Kaasasündinud hüpotüreoidism on üks kilpnäärme sagedasemaid haigusi lastel.

See kujutab endast selle elundi sümptomiliselt tekkiva funktsionaalse puudulikkuse tagajärgi, mille ilmingud ilmnevad pärast lapse sündi.

Haigus esineb sagedusega 1 juhul 4500 beebi kohta ja seda iseloomustab kilpnäärmehormoonide osaline või absoluutne defitsiit.

Selle tulemusena kannatavad kõik organid ja süsteemid, peamiselt kesknärvisüsteem, mis väljendub intellektuaalse arengu hilinemisega. Varajane diagnoosimine ja õigeaegne hormoonasendusravi VG annavad lapsele vaimse arengu soodsa prognoosi.

Oluline on

Umbunud tüdrukute patoloogia on peaaegu kolm korda sagedam kui meestel.

Ladina-Ameerika riikides registreeritakse VH sagedamini (1 juhtum 2000 sündimise kohta) kui Euroopa riikides.

Sageli esineb haigus ka Jaapani väikelastel (1 vastsündinu seast 7000st) ja see on väga haruldane väikelaste grupi väikelastel (ühel korral 30 000 vaatlusest).

Mis on kaasasündinud hüpotüreoidism?

Patoloogia on kilpnäärme puudulikkuse laboratoorsete ja objektiivsete sümptomide kompleks, mis esineb pärast lapse sündi.

VH tüüpilised tunnused on aeglasem ainevahetus, viivitatud psühhofüüsiline areng ja mükseedeemia.

Kaasasündinud hüpotüreoidism viitab vastsündinute massilise sõelumisega avastatud haigustele.

See võimaldab 100% -l juhtudel patoloogiat õigeaegselt tuvastada ja koheselt alustada ravi, vältides lapse intellektuaalse alaväärtuse arengut. Esimest korda alustas VH massi diagnoosimine Kanadas 1971. aastal. Praegu on VG neonataalse sõeluuringu tehnika arenenud riikides, sealhulgas Venemaal, tavapärane eksamitüüp.

VG diagnoosi olemus on määrata kilpnäärme kilpnäärme hormoonide ja hüpofüüsi tekitatud kilpnäärme stimuleeriva hormooni taseme. Kuna mõlema parameetri sõelumine on üsna kallis, siis enamikus riikides määratakse ainult TSH (kilpnääret stimuleeriv hormoon) tase, mis tõuseb 90% kõige levinumatest SH-sortidest.

Probleemi põhjused

Meditsiini vaated HS-i etioloogiale on kaasaegsete geenitehnoloogiliste meetodite tekkimise tõttu oluliselt muutunud.

Tänapäeval on üldiselt tunnustatud selle haiguse heterogeenset olemust, mis põhineb aju ja kilpnäärme struktuuri ebaküpsusel, samuti nende kahjustusel loote arengu ajal.

Enamik VH-i juhtumeid on põhjustatud kilpnäärme emakasisest arengust ja teket, millest 15% vaatlustest on seotud geneetilise eelsoodumusega ja 85% -l patoloogiast on primaarne (sporaadiline) iseloom.

Kilpnäärme düsgeneesi võimalused võivad olla erinevad - elundi täielik puudumine hüpoplaasia (vähearenenud) või kõige sagedamini ektoopia (näärmete kudede ebaloomulik asukoht).

Peale selle muutuvad sageli primaarseks SH-deks sageli retseptorite, transpordisüsteemide või ensüümide defektidega seotud hormonaalse sünteesi protsessid, mis on seotud loote kilpnäärega. Nagu teate, sündimata lapse endokriinsüsteemi moodustatakse sõltumata emake kehast ja tavaliselt tekib 12-ndal nädalal kilpnäärme funktsiooni regulaatoriks väike kogus hüpofüüsi (TSH) kilpnääret stimuleerivat hormooni. Ensümaatiliste häirete korral on TSH tase ületatud oluliselt.

Mõned VH juhud on sekundaarsed. See seisund esineb hüpofüüsi ja hüpotalamuse patoloogia taustal, mis põhjustab ühe või kõigi hormoonide tootmise puudust (panhypopituitarism).

Mõnel juhul on vastsündinute mööduva hüpotüreoosse tekke põhjuseks rasedate antitorkeoravimiravimite kasutamine.

Mõned endokriinsed patoloogiad leiavad haiguse progresseerumise hilisematel etappidel. Subkliinilist hüpotüreoidismi diagnoositakse kõige sagedamini arstliku kontrolli käigus.

Kuidas ära tunda hüpotüreoidismi lapsel, õpid seda artiklit lugedes.

Siin on kirjeldatud hüpotüreoidismi sümptomeid naistel. Lisaks informatsioonile diagnostika ja ravimise kohta.

Kaasasündinud hüpotüreoidism - sümptomid vastsündinutel

Tüüpilist kompleksi kliinilistest ilmingutest täheldatakse ainult 10-15% vastsündinutel ja imikutel. See hõlmab järgmisi kriteeriume, mis on märgitud varajases neonataalses perioodis:

  • sünnitus üle 40 nädala;
  • vastsündinute ebaküpsuse tunnused;
  • pikenenud kollatõbi;
  • madal häältembrist;
  • ülekaal (4000 g või rohkem);
  • mekooniumi masside hiline voolamine;
  • näokude turse;
  • laia keelega;
  • käte ja jalgade turse;
  • viivitamatu naba epitelisatsioon.

Juhtudel, kui laps jõuab ravi 3-4 kuu vanuseks, ilmnevad muud SH iseloomulikud sümptomid:

  • kuiv nahk;
  • tuhm värv, rabedad juuksed;
  • korrapärane kõhukinnisus;
  • kõhupuhitus;
  • söögiisu vähenemine;
  • kehakaalu tõus;
  • neelamisraskused;
  • madal temperatuur;
  • vähenenud lihaste toon;
  • hüpolefleksia.

Aasta teisel poolel areneb laps psühhomotoorse aeglustumise sündroomi, kasvutempo aeglustub ja kehakaal muutub patoloogiliseks. Tüüpilised VH tunnused selles vanuses on näo kolju, laia uppunud nina, vihje fritaaneli sulgemise ja laiade silmade kujunemisel. Nende väikelaste tungimise aeg nihkub hilisemasse perioodi, sama juhtub piimhambrite muutmisel alalisteks.

HB-ga noortel patsientidel uurides tuleb tähelepanu pöörata:

  • karm, hoormatu häältembrist;
  • kondrodüstroofia tunnused;
  • düsplaasia puusaliiges;
  • südame suuruse suurenemine;
  • hüpotensioon;
  • südame löögisageduse langus;
  • nasolabiaalse piirkonna tsüanoos;
  • stridoroos (raskused) hingamine.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine vastsündinutel

GV diagnoosimisel on suurt abi anamneesi kogumine emalt, mis näitab raseduse ja sünnitusega kaasnevat koormatud pärilikkust ja kahjulikke tegureid (varasemad haigused, toitumishäired, sünnikahjustused, asfüksia). VH varajane skriinimine põhineb Apgari skaalal tüüpiliste sümptomite (naha seisund, lihaste toon, sugu, ikterus kestus jne). Apgari skoor üle 5 punkti viitab VG-le.

