Paljud vormid selle haigusega kaasneb suurenenud sekretsioon neerupealised meessuguhormoonide (androgeenide), mille tulemusena naistel kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia kaasnevad tavaliselt arengu virilatsioonini, st meeste sekundaarsete sugutunnuste (karvakasvu ja mees-tüüpi kiilaspäisus, sügav hääl, lihaste areng). Sellega seoses nimetas seda patoloogiat varem "kaasasündinud adrenogenitaalsündroomiks".

Patoloogia määratlus ja asjakohasus

Adrenogenitaalse sündroom või kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (VDKN) või kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (AGS) on rühm pärilikke haigusi, mis avalduvad kroonilise primaarse neerupealiste puudulikkust ja patoloogiliste seisundite vormis häired seksuaalse diferentseerumist või seksuaalse arengu ja enneaegse seksuaalse arengu.

Selle probleemi märkimisväärseks paigaks on patoloogia mitteklassikalised variandid, mis hiljem avalduvad sellistes reproduktiivsetes häiretes nagu raseduse katkemine ja viljatus. Haiguse klassikaliste vormide esinemissagedus on üsna kõrge. Rohkem inimesi kannatab kaukaasia.

Tüüpilistel juhtudel avastatakse VDKNi vastsündinute seas erinevate elanikkonnarühmade puhul sagedusega 1:10 000-1: 18 000 (Moskvas 1:10 000). Veelgi enam, kui monosügootne (mõlemad genotüübi alleelid on ühesugused), esineb see keskmise sagedusega 1: 5 000-1: 10 000, siis heterosügootne adrenogenitaalsündroom - sagedusega 1:50.

Kui õigeaegne diagnoosimine ja ebapiisav asendusravi puuduvad, on tõsised komplikatsioonid võimalikud. Sellistel juhtudel on reeglina haiguse prognoos ebasoodne. See on oht kõikide patsientide tervisele ja elule, kuid neonataalse perioodi laste puhul on adrenogenitaalsündroom eriti ohtlik. Seoses sellega peavad mitmesuguste erialade arstid silmitsi CDCH probleemiga ning nõustamis- ja arstiabi pakkumisega - günekoloogias ja sünnitusabias, pediaatria, endokrinoloogia ja -teraapia, pediaatrilise ja täiskasvanu kirurgia, geneetika valdkonnas.

Tüdrukute adrenohüpise sündroom on palju levinum kui poistel. Viimasel juhul kaasnevad sellega ainult väikesed kliinilised sümptomid, mis on seotud fenotüübiliste teiseste seksuaalomaduste liigse varajase (enneaegse) ​​arenguga.

Haiguse põhjused ja patogenees

Selle patoloogia määratluses on etioloogia ja patogeneesi põhimõtte tähendus juba lõppenud. Selle põhjuseks selle toimumine on defekt (päritud) üks kodeerivate geenide vastavaks osalevate ensüümide sünteesiks neerupealise koores steroidid (in steroidogeneesile), eelkõige kortisooli või transpordi valgud neerupealise koores. Kortisooli normaalse sünteesi reguleeriv geen on lokaliseeritud kuuenda autosoomiga ühes paaris, seetõttu on adrenogenitaalsündroomi pärilikkus autosomaalne retsessiivne.

See tähendab, et haiguse kandjad, see on rühm inimesi, kelle patoloogiline seisund on peidetud. Laps, isa ja ema (kummaski neist) on sellist peidetud patoloogiat sünteesitud ilmselgete haigusnähtudega.

Peamine seos kõigi häirete mehhanismide arengus on kahjustatud kortisooli biosünteesi ja selle ebapiisava tootmise tõttu ensüümi 21-hüdroksülaasi defekti tõttu. Kortisooli defitsiit vastavalt neurohormonaalse pöördtehingu põhimõttele on faktor, mis stimuleerib adrenokortikotroopse hormooni täiendava hulga eesmise hüpofüüsi sekretsiooni. Ja viimane liig see omakorda stimuleerib neerupealise koorega funktsiooni (steroidogeneesi), mis põhjustab selle hüperplaasiat.

Neerupealiste hüperplaasia põhjustab aktiivse sekretsiooni mitte ainult progesterooni ja 17-hüdroksüprogesterooni, see tähendab ensüümide blokaadile eelnenud steroidhormoone, vaid ka androgeene, mis sünteesitakse ensüüm-21-hüdroksülaasist sõltumatult.

Seega on kõigi nende protsesside tulemused järgmised:

  1. Kortisooli glükokortikosteroid puudumine.
  2. Suur kompenseeriv sisu kehas adrenokortikotroopne hormoon.
  3. Mineraalsortikoidhormooni aldosterooni puudumine.
  4. Progesterooni, 17-hüdroksüprogesterooni ja androgeenide neerupealiste ülemäärane sekretsioon.

Adrenogenitaalsündroomi vormid

Vastavalt selline ensüümi, mis sisaldab geeni defekt, mis praegu eristada 7 nosoloogilised sündroom variante, millest üks on lipoidi (rasvhapete) neerupealiste hüperplaasia puudumise tõttu valgu StAR / 20,22-desmolaasi ja ülejäänud kuue tulenevad defekti järgmistest ensüümid :

  • 21-hüdroksülaas;
  • 3-beeta-hüdroksüsteroidi dehüdrogenaas;
  • 17-alfa-hüdroksülaas / 17,20-lyaas;
  • 11 beeta-hüdroksülaas;
  • P450 oksüdoreduktaas;
  • aldosterooni süntetaas.

