisaks sellele tuleb enne ravi alustamist THT koguse määramiseks diagnoosida vähemalt kord kuus kuud. See võimaldab hinnata kasutatud annuse täpsust ja vältida võimalikke tüsistusi. On oluline meeles pidada, et hüpotüreoidismi korral viiakse hormoonravi läbi kogu patsiendi elu, kuna keha ei suuda taastuda kilpnäärme hormoonide looduslikku tootmist;
  • Suur hulk patsiente, kellel on nende ravimite järsk tühistamine hormoonravis, tekitab ägeda rünnaku, mistõttu erilist ravi ei tohiks katkestada.

Hüpotüreoidismi ravi peamine ülesanne on ravimite igapäevane kasutamine. Kursuse katkestamine on rangelt keelatud!

Teatud arvul patsientidel on hüpotüreoidismi sümptomid järk-järgult progresseeruvad, seetõttu on vajalik endokrinoloogi pidev jälgimine ja hormonaalse annuse korrigeerimine. Kui haigus esineb nakkusliku komplikatsiooni tagajärjel, siis reeglina pärast ravi lõppu taastatakse kilpnäärme funktsionaalsus. Kinnitamaks kohustusliku diagnoosi toimimist. Kui hormonaalsete ravimite kaotamine põhjustab haiguse korduvaid sümptomeid, tuleb ravi jätkata.

Ennetusmeetmed

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ennetamine näeb ette kohustusliku meditsiinilise ja geneetilise nõustamise täiskasvanud patsientidele, kes valmistuvad vanemaks saamiseks, eriti kui neil on ajalugu, mida on kantud pärilikkus.

Tihtipeale rasedate naiste puhul põhjustab kaasasündinud hüpotüreoidism geenimutatsioone ja kilpnäärme väärarenguid, kuid kui teatud reegleid järgitakse, on täiesti võimalik takistada tagajärgede tekkimist vastsündinutel.

  1. Eakate ema tuleb diagnoosida imetamise ettevalmistamise etapil. Esiteks määratakse kindlaks türoidoidide tase patsiendi veres ja AT-TPO (türeperoksidaasi) ja AT-TG (türeoglobuliini) vastaste antikehade kontsentratsioon. Tavaliselt ei tohiks need kehad sisalduda veres ega olla maksimaalselt 18 U / ml (AT-TG) ja 5,6 U / ml (AT-TPO). Selliste antikehade ülejääk näitab kilpnäärme autoimmuunse põletiku arengut. See reeglina kulgeb suhteliselt aeglaselt ja viib enamasti eluaegse haiguseni. Lisaks kõigile eelnevatele näidetele võib antikehade kõrge tase viia kilpnäärme pahaloomuliste kasvajate ilmnemiseni.
  2. Kui haigus tuvastatakse enne naise rasedust, soovitatakse koheselt ravi levotüroksiiniga vastavalt spetsiaalselt kavandatud individuaalsele skeemile.
  3. Kui diagnoosil ilmnes haiguse eelsoodumus pärast imetamise algust, määratakse kilpnäärme hormoonid tugevdatud doosiga, kuni nende puudus elimineerub rase ema kehas.
  4. Patsientidel, kellel on kinnitatud hüpotüreoidism, on soovitatav kasutada toiduga joodi ja joodi sisaldavaid tooteid. See tingimus kehtib täiesti tervete patsientide kohta raseduse ajal, kuna sel ajal on hormoonide tase järsult langenud. Lastel võib sellel esineda kõrvalekaldeid elundite ja süsteemide paigaldamisel. Selline 12-nädalane rasedusnähtus on kõige ohtlikum, kuna sellel perioodil on sätestatud kõik lapse põhifüsioloogilised funktsioonid.
  5. Türoidhormoonide loomuliku sisaldus rase naise kehas ja tulevases lapsepõlves on äärmiselt tähtis, sest laste puudumise tõttu võib neil olla tugev hormonaalne koormus, liha enne raseduse katkestamist. Selleks, et vältida selliseid tüsistusi hormonaalsüsteemist, on ette nähtud pikk ja kompleksne ravi.

Tuleb meeles pidada, et efektiivse ja pikaajalise tulemuse saavutamiseks on hormonaalsete ravimite sõltumatu kasutamine rangelt keelatud, eriti kui haiguse diagnoos on vaieldav või seda ei kinnitata. See võib põhjustada tõsiseid tüsistusi.

Sündmused ja omandatud hüpotüreoidism sümptomid ja ravi vastsündinutel ja lastel aastaks

Ema hormonaalsed haigused edastatakse lapsele. Loomulikult ei ole kahjulike tegurite mõju tühistatud, kuid lastel on hüpotüreoidismi diagnoosimisel väiksem protsent.