Üldiselt on laboratoorseteks uuringuteks ilmnenud aneemia, kolesterooli ja lipoproteiinide suurenemise tunnuseid.

Spetsiifiliste testide abil määratakse kilpnäärme hormoonide sisaldus, mille taset võib VG vormi tõttu vähendada või suurendada.

Need analüüsid toimivad neonataalse sõeluuringuna.

VG diagnostilisel skriinimisel tehakse vereproovide võtmist percutaneous puncture (kanna piirkonnas) 4-5 päeva pärast sündi täisperioodil ja 10-14 päeva enneaegsetel beebidel. Uuringu kestel immutatakse spetsiaalset filterpaberit verega koguses 5-8 ml.

Täiendavad diagnostilised meetodid hõlmavad järgmist:

  • Jäsemete röntgeni (ossifikatsiooni tsoonide, epifüüsi düsgeneesi hindamiseks);
  • elektrokardiograafia (pikendatud QRS-intervalli ja hammaste vähenenud amplituudi avastamine);
  • Kilpnäärme ultraheliuuring (vähese arengu või ektopiinilise elundi kindlaksmääramiseks);
  • Hüpofüüsi skaneerimine (MRI);
  • molekulaargeneetilised uuringud.

Kui kilpnäärme stimuleeriv hormoon on kehas tõusnud, kuid samal ajal vähendatakse türoksiini taset, seda patoloogiat nimetatakse ilmseks hüpotüreoidismiks. Lugege hormonaalse taustkorrigeerimise meetodite kohta veebisaidil.

Sellel leheküljel on esitatud hüpotüreoidismi klassifikatsioon.

Haiguse ravi

Ravi algab kohe pärast kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimist.

Lisaks sellele on asendusravi näidustatud kahtlastel juhtudel, et vältida võimalikke tüsistusi.

Valikuline ravim on levotüroksiinnaatrium, mis on identne looduslike inimese hormoonidega.

Tal on võime organismis tugevdada "depoo" kujul koos järgnevate kuludega vastavalt organisatsiooni vajadustele. See aitab säilitada hormoonide normaalset taset veres ja vältida kõikumisi ja tippkontsentratsioone.

Ennetamine

Vaja on ratsionaalset toitu, sealhulgas piisavas koguses joodi sisaldavaid toite.

Kaasasündinud kilpnäärme patoloogia varjatud riskifaktorite tuvastamiseks kasutatakse tulevase raseduse planeerimisel meditsiinilist geneetilist nõustamist.

Lastel esineb kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimise ja kontrolli meetmed

Kaasasündinud hüpotüreoidism on endokriinne haigus, mis on vastsündinutel üha tavalisem. Sellel haigusel ei toodu kilpnääre piisavalt kilpnäärmehormoone, mis pärsib oluliselt kõigi elundite ja süsteemide normaalset arengut. Nõuetekohase ravi puudumisel kannatab kõigepealt närvisüsteem, mis avaldab negatiivset mõju vaimsele arengule. Soodsaid prognoose selles küsimuses saab alustada alles pärast kuu möödumist ravi algusest. Sellepärast on haiguse varajase avastamise probleem eriti äge. Imiku esimestel elukuudel areneb kiiresti, samal ajal kui lapse hüpotüreoidism inhibeerib seda protsessi oluliselt.

Haiguse epidemioloogia

Kaasasündinud hüpotüreoidism eurooplastel esineb umbes ühe vastsündinu kohta nelja või viie tuhande lapse puhul, Aasias - harvemini haigestub üks kuuest kuni seitset tuhandik inimest. Negroidi rassi esindajate puhul pole see haigus peaaegu tüüpiliseks.

Sugu järgi on haigus tüdrukutele rohkem iseloomulik kui poistele, iga hüpotüreoidismi all kannatava meessoost liikme puhul on kaks naissoost esindajat.

Haiguse põhjused

Kuna kilpnääre funktsioon ei saa iseenesest väheneda, rõhutatakse laste hüpotüreoidismi erinevaid põhjuseid:

  • Kui laps oli ikka veel sünnipäraselt, kui ilmnes ebakorrapärasused kilpnäärme arengus ja järgnevas töös, siis võime öelda, et haigus on pärilik. See seisund on üsna ohtlik, sest ema keha toodab kilpnäärmehormoone ainult esimestel rasedusnädalatel, pärast seda perioodi hakkab loote kilpnäärme areng tekkima iseseisvalt, aidates elunditel ja nende süsteemidel korralikult areneda. Raskekujulised hormooni puudused võivad põhjustada tõsiseid füüsilisi ja vaimseid kõrvalekaldeid ning vastsündinutel on kaasasündinud hüpotüreoidism.
  • Toiduga saadud kilpnäärme immuunsus joodile langeb kilpnäärme hormoonide tootmiseks vajalikke aineid kehasse, mis paratamatult viib haiguse esinemiseni.
  • Hüpofüüsi ja hüpotalamuse kahjustavate sisesekretsioonisüsteemide esinemise korral katkeb hormoonide sekretsiooni normaalne regulatsioon organismis, mis põhjustab kilpnäärme hormoonide tootmise rikkumist.
  • Kui ema raseduse ajal võttis kilpnäärme hormoonide kontsentratsiooni vähendavaid ravimeid, võib see põhjustada keha immuunsust kilpnäärme hormoonide suhtes.

Klassifikatsioon

Laste hüpotüreoidism on jagatud kahte põhirühma:

  • Imetajas olev hüpotüreoidism, mis ilmnes emakasse - pärast sünnitust on beebil kilpnäärme hormoonide tõsine puudus, mille tagajärjel laps areneb edasi ja nõuab viivitamatut ravi.
  • Omandatud hüpotüreoidism lastel võib tekkida joodi puuduse, kilpnäärme operatsiooni, türeoidi, teatud ravimite ekspositsiooni tõttu.

Haiguse raskusaste on jagatud järgmiselt:

  • Esimeses uuringus tuvastatud mööduv, - kilpnäärme stimuleeriva hormooni tase tõuseb ja kilpnäärme hormoonide kontsentratsioon langetatakse. Tavaliselt, õigeaegse ravi alguses, niisugune haigus kulgeb kiiresti.
  • Subkliiniline, kus kilpnäärme on juba mõjutatud, kuid selgeid sümptomeid pole veel täheldatud. Haigest saab diagnoosida ainult vereanalüüsiga.
  • Kui ilmneb, on kilpnäärme hormoonide defitsiit kilpnääret stimuleeriva hormooni suurenenud taseme taustal. Haigusega kaasnevad kõik sümptomid, mis on üsna väljendunud.

Kui arvestame haigusega hormooni sekretsiooni rikkumise taset, siis saame eristada järgmist:

  • Primaarne või kilpnääre, mille põhjuseks on kilpnäärme patoloogia, milles ta hakkab vabastama palju vähem hormoone kui vaja. See on lastel levinud kõige sagedasem hüpotüreoidism.
  • Sekundaarne või hüpofüüs. Hüpofüüsi ja kilpnääre on lahutamatult seotud, nii et hüpofüüsi patoloogiad põhjustavad paratamatult kilpnäärme hormoonide tekke häireid. Seda tüüpi haigus on üsna haruldane.
  • Kolmanda taseme või hüpotaalamusega. Sel juhul on haiguse põhjuseks hüpotalamuse aktiivsuse rikkumine.