Keskmiselt 95% haigusest on põhjustatud adrenogenitaalsest sündroomist ensüümi 21-hüdroksülaasi puuduse tõttu, ülejäänud selle vormid on väga haruldased.

Sõltuvalt eespool nimetatud ensüümide ja kliiniliste ilmingute puuduste olemusest liigitatakse klassifikatsiooni all järgmised haiguse variandid.

Lihtne virilivorm

Kaasasündinud klassikaline, kus 21-hüdroksülaasi aktiivsus on alla 5% ja mitte-klassikaline või hiline puberteet (sama ensüümi aktiivsus on alla 20-30%).

Soltervorm (klassikaline)

See areneb siis, kui:

  • 21-hüdroksülaasi aktiivsus on alla 1%;
  • ensüümipuudulikkus 3-beeta-hüdroksüsteroidi dehüdrogenaas, mis esineb meessoost genotüübiga isikutel, kellel on islami vale hermafrodüütilisuse sümptomid, ning naissoost genotüübiga isikud - ilma viirimisnähtudeta;
  • valgu defitsiit StAR / 20,22-desmolaas, mis avaldub naistel, kellel on fenüpeeti väga raske hüperpigmentatsiooni vorm;
  • ensüümi aldosterooni süntetaasi puudumine.

Hüpertooniline vorm

Kus on:

  1. Klassikaline või kaasasündinud, mis on tingitud 11-beeta-hüdroksülaasi ensüümipuudusest ja areneb naiste fenotüübiga inimestel viriliseerumisega; ensüümipuudulikkus 17-alfa-hüdroksülaas / 17,20-lüaas - tõkestav kasv, puberteedi spontaansus koos naissoost genotüübiga - ilma virilisatsiooni sümptomideta, meestega, kellel on vale mehe hermafroditiimsus.
  2. Mitteklassikaline või hilja - puudust ensüümi 11-beeta-hüdroksülaasi (patsientidel naine fenotüüp - sümptomitega virilatsioonini) puudumine fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20 lüaasiga - viivitusega kasvu ja puberteedi spontaansus, ilma virilatsioonini üksikisikute naissoost genotüüp, vale mehega hermaphroditism - meessoost genotüübi juuresolekul.

Patoloogia sümptomid

Kliinilisi sümptomeid ja häireid keha metaboolsetes protsessides iseloomustab suur valik. Need sõltuvad ensüümi tüübist, selle puuduse määrast, geneetilise defekti raskusastmest, patsiendi karüotüübist (mees või naine), hormooni sünteesiüksuse tüübist jne.

  • Adrenokortikotroopse hormooni liia

Selle tulemusena rohkesti adrenokortikotroopne hormoon organismis, mis konkurendina melanotsüüte stimuleeriv hormoon seondub retseptoritega viimast ning stimuleerib naha melaniini, mis avaldub hüper genitaalidel ja nahavoldid.

  • Kortisooli glükokortikosteroid puudumine

See põhjustab hüpoglükeemilist (madal veresuhkru taset) sündroomi, mis võib areneda igas vanuses, kellel on ebapiisav asendusravi. Eriti raske hüpoglükeemia viiakse vastsündinule. Selle arengut saab hõlpsasti põhjustada ebaõiged või ebaõiglased (enneaegsed) toitmine või muud seotud haigused.

  • Aldosterooni puudulikkus

Steroidhormoon aldosteroon on peamine mineralokortikoid, mis mõjutab soola metabolismi organismis. See suurendab kaaliumiioonide eritumist uriiniga ning aitab kaasa kudedes naatriumioonide ja kloori säilimisele, mille tagajärjel suureneb nende võime säilitada vett. Aldosterooni defitsiidiga tekib vee ja elektrolüütide metabolismi "soolasisalduse sündroomi" kujul. See ilmneb regurgitatsioonist, korduv massiivsest ("purskkaev" kujul) oksendamine, uriini päevase koguse suurenemine, keha dehüdratsioon ja tõsine janu, vererõhu langus, südame kokkutõmbed ja arütmiad.

  • Liigne androgeenide sekretsioon

Naise karüotüübiga (46XX) loote embrüonaalse arengu ajal põhjustab see väliseid suguelundeid virilisatsiooni. Selle virilisatsiooni intensiivsus võib olla 2.-5. Kraadist (vastavalt Praderi skaalale).

  • Neerupealiste androgeenide ülemäärane süntees

Dehüdroepiandrosterooni, androsteendiooni, testosterooni ülemäärane sünnitus põhjustab poistele enneolematut isoseksuaalset puberteedi, mis väljendub peenise ja erektsioonide suurenemises. Adrenogenitaalsest sündroomist tüdrukute enneaegne seksuaalne areng esineb heteroseksuaalsel kujul ja see avaldub tõusust ja pingetest kliitorist.