Umbes 85% vastsündinutel on kaasasündinud patoloogia, kui nende emad raseduse ajal raviti kilpnäärme haigusi. Allpool on arutlusel, mis on ohtlik hüpotüreoidism, selle tunnused ja tüübid, ravi- ja ennetusmeetodid.

Kõige sagedamini on hüpotüreoidism, eriti vastsündinutel, põhjustatud pärilikest teguritest.

Laste hüpotüreoidismi määratlus ja põhjused

Hüpotüreoidism on haigus, mille puhul kilpnäärme funktsioon on vähenenud ja ebapiisav hulk hormoone toodetakse tervise hoidmiseks. Sellega puutuvad kokku igas vanuses lapsed, alustades emaka arengu perioodist. Meditsiinilise statistika kohaselt on vastsündinud laste hulgas üks 5000 lapsega kaasasündinud hüpotüreoidism. Sellisel juhul on patoloogiat kannatanud tüdrukud 2 korda tõenäolisemalt.

Kaasasündinud vorm

Sõltuvalt haiguse tüübist on selle esinemise põhjused erinevad. Kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjused (VG):

  • geneetika, pärilikkus;
  • kilpnäärme mutatsioonid - alaareng, ebaloomulik asukoht, elundi täielik puudumine;
  • kilpnäärme rike, selle vastupidavus joodi imendumisele;
  • ema elukoht keskkonnasõbralikus keskkonnas, kus on kõrge kiirgusreostus;
  • rasedate naiste üleannustamine ja narkootikumide kuritarvitamine, kui neil on kilpnäärmehaigus;
  • tõsised häired hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemis;
  • ema või loote nakkushaiguste haigused.

Ostetud vorm

Sellise haiguse omandatud vormi põhjused, mille puhul on lapse risk igas vanuses olemas:

  • kaela vigastused;
  • joodi sisaldavate toiduainete puudus või puudus;
  • kilpnäärmeoperatsiooni mõjud;
  • tuumorid, põletikulised protsessid või vigastused hüpotaalamuse-hüpofüüsi-kilpnäärme kolmnurga mistahes osas;
  • autoimmuunhaigused, mis põhjustasid keha talitlushäireid.

Laste patoloogia klassifikatsioon

Hüpotüreoosi põhjused põhjustavad haiguse vormis, spetsiifilisuses ja kliinilistes ilmingutes erinevusi. Lisaks kilpnäärme häiretele tekib hüpotüreoidism hüpotalamuse ja hüpofüüsi patoloogias või haigustes, kudede vastuvõtlikkus hormoonide toimele.

Meditsiinipraktikas võetakse kasutusele järgmine patoloogia klassifikatsioon (vt laste hüpotüreoidismide liigitustabelit):

Hüpotüreoidismi sümptomid

Kliinika patoloogia ere. Hormonaalse struktuuri funktsionaalsuse häired pöördumatult põhjustavad muutusi nii lapse välimuses, tema käitumises ja aktiivsuses kui ka siseorganite ja süsteemide töö sidususes.

Hüpotüreoidismi sümptomeid muudetakse, kui beebi küpsus, kuid hormonaalse regulatsiooni üldine probleem püsib. Seepärast on oluline märkida patoloogia eeltingimused.

Vastsündinud lapsed

Alates lapse sündimise hetkest ei ole alati võimalik kahtlustada hüpotüreoidismi. Kõige tõsisemad ilmingud, mis põhjustavad vastsündinute verd kiireloomulist analüüsi, on järgmised:

  • kaal üle 4 kg;
  • lapsele järgnev lahkumine, tema välimus 42 nädala pärast;
  • nina ja huulte tsüanoos;
  • häälkeraamika;
  • esimese kuju puudumine;
  • avatud suu;
  • näo tugev paistetus;
  • käändekujulised tihendid supraklavikulaarsetes soontes;
  • võimekuse puudumine püsiva kehatemperatuuri hoidmiseks mugavas keskkonnas;
  • naha kollasuse säilitamine rohkem kui kuu pärast sünnitust.
Kaasasündinud hüpotüreoidismis ei saa kilpnääre täita oma funktsioone

Kui selliseid märke lastes lapsel ei ilmnenud, siis pärast 1 kuu elu on neil järgmine pilt:

  • keha soojuse reguleerimisega seotud probleem;
  • naha koorimine ja haprad juuksed;
  • hambad purunevad hiljem kui terved eakaaslased;
  • isukaotus, sealhulgas toidu ja vee täielik tagasilükkamine kehamassi vähenemise või suurenemise taustal;
  • imemine refleks on nõrk;
  • keele suurus on turse tõttu liiga suur;
  • silmalau turse;
  • kaalukaotuse nõrk dünaamika, kõrgus;
  • seedetrakti probleemid - puhitus, kõhukinnisus;
  • närvisüsteemi häired - vaimud, reflekside puudumine vanuse järgi, letargia, väsimus;
  • südame-veresoonkonna haiguste patoloogiad - nõrk pulss, madal vererõhk;
  • halb ja pikk healing nabanhaav;
  • frianelli hilinenud sulgemine;
  • häälteimbrist on karm;
  • lihaskoe nõrkus - võime hoida peas kinni, pöörata ümber ja istuda;
  • genitaalid on vähearenenud.
Rinnaga toitmise ajal imetavate haiguste esinemisel on äärmiselt oluline, mis avaldab positiivset mõju taastumise dünaamikale

Imetamine toidab imikutele vähem märgatavaid sümptomeid. Seda seletatakse hormoonide tarbimisega ema piimaga.

Lapsed vanuses 1 aasta kuni 3 aastat

Ühe kuni kolme aasta vanuselt diagnoositakse subkliinilist hüpotüreoidismi kõige sagedamini lastel, kui pole ilmseid kliinikuid. Vereanalüüsi tulemused näitavad hormooni T4 ja TSH kontsentratsiooni suurenemist. Minge beebiga arsti juurde, kui märkate enamikku järgmistest nähtustest:

  • pidev apaatia, unisus, laiskus, letargia, huvi puudumine maailmas;
  • kui lapsed ja täiskasvanud on kokku puutunud, jääb laps ükskõikseks, vaikselt, mitte alla;
  • lihasnõrkus;
  • tugevad mahajäämused neelamisel, kehakaalu tõus, kõrgus, vanuselised oskused;
  • näo lihaste turse, liiga suur keel;
  • kuiv nahk, rabedad juuksed;
  • keha proportsioonide rikkumine, kui keha on pikk, jäsemed - väikesed;
  • söögiisu ja seedetraktiga seotud probleemid.

Üle 3-aastastel lastel

Kolme aasta pärast on hüpotüreoidism lastel omandatud liikide kujul, kuid see esineb ka subkliinilistes vormides. See näib olevat rikkumine:

  • kaalud - rasvumine;
  • kasv - kääbus, keha ebaproportsionaalsus;
  • närvisüsteemi areng - ärritusnähud, meeleolu kõikumine, unisus, letargia;
  • näoilmeid - see puudub näo turse tõttu;
  • tähelepanu ja mõtlemine - aeglustada;
  • südame löögisagedus - nõrkus, madal sagedus;
  • naha veetasakaal - kuiv, helbed;
  • juuksekonstruktsioonid - õhuke ja purunev;
  • häälelülitused - hääle hoosus ja jämedus;
  • reproduktiivsüsteem - hilinenud küpsemine;
  • suurenes siseorganite arv.

Hüpotüreoidismi diagnoosimine

Täiskasvanud beebi 3-5 päeva jooksul pärast sündi ja enneaegse lapsega 10-14 päeva võetakse vere hormoonide analüüsimiseks spetsiaalsel filterpaberil.

Meetodi tähtsus tuleneb haiguse progresseerumisest beebis, eriti kui see on subkliiniline, ning tema keha pöördumatute protsesside käivitamine valitud ravirežiimi puudumisel. Kui vereanalüüsi tulemus on küsitav, saab laps endokrinoloogi külastuse korralduse.

Kui on olemas kliinik ja subkliiniline või mõni muu tüüpi hüpotüreoidism kahtlustatakse, viiakse läbi järgmist tüüpi uuringuid:

  • biokeemiline ja kliiniline vereanalüüs;
  • T3 ja T4 kontsentratsiooni vereanalüüs, antitorüüdi antikehad, hormoonide sidumise indeks;
  • proovid tiiboliberiiniga;
  • kilpnäärme stsintigraafia ja ultraheliuuring;
  • EKG, et avastada bradükardia arengu dünaamikat;
  • MRI (CT) hüpofüüsi;
  • Randme- ja põlveliigese röntgenuuring ossifikatsiooni olemasolu kindlakstegemiseks, lapse luude vanuse määramine.

Ravi meetodid

Varasemat hüpotüreoidismi on tuvastatud, seda suurem on selle keeruka ravi mõju. Kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsed näitavad positiivseid tulemusi kõigi elundite ja süsteemide kasvu ja arengu pärast ravi. Optimaalne aeg alustada on 7-14 päeva pärast sündi.

Endokrinoloogid kasutavad mitmeid ravimeetodeid:

  • ravimid - narkootikumide kasutamisel Levotüroksiin Naatrium, mis on näidanud, et need saavad elu;
  • toitumine ja toitumise korrigeerimine;
  • vitamiinide ja mineraalide kompleksid;
  • operatsioon kasvajate juuresolekul kilpnäärme piirkonnas;
  • taimne teraapia - kummeli, rongi, salvei, naistepunajäätmete keedised.