Pathogenesis

Ema sünnituse käigus tekkiv lootele on ema saanud vajalikku hormoneid, mis on piisav kõikide kudede ja elundite normaalseks kasvuks. Kui mõnel põhjusel, kui ema keha lõpetab kilpnäärme hormoonide tarnimise lootele, ei ole selle kilpnääre võimeline andma organismile olulist ainet, aju ajukooreks ei arene täielikult, mis võib põhjustada vaimset alaarengut ja kretinismi.

Pärast sünnitust langeb kilpnäärmehormoonide tase kehas järsult, mis ainult olukordi halvendab. Sageli on vähene areng ja kaasasündinud hüpotüreoidism põhjus, miks lapsevanemad otsustavad seda lastekodusse või spetsialiseerunud internatsionaalsesse kooli viia, kuid tegelikkuses alustatud ravi aitab probleemiga toime tulla.

Sümptomid

Alla ühe aasta vanused lapsed peavad olema pädevad laste hüpotüreoidismi küsimustes, mille sümptomid sellel ajal erinevad haiguse ilmingutest täiskasvanutel. Laste hüpotüreoidismi sümptomid on järgmised:

  • Sünnipäeval on lapsel suhteliselt suur kaal, rohkem kui neli kilogrammi, nägu ja silmalaugude paistetus, nutt hoorat ja karedat, rasket hingamist. Need on peamised sümptomid, mis võimaldavad vastsündinutele hüpotüreoidismi kahtlustada enne esimest sõeluuringut.
  • Kõhukinnisus ei kao pikka aega, imemise refleks on väga nõrgalt väljendunud. Lööve haav ei parane.
  • Laps ei kaalu pikka aega, majanduskasv on palju väiksem kui vajalik.
  • Pikemat aega ei hooli beebi pea, ei saa istuda, põhioskused jäävad vormistamata.
  • Patsient ei näita huvi maailma vastu, ei taha suhelda, ei tee imikutele tüüpilisi helisid, ei mängi ega suhtle teiste inimestega, olles iseloomulikud äkilisele meeleolu kõikumisele ja vaprususele.
  • Immuunsus pole arenenud, keha levib sageli nakkushaigusi.

Sarnase hüpotüreoosia õigeaegne diagnoos, mille sümptomid on lapse elu esimestel kuudel üsna selgelt nähtavad, aitab välja kirjutada õige ravi, mis päästa väikest inimest.

Diagnostika

Neljandal või viiendal elupäeval saadetakse vastsündinu tingimata sõeluuringule, kus määratakse kindlaks kilpnääret stimuleeriva hormooni kogus veres isegi siis, kui lastel ei ole kahtlust, et neil on kaasasündinud hüpotüreoidism.

Selle aine suurema kontsentratsiooniga saadetakse laps edasisteks uuringuteks, et välistada kaasasündinud hüpotüreoidismi. See tekitab kilpnäärme ultraheli ja stsintigraafia, mis tuvastab patoloogia kujundi, suuruse ja elundi asukoha.

Lastel hüpotüreoidismi diferentseeritud diagnoos põhineb laboratoorsetel näidustustel, vastavalt saadud tulemustele määratakse hüpotüreoidismi tüüp, millele inimene kannatab:

  • Esmane vorm: TSH tase on normaalsest kõrgem, kilpnäärmehormoonide kontsentratsioon on allpool normaalset;
  • Sekundaarne ja tertsiaarne vorm: TSH vähenenud või normaalne, türeoidhormoonid alandatud.

Ravi

Hüpotüreoidismi ravi lastel peab alustama esimestel elunädalatel kohe pärast diagnoosi tegemist, kuna viivitus võib põhjustada pöördumatuid muutusi laste kehas. Lastel on hüpotüreoidismil kasutusel kilpnääre toodetud ainete sünteetiliste analoogide võtmine. Lisaks sellele on lisaks ette nähtud vitamiinipreparaadid, nootropics, õige toitumine ja massaaž ning füsioteraapia istungid. Sageli on kaasasündinud hüpotüreoidismi korral arenenud vaimne aeglustumine, kui see on olemas, ei ole ravimine enam võimalik, hormoonravi võib patsiendi seisundit vaid veidi parandada.

Prognoosid

Endokrinoloog on see, kes teab kõiki sümptomite ja ravi kohta, peab ta hoolikalt jälgima lapsi ja viivitamatult välja kirjutama kaasasündinud hüpotüreoosse kahtluse korral meditsiinilisi uuringuid. Kui alustate ravi õigel ajal, kaob sümptomid kiiresti ja laps hakkab normaalselt arenema ilma vaimse ja füüsilise aeglustumiseta. Hüpotüreoidismi korral on soodsa tulemuse võimalik ainult pideva vaatlusega, kui haiguse iga manifestatsioon registreeritakse ja ravitakse. Laps peaks sööma hästi, treenima, harjutama ja suvi kuuma päikese käes ära hoidma, mis võib põhjustada haiguse ägenemist.

KONGENITAALNE HÜPOTÜÜROIDISM

Kaasasündinud hüpotüreoidism (HG) on kilpnäärmehaigus, mida esineb sagedusega 1 juhtum 4000-5000 vastsündinu kohta. Tüdrukute puhul tuvastatakse haigus 2-2,5 korda sagedamini kui poistel. Põhjas

Kaasasündinud hüpotüreoidism (HG) on kilpnäärmehaigus, mida esineb sagedusega 1 juhtum 4000-5000 vastsündinu kohta. Tüdrukute puhul tuvastatakse haigus 2-2,5 korda sagedamini kui poistel.

Selle haiguse aluseks on kilpnäärme kilpnäärmehormoonide täielik või osaline defitsiit, mille tagajärjeks on kõigi elundite ja süsteemide arengu viivitus. Kõigepealt kannatab kesknärvisüsteem kilpnäärmehormoonide puudumisest. On loodud otsene seos ravi alustamise vanuse ja lapse intellektuaalse arengu indeksi vahel tulevikus. Soodsat (piisavat) vaimset arengut võib oodata ainult siis, kui asendusravi alustati lapse elu esimesel kuul.

Õigeaegne diagnoos ja seega ravi alustamise aeg saab läbi viia ainult kõigi vastsündinute alguses (esimestel elupäevadel).

Kaasasündinud hüpotüreoidismi mass-sõelumine (skriinimine) toimus esmakordselt Kanadas 1971. aastal. Täna on see enamlevinud riikide puhul tavaline uurimismeetod. Venemaal on sarnane sõelumine läbi viidud viimase 12 aasta jooksul.

VG vastsündinute sõeluuringu põhiprintsiibid on järgmised. Kõik kaasasündinud hüpotüreoidismi variandid on seotud kilpnäärme hormoonide madalate tasemetega (T.4, T3), esmane hüpotüreoidism on iseloomulik kilpnäärme stimuleeriva hormooni (TSH) taseme tõusule. Kuid kuna see kujutab endast haiguse kõige levinumat varianti (kuni 90% kõigist juhtumitest), on enamikus riikides sõeluuringu keskmes TSH definitsioon. Ameerika Ühendriikides ja Kanadas põhineb sõeluuring T määramisel4. Mõlema parameetri määratlus oleks optimaalne, kuid see suurendab oluliselt uuringu maksumust.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi skriinimise põhieesmärk on kõigi vastsündinute varajane avastamine TSH-sisalduse suurenemisega veres. Kõik ebanormaalselt kõrge TSH-ga vastsed sugulased vajavad kiiret põhjalikku uurimist haiguse lõpliku diagnoosimise ja asendusravi kohe alustamiseks (optimaalselt esimesel kolmel elunädalal).