Mees- ja naissoost lastel täheldatakse 1,5-2-aastaseks ajaks akne, karvade juuste kasvu ja hääle jämedust. Lisaks on lineaarne kasv kiirenev, kuid samal ajal on luukoe diferentseerumine kiirem kui selle lineaarne kasv, mille tagajärjel on aastatel 9-11 elipõletiku idanemispiirkonnad suletud. Lõppkokkuvõttes põhjustab see, et lapsed jäävad vaigistuma.

  • Südamlik (klassikaline) vorm

Kõige tõsisem adrenogenitaalsündroomi vorm, mis lastel, nii meestel kui naistel, esineb juba esimestel päevadel ja nädalatel pärast sündi aeglase kehakaalu suurenemise, korduv oksendamise, söögiisu puudumise, kõhuvalu, regurgitatsiooni, madala sisaldusega vere naatriumioonid ja kõrgendatud - kaaliumiioonid. Naatriumkloriidi (soola) kaotus põhjustab omakorda keha dehüdratatsiooni ja süvendab oksendamise sagedust ja massilisust. Kehakaal väheneb, ilmne on letargia ja imemise raskus. Puudumise või enneaegse ja ebapiisava intensiivravi tagajärjel on kokkuvõttes oleva haiguse areng, surmav kardiogeenne šokk.

  • Virliini ja soola kaotanud vormide puhul

Intrauterine hüperandrogenism on võimeline stimuleerima väliste suguelundite virilisatsiooni sellisel määral, et tütratel on skrootili õmbluse ja laienenud kliitori erinevus. Mõnikord on tüdruku välised suguelundid isegi täielikult meessoost sarnased, mille tulemusena registreerib rasedus- ja sünnituskodudel töötajad ja vanemad kasvavad nagu poiss. Poistel on sobivad välised suguelundid, mõnikord võib peenise suurus olla mõnevõrra suurem.

Pärast sündi mõlemad tüdrukud ja poisid on kasv kliinilisi ilminguid androgeeni liigse - suurendada luukoe küpsemise ja füüsilise arengu, samuti suurendada suurus kliitori ja selle pinge tüdrukud, suuruse kasvu peenise ja erektsiooni esineb poisid.

  • Haiguse mitteklassikaalsete vormide manifestatsioon

4-5-aastases vanuses on täheldatud ainult enneaegset juuste kasvu aksillaarses ja kõri piirkonnas. Selle vormi muud kliinilised sümptomid puuduvad.

  • Hüpertensiivne vorm

Hüpertensiivse vormi iseloomus on vererõhu tõus, mis tekib sekundaarselt deoksükortikosterooni, mis on neerupealiste koore väikesed mineraalsed koortikoidoidhormoonid, kontsentratsiooni suurenemise tulemusena. Selle mõju all on naatriumisoolade kehas ja seega ka vees viivitus, mille tagajärjel suureneb tsirkuleeriv vere maht. Mõnikord on võimalik kaaliumisoolade samaaegne langus koos lihaste nõrkusega, südame rütmihäiretega, suurenenud janu päevase diureesi suurenemise taustal, vere happe-aluse staatuse rikkumine.

Diagnostika

Praegu on diagnoosimisvõimalused raseduse planeerimisel (säilitatud viljakusega), prenataalsetes ja vastsündinutel. Esimesed kahte tüüpi diagnostikaid tehakse anamneesi või kliiniliste laboratoorsete andmete olemasolu korral, mis viitab sellele, et võib esineda vastav pärilik patoloogia vanematel või lootel.

Rindade tuleviku ohu kindlakstegemiseks raseduse planeerimise faasis on mehed ja naised proovid, millel on adrenokortikotroopne hormoon. Need võimaldavad teil kinnitada või tagasi lükata heterosügootse kandja seisundi või neerupealise koorega kaasasündinud düsfunktsiooni mitteklassikalist vormi.

Prenataalse diagnoosi kliinilised juhised (loote areng) on ​​järgmised:

  1. Geneetiline analüüs adrenogenitaalse sündroom, mis on uuringu esimese trimestri koorionihatud raku DNA, teises trimestri - molekulaargeneetilises analüüs DNA rakkude sisalduv lootevedelikust mis võimaldab diagnoosida puudust ensüümi 21-hüdroksülaasi.
  2. Mõiste esimese trimestri kontsentratsioon 17-hüdroksüprogesteroon ja androsteendiooniks vere rasedate naiste ja lootevedelikus saadud uuring koorionihatud ja teisel trimestril - veres rasedate ja vetes, mis on saadud lootevee uuring. Need analüüsid võimaldavad tuvastada ensüümi 21-hüdroksülaasi puudulikkust. Lisaks sellele võimaldab amnioediinivedeliku analüüs määrata 11-deoksükortisooli kontsentratsiooni, et tuvastada ensüümi 11-beeta-hüdroksülaasi puudulikkus.
  3. Sugu karüotüübide määramine ja koe sobivuse geenide (HLA) tüpiseerimine, uurides koorionilisel villilt saadud DNA-d, mis kogutakse punktsioonibiopsiast meetodil 5-6 nädala pärast rasedust.