Pärast neuroloogi ühendamist haiguse raviks kohustuslike protseduuride loendis tunduvad massaažid, kehahooldusravi, nootropilised ravimid. Meetodite kombinatsiooni efektiivsuse kriteeriumid on kõigi hüpotüreoosi sümptomite kadumine, TSH normaalne tase veres, laste füüsiline ja vaimne areng on vanusele sobiv.

Prognoosid ja ennetamine

Elundi diagnoosimisel esinevad kaasasündinud hüpotüreoidismivastased lapsed on ravile positiivse prognoosiga. Kui see juhtus 3 kuud ja hiljem, siis on edasiste arengute puhul suur kõrvalekalde tõenäosus. Diagnoosi pikema hilinemise ja ravi retsepti on täis selge skeleti kasvu ja neuropsühhiaalse arengu patoloogiad. Hormonaalsete ravimite sisestamine ei paranda lapse seisundit.

Parimad ennetused on vanemate teadlik lähenemine raseduse planeerimisele. Tulevane ema peaks kontrollima kilpnääre, hormoonide taset veres, rikastama toitu joodi sisaldavate toodetega, võib-olla isegi muuta elukoha piirkonda soodsamateks. Konsulteerige endokrinoloogiga, kui teil on kilpnäärmehaigus teie perekonnas või teil on seedeelund.

Kaasasündinud hüpotüreoidism: sümptomid, ennetus ja ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidism on krooniline haigus, mille puhul kahjustatakse kilpnääre toimet. Selle tulemusena tekitab viimane vähese hulga hormoone. Miks see juhtub beebidel? Mis on haiguse oht? Ja kuidas ravida kaasasündinud hüpotüreoidismi lastel?

Mis on haigus?

Kilpnäärme on inimese endokriinsüsteemi kõige olulisem organ. See täidab palju funktsioone, mis on vajalikud lapse täielikuks arenguks. Aju saab kogu teabe väljastpoolt heli, lõhna ja valguse tajumise kaudu. Inimkeha toimib hormoonide abil - biokeemilised ained. Neuroendokriinne süsteem toimib vahendajana aju ja keha vahel.

Peamised organid, mis töötlevad kogu informatsiooni, on hüpofüüsi ja hüpotalamuse. Just need annavad kilpnäärmele "käsu" täpselt, millise hormooni keha vajab.

On raske isegi ette kujutada, kui palju funktsioone see raua täidab. Peamised neist on järgmised:

  • kehatemperatuuri ja ainevahetuse kontroll;
  • A-vitamiini süntees maksas;
  • osalemine luureandmete väljatöötamises;
  • kolesterooli vähendamine;
  • laste kasvuprotsessi stimuleerimine;
  • kaltsiumi metabolismi reguleerimine, samuti rasvad, süsivesikud ja valgud.

Seega aitab see keha lapse keha täielikule arengule. Samal ajal mängib närvisüsteemi ja skeleti moodustamist üks peamisi rolle. Tervislik näär tekitab kahte tüüpi hormoone:

Mõelge, mis juhtub kehaga, kui kilpnääre on häiritud. Tõepoolest, vastsündinutel "kaasasündinud hüpotüreoidism" diagnoosimisel vähendatakse ülalmainitud hormoonide tootmist. Nende puudus mõjutab tõsiselt kogu organismi toimimist. Hormoonide puudumine võib põhjustada lapse vaimse ja füüsilise arengu pärssimist, aeglustades kasvu. Beebil on ülekaal, see tekitab kroonilise väsimussündroomi, vähendab energiat, häirib südame rütmi ja arteriaalset rõhku. Lisaks on soolestik rikkis, ilmnevad hõredad luud.

Peamised põhjused

Miks esineb lastel kaasasündinud hüpotüreoidism? Paljusid põhjustavad haiguse esilekerkimist põhjustavad allikad. Nende hulgas eristuvad arstid peamised:

  1. Pärilik tegur. Peetud haigus on tihedalt seotud geneetikaga. Enamikul juhtudel esineb kilpnäärme rikkumine isegi enne lapse sündi - loote arengu ajal. Selline patoloogia on seotud geneetiliste mutatsioonidega.
  2. Hüpofüüsi häired. See tekib kilpnäärme tundlikkuse vähenemise tõttu joodile. Mõnikord võib see häirida hormoonide sünteesiks vajalike ainete transportimist. Ja mõnikord põhjustab see kehas joodivahetuse rikkumist.
  3. Hüpotalamuse katkestamine. See on närvisüsteemi keskus. See reguleerib kilpnääre ja muid sisesekretsiooni näärmeid. Hüpotalamuse kahjustused põhjustavad tõsiseid sisesekretsiooni häireid.
  4. Vähendatud tundlikkus kilpnäärme hormoonide suhtes. Selline nähtus võib tuleneda asjaolust, et naine raseduse ajal võttis anti-türeoidseid ravimeid.
  5. Autoimmuunhaigused.
  6. Kilpnäärme kasvajad.
  7. Vähendatud immuunsus.
  8. Mõnede ravimite (liitiumpreparaadid, kortikosteroidid, A-vitamiin, beetablokaatorid) üleannustamine.
  9. Kiirgus radioaktiivsete ainetega.
  10. Viiruslikud haigused.
  11. Joodi puudus.
  12. Parasiitide invasioonid.
  13. Ravi radioaktiivse joogiga.

Paljud on kaasasündinud haiguste arengut soodustavad allikad. Kuid enamikul juhtudel on lapse haigus esile kutsutud põhjus ebaselge.

Peamised tüübid

Seda haigust iseloomustab hormoonide tootmine kilpnäärme kaudu, mis põhjustavad ainevahetust organismis. Tänapäeval on hüpotüreoidism tavaline haigus. See erineb erinevates vormides, arenguetappidel.

Suurim probleem on haiguse pikkade asümptomaatiliste suundade võimalus. Ja see toob kaasa hulgaliselt tüsistusi, mille tulemusena ravi muutub palju keerulisemaks.

Hüpotüreoidismi võib põhjustada mitmesugused tegurid. Ekspertide sõnul sõltuvad haiguse põhjused haiguse vormist. Täna eristuvad neid kahel:

Kaasasündinud hüpotüreoidism on tavaliselt raseduse ajal edastatud. Kilpnäärme hävib. Pärast lapse sündimist võib selline tegur provotseerida lapse kesknärvisüsteemi, vaimse alaarengu ja ebaõige skeleti moodustumise halvenemist.

Omandatud hüpotüreoidism võib tekkida joodisisalduse puudumise tõttu, pärast operatsiooni kilpnääre eemaldamiseks (osaliselt või täielikult). Mõnikord tekitab haigust isegi oma immuunsüsteem, mis kahjustab olulist nääre.

Kilpnäärme piirkonnas esinevate patoloogiliste muutuste klassifitseerimisel eristavad arstid järgmisi tüüpe:

  • primaarne hüpotüreoidism;
  • sekundaarne;
  • kolmanda taseme

Igaühel on oma konkreetsed põhjused. Primaarne hüpotüreoidism on haigus, mis on põhjustatud kilpnääret otseselt seotud tegurite poolt. Need sisaldavad järgmist:

  • geneetilised defektid;
  • elundite tekke kaasasündinud patoloogiad;
  • mitmesugused põletikulised protsessid, mis otseselt mõjutavad kilpnääret;
  • joodi puudus kehas.

Haiguse teisese vormi esinemine on seotud hüpofüüsi kahjustusega, mis peatab TSH hormooni tootmise. Selle haiguse esinemise peamised tegurid on järgmised:

  • kaasasündinud hüpofüüsi vähearenemine;
  • raske ja sagedane verejooks;
  • ajukahjustus ja infektsioonid;
  • kasvajad hüpofüüsi.

Tertsiaarses faasis tekivad hüpotalamuse probleemid.

Haiguse märgid ja sümptomid

Hüpotüreoidism ei esine sageli lapse elu esimestel päevadel. Haiguse sümptomid ilmnevad alles paar kuud. Selleks ajaks märgivad mõlemad vanemad ja arstid imiku selget arenguhäireid. Kuid mõnedel imikutel võib juba esimestel elunädalatel esineda kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomeid.

Kõige tüüpilisemad funktsioonid on järgmised:

  • Suur sünnikaal (lapse kaal on üle 3,5 kg).
  • Kasvanud laps, kellel on kõik tekkinud sümptomid (kuiv ja kortsus nahk, pikad naelad, määrimine puudub).
  • Põlenud nägu, huuled, silmalau.
  • Pikaajaline ikterus.
  • Supraklavlilises tuharal on tursed tihedate padjandite kujul.
  • Pool avatud suu, levib keel.
  • Seksuaalsete ebatüüpiliste nähtude olemasolu.
  • Esimeste väljaheidete tõsine tühjenemine.
  • Beebi kõdun hääl, väike komplekt (kui see nuttub).
  • Närvi tõsine paranemine (sageli hemorraagia).
  • Nasolabiaalse piirkonna kolmnurk omandab tsüanoosi.