Kõigil vastsündinutel 4.-5. Elupäeval (ennetähtaegsetele beebidele 7-14 päeva eluaastal) võetakse vere (kõige sagedamini kannust) ja 6-8 tilka kantakse spetsiaalsele poorsele filterpaberile. Saadud ja kuivatatud vereproovid saadetakse spetsiaalsele laboratooriumile, kus toimub TSH määramine.

TSH kontsentratsioon sõltub määramismeetodist. TSH piirväärtus sõltub kõikumistest ja see määratakse iga labori jaoks eraldi sõltuvalt valitud määramismeetodist. Enamik laboritest töötavad koos Delphia diagnostikomplektidega, mille piirväärtus on TSH - 20 mU / l. Seega on normi variandiks kõik TSH-proovid kuni 20 mU / l. Kõik proovid, mille TSH kontsentratsioon ületab 20 mU / l, tuleks uuesti testida, TSH kontsentratsioon üle 50 mU / l võimaldab hüpotüreoidismi kahtlustada ja TSH tase ületab 100 mU / l suure tõenäosusega tõenäoliselt haiguse esinemist. Seepärast on tungiv vajadus selgitada diagnoosi kõigil vastsündinutel, kelle TSH sisaldus ületab 20 mU / l, see on võimalik vere kogumise ja TSH tasemete kindlakstegemisega ning St. T4 seerumis.

Pärast vere võtmist lastele, kelle TSH tase ületab 50 mU / l, tuleb kohe (tulemuste ootamata jätmata) määrata levotüroksiini asendusravi (eutiroks, L-türoksiini, tiro-4, L-tiroksi, L-tiroksiin-Acry, L-tiroksiin-Farmak). Pärast tavapäraste tulemuste saamist võib ravi katkestada. T4 ja TSH.

TSH-sisaldusega lastele ravi määramiseks 20-50 RÜ / l otsustatakse pärast vereülekannet ja TSH tasemete ja St T4.

Lastel, kellele kohe ei määrata ravi, on TSH, T tase määrama kindlaksmääramiseks vaja korduvaid uuringuid4 (nädalas, siis kuus) ning kui TSH tase tõuseb, tuleb kilpnäärme asendusravi määrata lapse hoolika jälgimisega.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi etioloogia

Kaasasündinud hüpotüreoidism on vastavalt etioloogiale üsna heterogeenne haiguste rühm, mis on tingitud hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemi, kilpnäärme või nende anatoomilise kahjustuse morfofunktsionaalsest ebatasasusest prenataalses perioodis.

Viimastel aastatel on molekulaarse geneetilise analüüsi meetodite väljatöötamise käigus mitmel viisil muutunud ka kaasasündinud hüpotüreoidismi etioloogia vaated. Enamikul juhtudest (85-90%) esineb primaarne kaasasündinud hüpotüreoidism. Umbes 85% primaarse hüpotüreoidismi juhtudest on juhuslikud, 15% on pärilikud. Enamik juhtuvaid juhtumeid on põhjustatud kilpnäärme düsgeneesist ja kilpnäärme ektoopia juhud on sagedasemad kui selle täielik puudumine (agenesus) või kilpnäärme hüpoplaasia. Vastavalt erinevatele autoritele on 22-42% juhtudest kilpnäärme agenees, 35... 42% kilpnääre koest on ektoopiline, 24-36% -l on kilpnäärme hüpoplaasia.

Tõenäoliselt võivad kilpnäärme düsgeneesi põhjuseks olla nii geneetilised faktorid kui ka keskkonnategurid, kuid selle molekulaarset baasi ei ole siiani uuritud. Praeguseks on kindlaks tehtud kolm transkriptsioonifaktorit, mis on seotud kilpnäärme tabelite ja diferentseerumisega - PAX-8 (paaris domeen homeobox), TTF-1 ja TTF-2 (kilpnäärme transkriptsioonifaktorid 1 ja 2). Hiirte eksperimendis demonstreeriti TTF-1 rolli kilpnäärme ageneesi, raskete kopsuvigade ja aju esiosade manulusel. TTF-1 geen lokaliseeritakse 14q13 piirkonnas.

TTF-2 on vajalik normaalse kilpnäärme morfogeneesi jaoks. TTF-2 osalus kilpnäärme rändes ja kõva mao üleskasvamisel on katsetatud. Lisaks reguleerib TTF-2 türeoglobuliini ja kilpnäärme peroksüdaasi ekspressiooni kilpnäärmetes ja ka PAX-8-s.

Enamik VH perekondlikke juhtumeid on kaasasündinud "vead", mis rikuvad T sünteesi.4 või selle seondumine sihtorganitega, kõige sagedamini manustatakse selle haigusvarga kaasasündinud seedeelundit. Praeguseks on teada järgmised kilpnäärmehormonogeneesi kaasasündinud häired: tundlikkuse vähenemine kilpnäärme stimuleeriva hormooni suhtes; jodiidi kontsentreerimise võime puudumine; joodi korralduse rikkumine (peroksüdaasi defektide või H2O2 tekitava süsteemi tõttu); deiodinaasi jodotiroosiini rikkumine; türeoglobuliini sünteesi või transpordi rikkumine.

Kirjeldatakse mutatsiooni kilpnäärme peroksüdaasil ja türeoglobuliini geenidel. Kilpnäärme peroksüdaasi aktiivsuse puudumine toob kaasa jodiidi püüdmise vähenemise türotsüütide poolt, jaootide organismi protsesside häirimise, mis omakorda viib kilpnäärme hormoonide sünteesi vähenemiseni. TPÜ ensümaatiliste defektidega vastsündinutel on väga kõrge TSH tase ja väga madal T4 tase sünnil ja neil on hiljem goiter.

Sageli (5-10% juhtudest) tekib sekundaarne kaasasündinud hüpotüreoidism, mis väljendub TSH sünteesi või hüpopüitarismi isoleeritud defitsiidis. Mõnel juhul on teisese hüpotüreoidismi põhjus Pit-1 geeni, hüpofüüsi spetsiifilise transkriptsioonifaktori 1 defekt, mutatsioonid, mis põhjustavad kasvuhormooni, prolaktiini ja kilpnääret stimuleeriva hormooni kombineeritud puudulikkust. Uuritakse Prop-1 geeni defekti rolli, transkriptsioonifaktorit, mis põhjustab mitte ainult TSH, GH ja prolaktiini, vaid ka gonadotropiini defitsiiti.

Kaasasündinud isoleeritud TSH-puudus on väga haruldane autosoomne retsessiivne häire, mis on põhjustatud TSH-geeni mutatsioonidest. Siin on kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjuste kõige levinum kuupäevade klassifikatsioon.

  • Kilpnäärme düsgeenees: agenees (atüüreoos); hüpogenees (hüpoplaasia); düstoopia.
  • Hüpogeensuse häired kilpnäärmes: TSH-retseptorite defitsiit (defekt); jodiidi transpordi defekt; defekti peroksidaasi süsteem; defekti süntees või türeoglobuliini transport; deiodinaasi jodotiroosiini rikkumine.
  • Panhypopituitarism.
  • Isolustatud TSH-i sünteesi puudus.