Alates 2006. aastast on Venemaal tehtud vastsündinute skriinimine (vastsündinutel). Kooskõlas sellega viiakse 17-hüdroksüprogesterooni veretase läbi kõikidel lastel 5. päeval pärast sündi. Neonataalne skriinimine võimaldab haiguse diagnoosimise ja ravi probleemide kiiret ja optimaalset lahendamist.

Ravi

Kõigil adrenogenitaalsündroomiga patsientidel on ette nähtud pidev asendusravi koos glükokortikoidi ravimitega, mis võimaldavad kompenseerida kortisooli puudust organismis ja pärssida (vastavalt tagasiside mehhanismile) adrenokortikotroopse hormooni liigset sekretsiooni. Lastega, kellel on luu kasvu avatud piirkonnad, on Cortef valikuvõimalus, mis on hüdrokortisoontabletid. Noorusel ja vanemal ravimisel on lubatud pikaajalise toimega hormonaalsed ravimid - prednisoon ja deksametasoon.

Kortefi ja Kortineffi ravimid, mida kasutatakse adrenogenitaalsündroomi ravis

Haiguse soola kaotava vormi puhul on lisaks glükokortikoididele ette nähtud Cortineffi või fludrokortisooni, mis on kõrge mineralokortikoidse aktiivsusega neerupealiste koorega sünteetiline hormoon. Uutele vastsündinutele, välja arvatud fludrokortisoonile, tuleb lisada tavapärasele söötmisele naatriumkloriidi ööpäevases annuses 1-2 grammi soolatud vee kujul.

Et vältida hormonaalsete ravimite üleannustamist ja piisavate annuste väljavalimist, on vajalik pidev füüsilise arengu jälgimine ja hormonaalsete tasemete laboratoorsed uuringud. Glükokortikoidravi suhtes on sellised indikaatorid andmed viiruse sündroomi, seerumi 17-hüdroksüprogesterooni või androsteendiooni kliiniliste sümptomite kasvu, luu küpsemise, kehamassi ja kliiniliste sümptomite kohta ning grutatriooli uriinist vabastamise kohta.

Corineffi dooside adekvaatsust saab hinnata regurgitatsiooni olemasolu ja sageduse, eriti krampide, kehakaalu suuruse, naha pealekandja, söögiisu ja vanemate laste arvu järgi - vererõhuga. Laboratoorsete uuringute tulemusel on naatriumi ja kaaliumiioonide sisaldus veres muutunud reniini plasmakontsentratsiooni aktiivsuses objektiivse tähtsusega. Viimase taseme kindlaksmääramine on vajalik kõigil patsientidel, olenemata soola kadumise sümptomite esinemisest ja raskusastmest.

Lisaks konservatiivsele ravile tehakse klassikaliste patoloogiliste vormidega 1-2 aastastel tüdrukutel välise suguelundite üheetapiline kirurgiline (feminiseeriv) plastik. Virilisatsiooni olulise raskusega, 1-2 aastat pärast esimest menstruatsiooni verejooksut, kuid enne seksuaalvahekorra algust, tehakse kirurgilise ravi teine ​​etapp, mis koosneb tavalisest või kombineeritud intraitoplastikast.

Kõige sagedamini esineb pärilike endokriinsete haiguste hulka adrenogenitaalsündroom. Kuid selle õigeaegne avastamine ja piisav ravi, mida vastsündinute sõeluuring hõlbustab eriti, võimaldab inimestel seda patoloogiat pakkuda piisavalt kõrge elukvaliteediga.

Adrenohüpia sündroom

Adrenogenitaalsündroom on jagatud kaasasündinudks, mida peetakse klassikaliseks ja mitteklassikaliseks kergeks vormiks, mis hõlmab puberteedieeni ja puberteediaega. Need klassifitseeritakse vastavalt hüperandrogeensusele ja C21-hüdroksülaasi vaeguse tasemele. Selle haigusega tekib neerupealiste näärmetes liiga palju androgeene ja hormoonne gonadotropiin vabaneb ebapiisavates kogustes. Selle tulemusena on munasarjades oluliselt rikutud folliikulite järgnevat kasvu ja nende küpsemist.

Peamine adrenogenitaalsündroomi põhjustajaks loetakse sellist elementi nagu C21-hüdroksülaas, spetsiaalne ensüüm, mis osaleb neerupealiste koorega toodetud androgeenide sünteesis, kaasasündinud defitsiit. See ensüüm on moodustunud piisavas koguses selle geeni mõjul, mis paikneb autosoomi lühikeses käes - kuuenda kromosoomi paar. Reeglina on selle haiguse pärilikkus autosomaalne-retsessiivne. Kui organismis on ainult üks patoloogiliselt muundatud geen, ei pruugi haigus areneda ja adrenogenitaalsündroomi tekkimisel võivad tekkida ainult patoloogilised geenid erinevates kromosoomide paarides.

Adrenogenitaalsündroomi sümptomid

Adrenogenitaalsündroomi kaasasündinud kujul tekib isegi neerupealiste hormoonfunktsiooni ajal emakasisese arengu perioodil liigne androgeenide hulk. Androgeenide liig põhjustab naissoost loote seksuaalse eristamise. Emakasisese arengu 9-11 nädala jooksul on lootel juba naisorganismile iseloomulik soo struktuur ja organid, kuigi selles staadiumis on väliseid suguelundeid hakanud moodustama. Sellisel juhul moodustatakse naiste fenotüüp esialgsest tüübist.