Kui ravi esimesel elukuul ei alustata, on tõenäoline, et lapsel tekib vaimne, füüsiline, kõne- ja psühho-emotsionaalne alaareng. Meditsiinis nimetatakse seda seisundit kretinismiks.

Kui ebapiisav ravi kestab 3-4 kuud, ilmnevad muud sümptomid. Nad viitavad hüpotüreoidismi progresseerumisele. Haiguse sümptomid on järgmised:

  • Söögiisu vähenemine.
  • Allaneelamise protsessi rikkumine.
  • Naha koorimine.
  • Krooniline kõhukinnisus
  • Madal temperatuur.
  • Lihase hüpotensioon.
  • Naha kuivus ja peensus.
  • Habras juuksed

Vanemaealisel haigusel on juba järgmised sümptomid:

  • Lange vaimses füüsilises arengus.
  • Näoilendite muutmine.
  • Hambad hilisem välimus.
  • Madal rõhk
  • Harv pulss
  • Südame laienemine.

Haiguse diagnoosimine

Vastsündinute haigus on üsna raske kindlaks määrata ainult sümptomite põhjal. Nendel eesmärkidel varane skriinimine imikutele. Tuleb märkida, et sellise haiguse avastamiseks nagu hüpotüreoidism, tehakse katseid kõigist sünnitusjärgsetest vastsündinutelt. See juhtub siis, kui laps muutub 3-4 päevaks. Hormooni (TSH) sisalduse analüüsimiseks võetakse tema kreenist vere. Uuringu tulemus, mis ületab 50 mU / l, näitab võimalikku haigust.

Lisaks sellele tehakse hüpotüreoidismi diagnoos, kasutades Apgari skaalat. See areng on test, mis annab tulemusi, kui lapsel on teatud märke. Vaadake alljärgnevat tabelit:

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasasündinud hüpotüreoidism on kliiniliste ja laboratoorsete manifestatsioonide kompleks, mis esineb sünnijärgsel lapsel kilpnäärme hormooni puudulikkusega või troopiliste organite immuunsusega. Sümptomiteks on varieeruvus psühhofüsioloogilises arengus, mükseed, naha ja selle lisandite troofilised häired, südame depressioon, basaalse ainevahetuse vähenemine. Diagnostika põhineb iseloomulikul kliinil, röntgeni diagnostilistel andmetel, kilpnäärme ultraheli, EKG, laboratoorsetes testides, sealhulgas ka kilpnäärme stimuleeriva hormooni ja türoksiini plasmas mõõdetuna. Ravi hõlmab eluaegset asendusravi koos kilpnäärmehormoonide tehisanaloogidega.

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasasündinud hüpotüreoidism on polüetioloogiline haigus, mida iseloomustavad kilpnäärme puudulikkuse kliinilised ilmingud. See on pediaatria kõige tavalisem endokriinapatoloogia. Kõige sagedamini esineb haigus muutuste taustal otseselt kilpnääre, harvem on hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemi patoloogia või troopiliste elundite retseptori aparaadi defektne struktuur. 90% juhtudest on juhuslik. Esinemissagedus on 1: 3,7-4 tuhat vastsündinu Euroopas ja USAs, Jaapanis - 1: 6-7 tuhat. Naissoost on 2-2,5 korda sagedamini kui meest. Kaasasündinud hüpotüreoidismi esimest sõeluuringut teostati 1973. aastal kanadalased J. Dussault, S. Laberge. Praegu viiakse vastsündinute skriinimine läbi eesmärgiga teha diagnoos nii kiiresti kui võimalik ja vajadusel õigeaegselt ravida.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjused

80-90% juhtudest esineb kaasasündinud hüpotüreoidismi esmane vorm. Põhjused - kilpnäärme anomaaliad, kõige sagedamini - düstoopia retrosternaalses või keelealuses ruumis, harvem - hüpoplaasia, atüüreoos. Riski tegurid võivad hõlmata ema autoimmuunseid ja nakkushaigusi, ravimite toksilisi toimeid, kemikaale, kiiritusravi, joodi puudust raseduse ajal. Umbes 2% näärmete väärarengute juhtudest on pärilikud vormid. Nende peamine põhjus on mutatsioonid TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8 geenides. Reeglina kaasnevad geneetilised konditsioneeritud vormid muude arenguhäiretega: kaasasündinud südamerike, kaelapära jne

5-10% -l kaasasündinud hüpotüreoidismiga lastel on kahjustatud kilpnäärme hormoonide sünteesi, eritumist või koostoimet. Edastamine toimub tavaliselt autosomaalselt retsessiivselt. Kõige sagedasemad võimalused on defektid joodi ja kilpnäärme hormoonide (sagedus 1: 40 000), Pendred'i sündroomi (1: 50 000) korraldamisel. Muud vormid on äärmiselt haruldased.