Resistentsus kilpnäärmehormoonide vastu. Mööduv hüpotüreoidism

  • Meditsiiniline hüpotüreoidism (emal, kes saavad anti-türeoidseid ravimeid).
  • Hüpotüreoidism, mida indutseerivad TSH retseptorite blokeerivad emaka antikehad.
  • Joodi mõju eel- või postnataalsel perioodil.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine

Enne kaasasündinud hüpotüreoidismi sõeluuringute ajastut viidi seerumi hormoonide seerumi hormoonide laialdase kasutuselevõtt kliinilisse praktikasse vereseerumile, tehti VG diagnoos kliiniliste ja anamneetiliste andmete alusel, mis selgitab asendusravi suhteliselt hilja.

Tüüpiline kliiniline pilt kaasasündinud hüpotüreoidismist vastsündinutele, esimese elukuu lapsed, kui see on väga oluline diagnoosida, on täheldatud vaid 10-15% -l juhtudest. Kõige tüüpilisemad haigusnähud varases postnataalses perioodis on: rasedus edasi lükatud (üle 40 nädala); suur sünnikaal (üle 3500 g); paistes nägu, huuled, silmalau, pool avatud suu lai, "lamedat" keelt; lokaliseeritud turse, mis on tihedate "padjandike" kujul supraklavikulaarse fossa, käte, jalgade tagumised pinnad; täiskasvanud suguelundi ebatäiuslikkuse tunnused; madal, jäme hääl, kui nutt, karjuvad; mekooniumi hiline voolamine; nabaväädi hilinemine, nabaväädi halvad epitelisioonid; pikenenud kollatõbi.

Hiljem, 3-4-aastase elukuu jooksul, kui ravi ei alustata, ilmnevad muud kliinilised sümptomid: söögiisu vähenemine, neelamisraskused, kehakaalu suurenemine; kõhupuhitus, kõhukinnisus; kuivus, valulikkus, naha koorumine; hüpotermia (külmad käed, jalad); rabe, kuiv, tuhm juuksed; lihaste hüpotoonia.

Hiljem, pärast 5.-6. Elukuud, on esile kerkinud psühhomotoori suurenev viivitus, lapse füüsiline areng ja hiljem pügamine.

Hüpotüreoidismiga laste kehad on lähedased konrodüstroofsele nägemisele, näo skeleti areng on maha jäänud (laienenud uppunud nina, hüpertelorism, fontanellide hilinenud sulgemine). Teething on hilja ja hiljem hammaste vahetus. Kardiomegaalia, südame toonide kurtus, vererõhu langus, pulssirõhu langus, bradükardia tõmbab tähelepanu (esimestel kuudel lastel võib pulsisagedus olla normaalne). Kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsi iseloomustab madal, karmi hääl, neil on sageli nasolabiaalse kolmnurga tsüanoos ja hingamine.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi kliiniliste tunnuste ülalmainimiseks esitame Apgari skaala, mis aitab VG varajasel kliinilisel skriinimisel (tab.). Samas on ainult kaasasündinud hüpotüreoidismi skriinimine võimalik teha lapse elu esimestel päevadel diagnoos, enne kui ilmneb terviklik kliiniline pilt haigusest, vältides nii haiguse tõsiseid tagajärgi, peamiselt lapse vaimne ja füüsiline areng. Majanduslikult on diagnoositud haigusjuhtude skriinimise ja invaliidsusega lapse ravi kulud 1: 4.

Levotüroksiini naatriumi asendusravi

Hüpertensiooniga laste jälgimine esimesel eluaastal peab läbi viima endokrinoloog, pediaatria, neuropatoloog.

Vereproovid võetakse 2 nädalat ja 1,5 kuud pärast asendusravi algust. Peate pidevalt meeles pidama levotüroksiinnaatriumi üleannustamise võimalust. Levotüroksiini naatriumi annust kohandatakse individuaalselt, võttes arvesse kliinilisi ja laboratoorsed andmed.

Esimesel eluaastal lastel on vaja keskenduda peamiselt T4 tasemele, kuna esimestel elukuudel on võimalik, et TSH sekretsiooni reguleerimine on tagasiside põhimõtte kohaselt häiritud. Ainult TSH taseme hindamine võib viia levotüroksiinnaatriumi tarbetult suurte annuste manustamiseni. TSH suhteliselt kõrge taseme ja üldise T4 või St Annuse levotüroksiini naatriumi T4 võib pidada piisavaks. TSH tasemete kontsentratsiooni edasist kontrolli, T4 tuleb läbi viia esimesel eluaastal iga 2-3 kuu järel, pärast aastat - iga 3-4 kuud.

Seetõttu tuleb kohe pärast diagnoosi määramist alustada ka levotüroksiin-naatriumi (eutiroks, L-tiroksiini, türeo-4, L-tiroksi, L-tiroksiin-Acry, L-tiroksiin-Farmac) asendusravi, samuti kahtluse korral. Ravi enamikus riikides algab hiljemalt esimesel elukuul keskmiselt teisel nädalal, näiteks Saksamaal, ravi alustatakse 8-9-ndal elupäeval, Ühendkuningriigis - 11.-15. Päeval.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi raviks mõeldud esimese ravimi ravim on naatriumlevotiroksiin. Ravimit võib toota erinevates annustes - 25, 50 ja 100 mg tableti kohta. Erinevate ravimiannuste esinemine peab kindlasti pöörama tähelepanu vanematele ja märkima levotüroksiini ettenähtud annus mikrogrammides, mitte ainult tableti osades.

Levotüroksiin on täiesti identne loodusliku inimese hormooni türoksiini, mis on selle peamine eelis teiste sünteetiliste uimastite vastu. Lisaks sellele luuakse veres selle ravimi "depoo" pärast levotüroksiini (eutiroks, L-tiroksiini, tiro-4, L-tiroksi, L-tiroksiini-akre, L-tiroksiini-Farmak) manustamist, mis vajadusel tarbitakse türoksiini deojoodimisega ja pöörates seda t-sse3. Seega on võimalik triiodotiüroniini kõrgeimad tasemed veres vältida.

Kogu ööpäevane annus tuleb anda hommikul 30 minutit enne hommikusööki väikese koguse vedelikuga. Väikelapsed tuleb välja kirjutada hommikuse söömise ajal purustatud kujul.

Levotüroksiini esialgne annus on 12,5-25-50 ug / päev või 10-15 ug / kg päevas. Lisaks sellele on lapse vajadus kilpnäärme hormoonide vastu korreleerida kehapinnaga. Uutlastest soovitatakse välja kirjutada levotüroksiini annuses 150-200 μg / m 2 kehapinda ja vanematele lastele üle 100-150 μg / m 2.

Võttes arvesse kliinilisi sümptomeid, tuleks siiski meeles pidada, et hüpotüreoosse lapsega ravitud adekvaatsuse kõige usaldusväärsemaks indikaatoriks on TSH normaalne tase vereseerumis ja laste türosiini esimese eluaasta jooksul. Seda taset T tuleb arvestada4 tavaliselt normaliseerub 1-2 nädalat pärast ravi algust, TSH tase - 3-4 nädalat pärast asendusravi algust. Pikaajalise ravi korral on levotüroksiini naatriumi annuse piisavuse indikaatorid kasvu dünaamika, lapse üldise arengu, skeleti diferentseerumise näitajate kohta.