Naiste loote ja selle väliseid suguelundeid mõjutab liigne testosterooni tootmine, mille tulemusena suureneb suguelundite tuberkuloos, mis seejärel kujuneb peenisega sarnase kliitorina, labiosakrilised voldid liidavad ja sarnanevad kujulise munandiga. Urogenitaalne siinus avaneb deformeerunud kliitori all, seda ei levita esialgu tupele ja kusele. Seega, kui laps on sündinud, on tema sugu sageli valesti määratud. Kuna munasarjade suguküpsed omandavad naissoost vormi, nimetatakse kaasasündinud adrenogenitaalset sündroomi vale naissoost hermaphroditismi tekkeks, androgeenide sünnieelsel arengul viib neerupealiste hüperplaasia.

Selle haiguse all kannatavad lapsed vajavad pediaatriliste endokrinoloogide pidevat jälgimist. Kaasaegsed meditsiinilised meetodid tagavad adrenogenitaalsündroomi õigeaegse kirurgilise ravi, nii et kirurgilist meetodit saab kasutada soo parandamiseks ja laps arendab edasi vastavalt naissoost tüüpi. Nüüd seisavad günekoloogid-endokrinoloogid sageli patsientidel, kellel adrenogenitaalses sündroomis on hiline vorm.

Puberteedilises kaasasündinud kujul esineb C21-hüdroksülaasi vaegus prenataalse arengu perioodil isegi puberteediperioodil, mil ainult neerupealiste koorega hormonaalne funktsioon avaldub. Siiski on rikkumine eriti märgatav enne tütarlapse esimese menstruatsiooni algust. Ja kui tavaliselt elanikkonnas toimub esimene menstruatsioon 12-13-aastaselt, siis tüdrukutel, kellel on kaasasündinud adrenogenitaalsündroom, mida iseloomustab puberteedivorm, esineb menstruatsioon palju hiljem, ainult 15-16-aastased.

Selle haiguse menstruaaltsükkel on üsna ebastabiilne, menstruatsioon on ebaregulaarne, tüdrukud kalduvad oligomenorröa. Menstruatsioonide vaheline intervall on märkimisväärne, tavaliselt on see 30-45 päeva.

Hirsutism on üsna väljendunud, üsna tihtipeale avaldub see vilja juukse kasvule, mis paiknevad piki valgeid kõhupiirkondi, juuste kasvatamisel meessoost ülaaugu kohal, puusadel ja nibude ümber. Keha sees on suur hulk rasuste näärmeid, sageli on juuksefolliikleid nõtkunud, nahk nägu muutub õline, poorid kasvavad ja laienevad. Tüdrukud, kes põevad puberteedietilt adrenogenitaalsest sündroomist, eristuvad üsna suure kasvu ja meessoost põhiseaduse, laiade õlgade ja kitsa vaagnaga, piimanäärmete hüpoplastilisusest. Reeglina on selliste patsientide peamised kaebused, kui nad arstile lähevad, akne või ebaregulaarse menstruaaltsükli kaebuste esinemine.

Sellise haigusjärgse publikatsioonivormi kujul on adrenogenitaalsündroomi sümptomid tüdrukutes märgatavad alles pärast puberteediastumist. Sageli ilmnevad sümptomid pärast meditsiinilist abort, raseduse vältel mittearestamist või pärast spontaanse raseduse katkemist. Menstruaaltsükli rikkumisega väljendatud menstruatsioonide vahelised intervallid suurenevad märkimisväärselt, menstruaalvoog väheneb, sageli esineb viivitusi.

Sellisel juhul iseloomustab hüperandrogeensust suhteliselt kergeid manifestatsioonimõisteid, hirsutismi peaaegu ei esine ja see ilmneb ainult kõhuõõnes valgest joonest tingitud kõhuõõnes, mõned juuksed võivad olla jalgadel, nippelite lähedal või ülemise õlgade kohal. Tüdruku piimanäärmed arenevad samamoodi nagu tema eakaaslased, keha kuju moodustub vastavalt naissoost tüübile, ainevahetushäired ei avaldu.

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine

Adrenogenitaalset sündroomi võib tuvastada tänapäevaste hormonaalsete uuringute abil, samuti visuaalse kontrolli abil. Selles võetakse arvesse fenotüübilisi ja anamneesilisi andmeid, näiteks keha juuksed mittespetsiifilistes kohtades naistele, meessuguur, piimanäärmete areng, naha seisund ja üldine välimus, laienenud poorid ja akne olemasolu. Adrenogenitaalset sündroomi iseloomustab 17-SNP steroidide sünteesi oluline rikkumine, mistõttu selle haiguse esinemist näitab hormoonide taseme tõus veres ja kahe hormooni - DEA-C ja DEA - identifitseerimine, mida peetakse testosterooni prekursoriks.