Umbes 5% kõigist kaasasündinud hüpotüreoidismi juhtudest on kesksed (sekundaarsed või tertsiaarsed) vormid. Kõige tavalisem variant on adenohüpofüüsi, sh TSH-i hormoonide kombineeritud puudus. Isolustatud puudus on haruldane. Hüpotalamuse-ajuripatsi süsteemi kahjustuste põhjused - aju arengu kõrvalekalded, tsüstid, pahaloomulised ja healoomulised kasvajad, vastsündinutel tekkinud sünnikahjustused, asfüksia tööl, harva - hüpofüüsi aplaasia.

Hüpotüreoosi kliiniliste sümptomite arengu põhjuseks võib olla geenimutatsioonide põhjustatud sihtorganismide retseptorite struktuuri ebanormaalsus. Piisava hulga hormoonide koosmõju võimatus koos troopiliste kudede retseptoritega tekitab niinimetatud resistentsuse sündroomi. Reeglina on see autosomaalse valitseva tüübi poolt edastatud pärilik patoloogia. Tema puhul on TSH tase vereplasmas normaalne, T3 ja T4 - normaalses vahemikus või mõõdukalt suurenenud.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi klassifikatsioon

Kaasasündinud hüpotüreoidismil on mitmed klassifikatsioonid, mis põhinevad haiguse lokaliseerimisel, sümptomite raskusastmel ja türoksiini tasemel, hüvitamisel ravi ajal ja haiguse kestuse ajal. Haiguse päritolu järgi eristatakse järgmisi hüpotüreoidismi vorme:

  1. Peamine või kilpnääre. Patoloogilised muutused esinevad otseselt kilpnäärme kudedes.
  2. Sekundaarne. Arendavad adenohüpofüüsi häired, mille puhul on kilpnäärme stimuleeriva hormooni (TSH) sünteesi puudus.
  3. Kolmandaastane Kilpnäärmepuudulikkus, mis tekib mõne hüpotalamuse hormooni puudulikkuse tõttu - türoliberiin. Sekundaarne vorm viitab keskmisele hüpotüreoidismile.
  4. Perifeerne. Hormoonide puudumine on tingitud retseptorite defektist või puudulikkusest troopilistes kudedes või tiroktiini (T4) muundumise triiodotiüroniini (T3) muutmisega.

Vastavalt kliiniliste sümptomite raskusele ja plasma T4 tasemele võib hüpotüreoidism olla latentne, ilmne ja keeruline. Latentset või subkliinilist hüpotüreoidismi iseloomustab normaalne T4 tase TSH suurenemise taustal. Kliinilisi ilminguid ei esine või nad ei ole spetsiifilised ega peenikesed. Kui manifesti vorm TSH tase kõrge kontsentratsiooni taustal T4 väheneb veidi. Kliiniline pilt hüpotüreoidismist areneb. Tüsistunud hüpotüreoidism tekib TSH-i kõrge tasemega, terav T4-puudulikkus. Lisaks tõsisele hüpotüreoidismile on ka teisi organeid ja süsteeme rikutud: südamepuudulikkus, polüserosiit, kretiin, koma ja harva hüpofüüsi adenoom.

Sõltuvalt ravi efektiivsusest isoleeritakse kaasasündinud hüpotüreoidism:

  • kompenseeritakse - ravi taustal kaovad hüpotüreoidismi nähtused, TSH, T3, T4 kontsentratsioon vereplasmas - normaalses vahemikus;
  • dekompenseeritud - isegi piisava ravi korral on hüpotüreoidismi kliinilised ja laboratoorsed ilmingud.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi kestus on jagatud järgmiselt:

  • mööduv - haigus areneb lapse TSH-i ema antikehade kokkupuute taustal. Kestus - 7 päeva kuni 1 kuu.
  • püsiv - nõuab eluaegset asendusravi.

Sõltumatud hüpotüreoidismi sümptomid

Sõltuvalt häire vormist ja raskusest võivad esmased kaasasündinud hüpotüreoidismid esile kutsuda erinevatel vanustel. Harva hüpoplaasia või näärmeplasma aplaasia avaldub esimesel seitsmel päeval lapse elu. Düstoopia või kerge hüpoplaasia võib põhjustada kliinilisi ilminguid vanuses 2 kuni 6 aastat.