V. A. Peterkova, professor, meditsiiniteaduste doktor
O. B. Bezlepkina, meditsiiniteaduste kandidaat
GU ENTS RAMN, Moskva

Imiku hüpotüreoidism

Hüpotüreoidism vastsündinutel on kilpnäärme patoloogiliste vormide üks tüüp. Peamine oht on selle mõju lapse vaimsele ja füüsilisele arengule, seega on väga oluline teada, millised lapsed on ohustatud, samuti haiguse peamised sümptomid.

Mis see on?

Kaasasündinud hüpotüreoidism on endokriinne haigus, mille käigus väheneb kilpnäärme funktsioon. Statistika ütleb, et iga 5000 lapse kohta on selle patoloogiaga sündinud 1-2 last. Seega on seda haigust raske seostada sageli, kuid iga ema peaks seda teadma. Tütarlapsed on enamasti diagnoositud, kuigi poisid võivad olla haige.

Kilpnäärme on kogu organismi töös väga oluline, isegi kui see on äsja sündinud. Ta vastutab ainevahetuse kontrollimise ja temperatuuri eest, reguleerib rasva, valgu ja süsivesikute tasakaalu, kaltsiumi ainevahetust ja ennekõike osaleb luure moodustamises.

Kui vastsündinutel esineb hüpotüreoidism, väheneb hormoonide tase järsult, mistõttu kilpnääre ei toimi täisvõimsusel, põhjustades ebameeldivaid tagajärgi.

Põhjused

Haiguse tekkimine võib kaasa aidata erinevatel põhjustel ja nende kombinatsioonile. Nende seas on järgmised:

  • Pärilikkus. Sageli puutub laps haigusega just geneetika tõttu - mõned geneetilised mutatsioonid mõjutavad haiguse arengut, häirides kilpnääre aktiivsust emakasisese arengu faasis.
  • Hormonaalsed häired - Sel juhul vähendatakse näärmete rakkude tundlikkust joodile või häiritakse joodi ainevahetust.
  • Hüpotalamuse halvenemine - oluline närvisüsteemi keskus, mis vastutab kilpnäärme toimimise eest, kõik kõrvalekalded ja kahjustused mõjutavad endokriinsüsteemi, häirides selle tööd.
  • Türeoidihormoonide tundlikkuse vähenemine - see on täheldatud pärast rasedate antitorhealset ravimit. Selline vajadus tekib siis, kui tulevane ema haige mõne diagnoosiga, näiteks goiteriga.
  • Joodapuudus rasedatel naistel - seda fenomeni silmitsi seisavad tavaliselt suured tööstuslinnades elavad naised. Kui profülaktilistel eesmärkidel määrab günekoloog täiendava joodi kasutamise, siis on sellel põhjused ja te ei tohiks arsti soovitusi ignoreerida.

Seega on täiesti tervetel vanematel, kelle perekonnas ei olnud endokrinoloogiaga probleeme, ja raseduse ajal, kes ei puutu kokku rikkumistega, kasvab tõenäoliselt tervislik laps. Siiski tasub meeles pidada, et see patoloogia on omandatud - see tähendab, et sündinud laps on tervislik ja mõne aasta pärast on ta haiguse tunnuseid.

Sümptomid

Patoloogia esinemist reeglina teatatakse sünnitushaiglasse, kuna tema tunnused on üsna väljendunud. Need hõlmavad järgmist:

  • suur sündinud laps on 4 kg või rohkem, mõnel juhul 3,5 kg ja rohkem;
  • liiga näo ja peapöörituse paistetus;
  • suu on peaaegu alati avatud;
  • täheldatav tursed sarnanevad padjad on täheldatud supraclavicular fossae;
  • Vastsündinud kollatõbi, mis ei läbiks isegi pärast lampide menetlust ja suurendab lapsele vee ja vedeliku tarbimist;
  • täheldatakse nasolabiaalse kolmnurga tsüanoosi;
  • lapse nutmine on ebameeldivalt ebaviisakas lapsele.

Kui esimestel päevadel on lapse seisund hea, ülaltoodud sümptomeid ei järgita, peate hoolikalt kaaluma esimesi elukuud. Haigus pole miski, mida nimetatakse salakavalaks, sest see ei ilmne alati esimestel elupäevadel. Sümptomid, millega tuleb tähelepanu pöörata, kui laps on 3-4 kuud vana:

  • isukaotus või täielik huvi puudumine toidu ja vedelike, sh rinnapiima osas;
  • nõrk imemine refleks;
  • nabaväädlus (mitte kõigil juhtudel);
  • silmalaugude servad tunduvad ebaloomulikult paksud;
  • nabaväädi pikk paranemine või nabaväädi nabav sulgemine;
  • vajalike reflekside puudumine;
  • väsimus, püsivad meeleolu;
  • laps on alati külm;
  • lag, kõrgus, kaal ja pea maht normid;
  • nõrk impulss;
  • alandatud rõhk;
  • kõhukinnisus ja sagedane puhitus;
  • kuiv nahk, koorimine;
  • naha kõht;
  • rasvumine;
  • näo, keele suurenemine;
  • goiter - kilpnäärme haigus.

Kuna patoloogia põhjused on erinevad ja komplikatsioonid põhjustavad tõsiseid häireid, püütakse haigust proovida võimalikult kiiresti, et alustada sobivat ravi. Sellel põhjusel viiakse läbi sünnitusjärgne haigla, mille põhjal nad diagnoosivad või lükkavad selle tagasi. Mõnikord esineb vastsündinutel mööduv hüpotüreoidism, kuid reeglina on see ajutine nähtus ja see läheb iseenesest ilma ravi vajaduseta pärast selle esinemise põhjuse eemaldamist.

Ravi

Niipea kui diagnoos tehakse, hinnatakse sümptomeid ja hinnatakse patsiendi seisundit, ravi alustatakse. See koosneb hormoonasendusravi. Kilpnäärme ülesehitus on selline, et kui see enam ei too kaasa vajalikke hormoone, ei ole enamikul juhtudel võimalik looduslikku protsessi taastada. Seetõttu võib vastsündinutele aidata ainult hormonaalsete ravimite kasutamine arsti määratud annuses.

Ravi viiakse läbi kogu elu - hooldusravi vajab pidevat jälgimist, muidu võib igal ajal endokriinsüsteemi ja organismi tervikuna tekkida teine ​​rike. Samal ajal võimaldab ravimite korrektselt arvutatud annus lapsel rahulikult areneda ja õppida võrdsetel alustel oma eakaaslastega, jätkata oma õpinguid ja olla füüsiliselt sobiv ja tugev.

Hüpotüreoidismiga laste immuunsüsteemi tuleb pöörata tähelepanu - ravimite pideva kasutamise tõttu muutub keha kergesti vastuvõtlikuks viirushaigustele. Ägedate hingamisteede viirusinfektsioonide hooajal tuleb kasutada viirusevastaseid ravimeid vastavalt raviarsti soovitustele.