Diagnoosimisel on vajalik ka indikaatori 17-COP määramine, mis tuvastatakse uriinis androgeeni metaboliitide esinemisele selles. Vereanalüüsi käigus adrenogenitaalsündroomi diagnoosimisel määratakse DEA-C ja 17-SNP hormoonide tase. Täieliku diagnoosimise tervikliku uurimise korral tuleb kaaluda hüperandrogeensuse ja teiste häirete sümptomeid endokriinsüsteemis. Sellisel juhul tuleb indikaator 17-COP uriinis ja hormoonide DEA-C, T, 17-SNP ja DEA sisaldus detekteerida kaks korda - esiteks enne testi deksametasooni ja teiste glükokortikoide ja seejärel pärast selle rakendamist. Kui hormoonide taset analüüsis vähendatakse 70-75% -ni, siis näitab see androgeenide tootmist eranditult neerupealiste koorega.

Adrenogenitaalsündroomi täpne diagnoos hõlmab munasarjade ultraheli, mille käigus avastatakse anovulatsioon, saab kindlaks määrata, kas on olemas erineva küpsuse tasemega folliikulid, mis ei ületa preovulatoorset suurust. Sellistel juhtudel on munasarjad üldiselt laienenud, kuid erinevalt polütsüstiliste munasarjade sündroomist, millel on adrenogenitaalsündroom, ei täheldatud stroma mahu kasvu ega väikeste folliikulite esinemist otse munasarjade kapsli all. Diagnoosimisel kasutatakse sageli baastemperatuuri mõõtmist, kusjuures haigus on näidustatud faaside iseloomuliku kestusega - menstruaaltsükli pikk esimene faas ja teine ​​lühiajaline faas.

Adrenogenitaalsündroomi ravi

Adrenogenitaalse sündroomi ravis kasutatakse glükokortikoidi ravimeid, mis võivad parandada neerupealiste hormonaalset funktsiooni. Sageli kasutavad arstid sellist ravimit nagu deksametasoon, mille ööpäevane annus ei tohiks ületada 0,5-0,25 mg. Ravi ajal on vajalik regulaarselt jälgida androgeeni taset patsiendi veres ja metaboliitides uriinis. Kui menstruaaltsükkel pärast seda normaliseerub, võib ravi pidada edukaks ja efektiivseks. Pärast uimastiravi peaksid ilmnema ovulatsioonitsüklid, mida saab tuvastada basaaltemperatuuri mõõtmisega. Kui see näitas menstruaaltsükli faaside muutust ja nende normaliseerumist, võib menstruaaltsükli keskel naine rasestuda.

Kuid isegi raseduse ajal tuleb spontaanse raseduse vältimiseks jätkata kuni 13. nädala jooksul terapeutilist ravi glükokortikoididega. Selleks ajaks on platsenta õigesti moodustatud, mis tagab loote korrektseks moodustamiseks vajaliku piisava hulga hormoonide tootmise. Eriti oluline on loote arengu varases staadiumis täiskasvanud patsientidel, kellel esineb adrenogenitaalset sündroomi, tuleb hoolikalt jälgida arstid kõigil raseduse etappidel. Baastemperatuuri tuleb mõõta iga päev kuni 9. rasedusnädalani, iga kahe nädala ultraheli diagnoosimine on vajalik müomeetrilise tooni avastamiseks ja munasarjade eemaldamise seisundi uurimiseks.

Kui patsiendil on olnud spontaanne abord, tuleks östrogeene sisaldavaid ravimeid märkimisväärselt parandada embrüo verevarustust loote arengu ajal. Raseduse ettevalmistusena määratakse naistele mikrofooliin, mille päevane annus on 0,25-0,5 mg, või proginovat koguses 1-2 mg. Naise seisundit tuleb hoolikalt jälgida, eriti tuleb tähelepanu pöörata alakõhu valu kaebustele ja kuseteede verejooksudele.

Nüüd, kui raseduse ravis on adrenogenitaalsündroomi, isegi I-II trimestri jooksul, kasutatakse Duphastoni, mis on loodusliku progesterooni analoog. Seda ravimit ei iseloomusta androgeenne toime, mis eristab seda mineraalsete seeriate vahenditest, mille kasutamine võib põhjustada loote, eriti naissoost masculiniseerumist. Seda ravimit kasutatakse ka emakakaela puudulikkuse raviks, mis on sageli samaaegne haigus adrenogenitaalses sündroomis.

Kui rasedust hoolimata ravist ei toimu, ei esine ovulatsiooni ning menstruaaltsükli faaside kestus jääb samaks, lisaks glükokortikoidravile on vajalik stimuleerida ovulatsiooni algust. Selleks kasutage klomifeeni, mille menstruaaltsükli teatud etappidel manustatakse annuses 50-100 mg. Kui naine külastab arsti ainult kaebustega ülemäärase keha juuste kohta isastel põhimõtetel, ebaregulaarsed menstruatsioonid või pustuloosne lööve näol ja kehal, kuid ei ole huvitatud rasedusest, on ravi juba läbi viidud teiste ravimitega.

Reeglina sisaldavad sellised agensid antiandrogeene ja östrogeene, millest enamasti kasutatakse Diane-35. Hirsutismi esinemisega ühes kompleksis manustatakse tsüproteroonatsetaati, mille annus on 25... 50 mg päevas. Selle ravimi ravikuur on mõeldud 12-14 päevaks. Täielik ravivõtmine kestab kolm kuud kuue kuuni, alles seejärel ravi hakkab kehtima. Kuid patoloogia põhjused jäävad lahendamata, nii et pärast ravi lõpetamist hakkavad uuesti ilmnema adrenogenitaalsündroomi sümptomid.