Primaarsed sümptomid, mis näitavad kaasasündinud hüpotüreoidismi: lapse sünnikaaluga üle 4 kg kaal; täiskasvanud või edasi lükatud (üle 40 nädala) rasedus; metekoniumi masside edasilükkamine; vastsündinute pikaaegne ikterus; düspeptilised sümptomid; aeglane kaalutõus; apaatia; makroglossia; kõhupuhitus ja kõhukinnisus; lihasnõrkus; hüporeleksia; tsüanoos ja apnoe episoodid toitmise ajal. Lapse nahk on külm, on jäsemete ja suguelundite turse. Tihtipeale on suurenenud kõhunäärmed, kolju luude õõnsused, puusa düsplaasia. Imetamine võib vähendada hüpotüreoidismi kliiniliste ilmingute tõsidust.

Primaarne kaasasündinud hüpotüreoidism areneb järk-järgult. Täheldatud kliinikut täheldatakse 3-6 kuu vanuses. On miksedemat. Nahk on tihendatud, kollakas hall, kuiv. Higistamine drastiliselt vähenenud. Küüneplaadi ja juuste atroofia areneb. Lapse hääl on madal, karm ja karm. Psühhomotoorses ja füüsilises arengus on lag, hambad purunevad ja asendatakse viivitusega. Edasise arengu korral toimub vaimne alaareng. Seda näitab sõnavara nappus ja intelligentsuse langus, mis on altid progresseerumiseni kuni oligofreenia.

Keskne kaasasündinud hüpotüreoidism on hägune kliiniline pilt. Sageli kombineerituna näo kolju anomaaliaga ("lõhenemisvõime", "lõhealat") ja muude hüpofüüsi hormoonide (somatotroopsete, luteiniseerivate ja folliikuleid stimuleerivate) häiretega, millel on iseloomulikud sümptomid.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine hõlmab anamneesiandmete kogumist, lastel objekti uurimist pediaatril või neonatoloogilt, instrumentaalseid uuringuid, üldisi ja konkreetseid laboratoorseid analüüse. Ajalugu võib esile kutsuda esilekutsuvad tegurid - koormatud pärilikkus, ema haigused raseduse ajal, alatoitumine, sünnitusabi kasu sünnituse ajal jne. Kui lapsel füüsiliselt uuritakse, leitakse südame löögisageduse, vererõhu, mõõduka hüpotermia, hüpogrefleksia ja arenguhäire vähenemist.

Jämeste röntgenogrammis määratakse osssifitseerimise tuumade tekkimise järjestuse viivitus ja rikkumine, nende asümmeetria ja spetsiifiline märk - epifüüsi düsgenees. Elektrokardiogramm - siinuse bradükardia, hammaste amplituudi vähenemine, QRS kompleksi laienemine. Kilpnäärme ultraheli võimaldab teil tuvastada düstoopiat, hüpoplaasiat või selle organi puudumist.

KLA-s - normochromic aneemia. Vere biokeemilistes analüüsides tuvastatakse lipoproteiinide ja kolesterooli tõus. Kui kahtlustatakse hüpotüreoidismi keskmist päritolu, viiakse läbi hüpofüüsi CT ja MRI skaneerimine. Spetsiifilised laboratoorsed testid - T4 ja TSH taseme mõõtmine vereplasmas. Neid katseid kasutatakse neonataalse sõeluuringuna. Hüpotüreoidismi vormist olenevalt võib nende hormoonide kontsentratsioon veres olla suurenenud või vähenenud. Harva kasutatavad molekulaargeneetilised uuringud geenimutatsioonide tuvastamiseks.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi algab kohe diagnoosimise hetkest ja kestab kogu elu. Valikravim on L-türoksiini. See tööriist on kilpnäärme hormoonide sünteetiline analoog ja seda kasutatakse asendusteraapiana. Annustamine valitakse individuaalselt. Vajadusel võib ravimit segada rinnapiima. Ravi efektiivsust hinnatakse TSH ja T4 tasemega veres, hüpotüreoosse sümptomite kadumisega. Vajadusel täiendavalt välja pakutud multivitamiinkompleksid, sümptomaatilised ravimid.

Kaasasündinud hüpotüreoidismiprognoos sõltub ravi adekvaatsusest ja õigeaegsusest. Varasemast diagnoosimisest ja õigeaegse ravi alustamisest, TSH ja T4 taseme normaliseerumisest - psühhofüüsilise arengu prognoos on soodne. Esimeste 3-6 elukuu jooksul ravi puudumisel on prognoos küsitav isegi koos õige täiendava terapeutilise taktikaga. Ravimite annuse piisava valiku korral jõuab psühhofüüsilise arengu kiirus füsioloogilise normi juurde, kuid jällegi jätab luure kadu. Ennetus hõlmab loote ennetavat kaitset, meditsiinilist ja geneetilist nõustamist raseduse planeerimisel, ratsionaalsel toitumises ja piisavas koguses joodi tarbimist lapse vedamisel.

Võite Meeldib Pro Hormoonid