Hüpotüreoidismiga patsientidel on tähtis raviv dieet, mida jälgitakse kogu eluaja jooksul. Esiteks on kerged süsivesikud igapäevasest dieeti täielikult välistatud - igasugused kuklid, saiakesed, rafineeritud helbed, padjad jne

Samuti on vastuvõetamatud toidud, millel on kõrge rasvasisaldus (või, loomsed rasvad, sealiha, rasvkala jne). Samuti ei tohi haigeks kuritarvitada soola ja tarbida suures koguses vett.

Noortele patsientidele tuleb igal aastal läbi vaadata endokrinoloog ja testida hormoonide taset. See ei ole haruldane, kui pärast toitmist ja õiget dieedi kasutamist jõuavad lapse hormoonid soovitud tasemeni. Arstid vähendavad sel juhul hormoonasendusravimite annust ja mõnikord välistavad need ajutiselt, samal ajal jälgides samal ajal patsiendi. Kuid isegi pika ravi ja heaolu puudumise korral peate ikkagi regulaarselt jälgima oma lapse vere ja seisundi, sest igal ajal võib olukord tagasi alustada.

Kokkuvõtteks

Hüpotüreoidismi põhjused on selged, selle märke on raske märkida, ja see on suur pluss - mida varem saavad arstid diagnoosida ja ravi alustada, seda vähem laps kannatab. Haigus ei ole surmav, kontrollides selle arengut ja dünaamikat, saate täiuslikult elada kogu oma elu, peaaegu ilma igasugust kahjustamata. Viivitus ja hooletus on palju ohtlikumad - laps elab, kuid tal on raske seda arendada ja õppida.

Kui beebis leidub vähemalt mõnda märki, tuleb endokrinoloogilt nõu küsida ja läbida asjakohane uurimine. Tulevikus võib täiskasvanud lastel täheldada ka hüpotüreoidismi, mis on omandatud häire, mis enamikul juhtudel esineb joodi tarbimise puudumise tõttu.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi esinemine

Endokriinsetesse haigustesse, mida sünnijärgselt iseloomustab kilpnäärme funktsiooni vähenemine, klassifitseeritakse kaasasündinud hüpotüreoidism.

Imetav haigus on üsna haruldane (1: 5000). Selle haiguse oht seisneb hormonaalse puudulikkuse korral, mis pärsib oluliselt psühhomotoorse ja neuropsühhiaalse moodustumise tekkimist lastel. Naiste väikelaste hulgas on kaasasündinud hüpotüreoidism sagedasem.

Kilpnäärme roll

Kilpnäärmeks on inimese endokriinsüsteemi peamine organ, millel on organismis järgmine roll:

  1. Põhiliste ainevahetusprotsesside ja temperatuuri kontrollimine.
  2. Vahetuste kaltsiumprotsesside normaliseerimine.
  3. Mõju patsiendi intellektuaalse arengu kujunemisele.
  4. Lastel on kilpnäärme moodus skeletilihased ja vastutab närvide funktsiooni arengu eest.

Tavalises seisundis määrab kilpnääre toodetud hormoonide tüübid tiroksiini ja trijodotüroniini. Kui haiguse diagnoos on kinnitatud, võib kaasasündinud hüpotüreoidism põhjustada neuropsühholoogilise arengu inhibeerimist lastel.

Haigusfaktorid

  • Hüpotüreoidismi peamine põhjus on nääre ise kahjustus. Sel juhul on haigus defineeritud kui primaarne kaasasündinud hüpotüreoidism. Mõnikord võib hüpotalamuse või hüpofüüsi kahjustuse tõttu tekkida sekundaarne hüpotüreoidism. Sellega võib kaasneda tõsine endokriinne häire.
  • Lisaks sellele määravad haiguse kaasasündinud vormi arengu põhjused pärilik tegur. Genetikal on oluline roll haiguse pärilikkuse tagajärjel lapse loote arengus, mis on seletatav geneetiliste mutatsioonidega.
  • Haiguse põhjused võivad otseselt sõltuda kilpnääre vähenenud tundlikkusest joodi sisaldavatele ravimitele, mis põhjustab hormonaalse sünteesi tagamiseks vajalike ainete transpordi funktsiooni rikkumist.
  • Kõige sagedamini näitab diagnoos kilpnäärme hormoonide vastuvõtlikkust. Sageli esineb seda nähtust, kui rase naine kasutab spetsiaalset kilpnäärmevastast ravi.

Haiguse patogenees

Haiguse prenataalse arengu ajal haiguse põhjused seisnevad kilpnäärme ebapiisavas funktsionaalsuses, mis viib ema kehasse kilpnääre hormooni, mis ületab platsentaarbarjääri.

Pärast manustamist sureb vastsündinutel nende hormoonide tase järsult ja need on olulised vastsündinu närvisüsteemi moodustamiseks. Krooniliste patoloogiatega lapsed vajavad seda eriti.

Juhul kui diagnoos kinnitab esialgset diagnoosi, tekib laste ajukoores pöördumatuid protsesse. Kriitilisel määral võib laps vaimuhaigestumises kannatada ning kõige raskemate sümptomite arengu korral on selline komplikatsioon nagu kretinism võimalik.

Kuid õigeaegse ravi alustamisega (kõige optimaalne on lapse elu 1 nädala), võib kesknärvisüsteemi häire sümptomid puududa.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine

Haiguse esimene diagnoos hõlmab neonataalse sõeluuringut, mille käigus määratakse kilpnäärme stimuleeriva hormooni (TGT) tase veres plekkides, mis on varem deponeeritud filtreeritud paberilehtriga ja kuivatatud. Neonataalne skriinimine viiakse läbi lapse elu viiendal päeval, kui TGT on vähenenud. Selle tingimuste rikkumisega läbi viidav kontroll viib valepositiivseid tulemusi.

Kui uuringu järel on TGT üle 100 mU / l, ei ole kahtlustatav kaasasündinud hüpotüreoosse etioloogia etioloogia. Kui TGT väärtus on 20 kuni 50 mU / l, soovitatakse uuesti analüüsida.

Oluline on mõista, et hüpotüreoosi etioloogia neonataalses perioodis on esmane ülesanne edasise ravi moodustamiseks.

Diferentseeritud diagnoos

Kaasasündinud hüpotüreoidismi tuleb eristada hüpertüretropineemia mööduvast vormist, mis toob kaasa ebastabiilse muutuse TGT tasemel, mis määratakse kindlaks kaasasündinud hüpotüreoidismi skriinimisega. Kui kaasneb THT mööduv langus, võib eeldada mööduvat hüpotüreoidismi.

Vastuvõetavate hüpertüretropineemia mööduvat vormi põhjustavad tegurid on järgmised:

  • märkimisväärne joodi puudus;
  • madal sünnikaal;
  • enneaegne sünnitus;
  • emakasisene infektsioon ja alatoitumus;
  • rasedate naiste türeostaatiliste ravimite kasutamine;
  • autoimmuunsed häired rasedatel.

Kuna lapsed kogevad sümptomite raskust, võib neid uuesti kontrollida kaasasündinud hüpotüreoidismi ja mööduva hüpertüretropineemia korral.

Haiguse sümptomid

Reeglina ei tekita kaasasündinud hüpotüreoidism esmakordselt imikute esimese 7-10 päeva jooksul. Negatiivsed sümptomid võivad tekkida ainult 1-2% lastest. Esimesed iseloomulikud sümptomid ilmnevad 2-3 kuu pärast, kui muutuvad märkimisväärsed kõrvalekalded laste arengus.