Glükokortikoidide kasutamine, mis võimaldab munasarjade funktsiooni normaliseerimist, ei põhjusta hirsutismi märkimisväärset langust. Selle probleemi eemaldamiseks on vaja võtta progestiine sisaldavaid suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid nagu gestodeen, desogestreel, norgestimaat. Mithormonaalsete ravimite hulgas võib eristada veroshpirooni, mis tuleb võtta kuue kuu jooksul 100 mg-ni päevas, sel juhul on enamikul patsientidel hirsutismi märkimisväärne langus.

Selle haiguse järgselt puberteedieelses vormis ei määrata patsiente, kes ei soovi rasestuda, hormoonravimitena reeglina, eriti kui viivitused ei ole pikaajalise iseloomuga, ja akne nahal on tühine. Kui naisel tuleb hormonaalseid kontratseptiive anda, tuleks eelistada selliseid ravimeid nagu mersiloon, gestodeen, desogestreel, norgestimaat, kuid selliseid ravimeid enam kui aasta jooksul ei soovitata.

Adrenohüpia sündroom

Kaasasündinud heteroseksuaalne vorm, feminiseerumine meestel ilmneb isastel pseudo-hermaphroditismidel. See on väga haruldane ja on seotud neerupealise koorega retikulaarse tsooni hüperplaasiaga.

Meeste pseudohermaphroditismi iseloomustab suguelundite hüpoplaasia ja atroofia, kahepoolne kõhu krüptoorhidism, testikulaarne atroofia ja aspermagenees. Günekomastia areneb. Heli muutub õhukeseks ja omandab naise timbrini. Keha juuste napp, naissoost tüüpi. Libido väheneb või puudub. Rasvade hoiuseid jagavad naissoost tüüpi. Luu skeleton naiselik, lai vaagen ja kitsad õlad. Lihased on halvasti arenenud.

Meestel omandatud adrenogenitaalsündroomi omandatud heteroseksuaalne vorm, feminiseerumine on kindlaks määratud suure hulga östrogeenide ja neerupealiste koorega kasvaja - kortikosteroomi sekretsiooniga. Tüüpkonna kasvaja on sageli pahaloomuline. Läbi kasvajate, kliinilise feminiseerumise, deviriliseerumise sümptomid on väljendatud meestel. Juuste kasv väheneb ja muutub naiselikeks, hääl muutub õhukeseks. Stenokardia atroofia, günekomastia areneb. Eriti ilmsed muutused psüühikas ja patsientide käitumises.

Naissoole adrenogenitaalsündroomi isoseksuaalse vormi puhul esineb neerupealse östrogeeni hüperproduktsioon varase puberteediaja jooksul. See on seotud neerupealiste kasvajaga. Haigus on haruldane. Tüdrukute puberteediperiood algab väga vara ja naistel suurenevad naissoost seksuaalsed ja somaatilised sümptomid.

Praktilises meditsiinis esineb kaasasündinud adrenogenitaalsündroomi, koos muude neerupealiste koorega ja adrenogenitaalsündroomi segakujuliste vormide kõrvalnähtudega.

Adrenogenitaalsündroomi diagnoosimine ja diferentsiaaldiagnostika

Kliinilise pildi mitmekesisusest tulenevat haigust on raske kindlaks teha. Adrenohüpia sündroomi tuleb diferentseerida enneaegset küpsust, mida põhjustavad teised haigused (munandite pahaloomulised kasvajad, epifüüsi kasvajad, kolmanda aju ventrikli kahjustused), mille areng hakkab hiliseks - pärast puberteedi algust.

Munasarja kasvajad võivad samuti kaasa tuua adrenogenitaalse sündroomi tekkimise. Need hõlmavad adrenoblastoomi, luteoomi, tech jne, mille arendamine algab pärast puberteeti.

Stein-Leventhal'i sündroom on põhjustatud munasarjade tsüstilist degeneratsiooni. Tõeline hermaphroditism tekib puberteedi ajal hilja, samas kui põlve-hermaphroditism ilmub kohe pärast lapse sündi. Tõelise hermaphroditismi korral on ühel inimesel meeste ja naiste näärmed.

Adrenogenitaalsündroomi ravi

Adrenogenitaalset sündroomi, mis on põhjustatud neerupealise koorega retikulaarse tsooni difusioonist hüperplaasia abil, saab edukalt ravida kortisooni või selle derivaatidega - prednisoon, deksametasoon jms. Sellel ravimisel peaks olema asendusfunktsioon. Välise kortisoon normaliseerib kortisooli taset ja pärsib hüpofüüsi hüpersekretsiooni. Selle tulemusel redutseeritakse androgeenide ja neerupealise koorega östrogeeni sekretsioon, kaob adrenogenitaalsündroomi sümptomid. Omistage 100 mg päevas nädalas ja seejärel jätkake säilitusannusega 25 mg päevas. Kui sündroom on seotud naatriumisisaldusega, siis kortisooni kombineeritakse doksütsükliiniga. Adrenogenitaalsündroomi hormonaalne ravi annab parima tulemuse, kui seda alustatakse alla kaheaastase lapse varases staadiumis.