Kõige tüüpilisemad haiguse sümptomid vastsündinutel on järgmised:

  • kui lapsed on sündinud kehakaaluga üle 3500 kg;
  • hingamisteede näo ja avatud suu puhul;
  • turse moodustumine supraclavicular fossa;
  • väikelapsel on hüüab hääl nutmise ajal;
  • vastsündinute võimalik pikaajaline kõhukinnisus;
  • Sageli kaasneb hingamispuudulikkus nasolabiaalse piirkonna tsüanoosiga.

Alates 3-4 elukuust ilmnevad haiguse sümptomid:

  • isu vähenemine (või täielik puudumine);
  • imikutele võib sageda kõhukinnisust;
  • nahk on kuiv ja koorimine;
  • Hüpotermia on vastsündinutel üsna tavaline.

6-kuuliste laste haigusnähtude sümptomid:

  • füüsilise arengu hilinemine;
  • piimahambade enneaegne välimus;
  • mõnedel imikutel võivad olla psühhosomaatilised viivitused.

Oluline on meeles pidada, et kaasasündinud hüpotüreoidismi esimestel päevadel alates lapse sündust saab tuvastada ainult haiguse sümptomite põhjal. See ülesanne on skriinimise abil edukalt lahendatud, nii et varajane vastsündinute sõeluuring peaks toimuma imikutele kohe pärast sündi. Lapse edasine areng sõltub õigeaegse ravi alustamisest (mitte hiljem kui 1 kuu pärast sünnitust), kuna hormoonide ebapiisav esinemine beebi esimese 2-3 nädala jooksul võib tulevikus põhjustada pöördumatuid tagajärgi.

Hüpotüreoidismi ravi

Laste ja täiskasvanud patsientide haigust ravitakse kilpnäärmehormoonravi abil asendusravi meetodiga.

  • Kõige sagedamini kasutatavad tabletid on Eutiroks (türoksiin), mis praktiliselt ei eristata türoksiinis, mis looduslikult inimese kehas moodustub. Harva määratakse kompleksne ravi eutiroksi ja triiodotironiiniga. Seda tüüpi ravi peetakse füsioloogilisemaks;
  • Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi Eutiroxiga määratakse minimaalse annusega (12,5 kuni 25 μg) ja hormoonide järkjärguline täielik asendamine. 15-20 päeva pärast peab ravimi annus olema 100 kuni 150 mg päevas;
  • sageli määratakse hüpotüreoidismiga täiskasvanud patsiendid ja väikelapsed levotüroksiini. Ravimi esialgne annus sõltub sümptomite raskusastmest, ravitava haiguse kestusest ja südame süsteemi üldisest seisundist. Täiskasvanud patsientidel on levotüreksiini algannus 75... 100 μg päevas järk-järgult suurenenud. Levotüroksiini tuleb võtta tühja kõhuga 30 minutit enne sööki;
  • lisaks sellele tuleb enne ravi alustamist THT koguse määramiseks diagnoosida vähemalt kord kuus kuud. See võimaldab hinnata kasutatud annuse täpsust ja vältida võimalikke tüsistusi. On oluline meeles pidada, et hüpotüreoidismi korral viiakse hormoonravi läbi kogu patsiendi elu, kuna keha ei suuda taastuda kilpnäärme hormoonide looduslikku tootmist;
  • Suur hulk patsiente, kellel on nende ravimite järsk tühistamine hormoonravis, tekitab ägeda rünnaku, mistõttu erilist ravi ei tohiks katkestada.

Hüpotüreoidismi ravi peamine ülesanne on ravimite igapäevane kasutamine. Kursuse katkestamine on rangelt keelatud!

Teatud arvul patsientidel on hüpotüreoidismi sümptomid järk-järgult progresseeruvad, seetõttu on vajalik endokrinoloogi pidev jälgimine ja hormonaalse annuse korrigeerimine. Kui haigus esineb nakkusliku komplikatsiooni tagajärjel, siis reeglina pärast ravi lõppu taastatakse kilpnäärme funktsionaalsus. Kinnitamaks kohustusliku diagnoosi toimimist. Kui hormonaalsete ravimite kaotamine põhjustab haiguse korduvaid sümptomeid, tuleb ravi jätkata.

Ennetusmeetmed

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ennetamine näeb ette kohustusliku meditsiinilise ja geneetilise nõustamise täiskasvanud patsientidele, kes valmistuvad vanemaks saamiseks, eriti kui neil on ajalugu, mida on kantud pärilikkus.

Tihtipeale rasedate naiste puhul põhjustab kaasasündinud hüpotüreoidism geenimutatsioone ja kilpnäärme väärarenguid, kuid kui teatud reegleid järgitakse, on täiesti võimalik takistada tagajärgede tekkimist vastsündinutel.

  1. Eakate ema tuleb diagnoosida imetamise ettevalmistamise etapil. Esiteks määratakse kindlaks türoidoidide tase patsiendi veres ja AT-TPO (türeperoksidaasi) ja AT-TG (türeoglobuliini) vastaste antikehade kontsentratsioon. Tavaliselt ei tohiks need kehad sisalduda veres ega olla maksimaalselt 18 U / ml (AT-TG) ja 5,6 U / ml (AT-TPO). Selliste antikehade ülejääk näitab kilpnäärme autoimmuunse põletiku arengut. See reeglina kulgeb suhteliselt aeglaselt ja viib enamasti eluaegse haiguseni. Lisaks kõigile eelnevatele näidetele võib antikehade kõrge tase viia kilpnäärme pahaloomuliste kasvajate ilmnemiseni.
  2. Kui haigus tuvastatakse enne naise rasedust, soovitatakse koheselt ravi levotüroksiiniga vastavalt spetsiaalselt kavandatud individuaalsele skeemile.
  3. Kui diagnoosil ilmnes haiguse eelsoodumus pärast imetamise algust, määratakse kilpnäärme hormoonid tugevdatud doosiga, kuni nende puudus elimineerub rase ema kehas.
  4. Patsientidel, kellel on kinnitatud hüpotüreoidism, on soovitatav kasutada toiduga joodi ja joodi sisaldavaid tooteid. See tingimus kehtib täiesti tervete patsientide kohta raseduse ajal, kuna sel ajal on hormoonide tase järsult langenud. Lastel võib sellel esineda kõrvalekaldeid elundite ja süsteemide paigaldamisel. Selline 12-nädalane rasedusnähtus on kõige ohtlikum, kuna sellel perioodil on sätestatud kõik lapse põhifüsioloogilised funktsioonid.
  5. Türoidhormoonide loomuliku sisaldus rase naise kehas ja tulevases lapsepõlves on äärmiselt tähtis, sest laste puudumise tõttu võib neil olla tugev hormonaalne koormus, liha enne raseduse katkestamist. Selleks, et vältida selliseid tüsistusi hormonaalsüsteemist, on ette nähtud pikk ja kompleksne ravi.

Tuleb meeles pidada, et efektiivse ja pikaajalise tulemuse saavutamiseks on hormonaalsete ravimite sõltumatu kasutamine rangelt keelatud, eriti kui haiguse diagnoos on vaieldav või seda ei kinnitata. See võib põhjustada tõsiseid tüsistusi.

Võite Meeldib Pro Hormoonid