Kirurgiline ravi viiakse läbi adrenogenitaalse sündroom, kui haigus on põhjustatud hea- või pahaloomuline kasvaja neerupealse segatud vormid tematistatud sündroom - Halle kui giperandroidnye sümptomid koos giperglyukokortitsizmom või hüperaldosteronismi hüperplastilistes vorme sündroom on ravimatud kortikoidne.

Tehke adrenalektoomia koos meessoost või naissoost tüüpi väliste suguelundite järgneva plastikkorrektsiooniga.

Adrenohüpia sündroom

Kliinilises praktikas sõltudes C21-hüdroksülaasi puudulikkus ja seetõttu ka erinevaid hüperandrogenismist eritavad Klassikalisel kujul kaasasündinud adrenogenitaalse sündroom ja kergemate vormide, mida nimetatakse ka mitteklassikalist (puberteedijärgses ja puberteetlik vorm). Liigne vabanemise neerupealiste androgeenid vabanemist pärssiv gonadotropiinile tulemusena pärsitud kasvu ja küpsemise folliikulite munasarjades.

Klassikaline kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi vorm

hüperproduktsiooni androgeenide algab juba looteeas algusega hormonaalse neerupealiste funktsiooni - 9-10 th nädalal loote elu. Androgeenide liigse toime tõttu on naissoost kromosoomi sugu loote sugulisel eristamisel häiritud. Selle aja jooksul loote elu sugunäärmete juba selge seksuaalse identiteedi, sisemise suguelundid on ka omane struktuuri naissoost ja välissuguelundite olete kujunemas. Nn neutraalsest tüübist moodustub naissoost fenotüüp. Mõjul liiaga testosterooni toimub virilismi välissuguelundite naissoost lootele: suguelundite tuberculum suureneb, muutub penisoobrazny kliitor ühendada labiosakralnye voldid, saada sellist munandit, urogenitaalsiinusest ei jagatud kusiti ja tupp, ja püsivad ja avab alusel penisoobraznym kliitor. Selline virilisatsioon põhjustab sündimata vale soo kindlaksmääramist. Kuna munandid naine struktuur (munasarjad), see patoloogia on saanud teise nime - vale naine hermaphroditism. Androgeenide hüperproduktsioon prenataalsel perioodil põhjustab neerupealiste hüperplaasia; Sellist adrenogenitaalset sündroomi nimetatakse kaasasündinud adrenaalse hüperplaasia klassikaks kujuks.

Sellised lapsed on pediaatriliste endokrinoloogide patsiendid, on välja töötatud nende juhtimise ja ravi taktikad, mis võimaldavad seksuaalteraapia õigeaegset kirurgilist korrektsiooni ja edasise arengu juhtimist naissoost tüüpi.

Günekoloogidele ja endokrinoloogidele viidates tingimusel on adrenogenitaalsündroomi hilinenud vormidega patsiendid.

Adrenogenitaalsündroomi puberteedi vorm (neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon)

Sellisel kujul kaasasündinud sündroomi adrenogenitaalse C21-hüdroksülaasi on näidatud puberteedi ajal füsioloogilised suurendada hormonaalsed funktsioonina neerupealse niinimetatud perioodi adrenarche, aeg 2-3 aastat ennetades menarche - mensturatsiooni alguseni. Androgeenide sekretsiooni füsioloogiline suurenemine selles vanuses annab puberteedi "kasvukiiruse" ja seksuaalse juuste jaotumise ilmingu.

Kliinilist pilti iseloomustab hiline menarhee, esimene menstruatsioon on 15-16 aastat, populatsioonis 12-13 aastat. Menstruaaltsükkel on ebastabiilne või ebaregulaarne, kalduvus oligomenorröale. Perioodide vaheline intervall on 34-45 päeva.

Hirsutismil on väljendunud iseloom: kõhupiirkonna valgest joonest, ülemisest hulgast, isola'st, reie sisepinnast on näha karvade juuste kasvu. Mitu akne on märgatav suppuratiivsete juuksefolliikulite ja rasvade näärmete kujul, näo nahk on õline, poorne.

Tütarlastele on iseloomulik kõrge põlvkond, füüsilisel kujul on harva väljendatud meessoost või interseksuaalsed tunnused: laiad õlad, kitsad vaagnad.

Piimanäärmed on hüpoplastsed.

Peamised kaebused, mis viivad patsiendid arsti juurde, on hirsutism, akne ja ebastabiilne menstruaaltsükkel.

Adrenogenitaalsündroomi post-pubertaalne vorm

Kliinilised manifestatsioonid ilmnevad teisel eluaasta kümnendi lõpus, sageli pärast raseduse varajase spontaanse raseduse katkestamist, rasedust mittearendavat või meditsiinilist abort.

Naised räägivad menstruatsioonide ebaühtlustest vastavalt intermenstruaalperioodi pikenemise tüübile, viiviste tendentsile ja menstruatsiooni langusele.

Kuna hüperandrogeenilisus areneb hilja ja sellel on pehme iseloom, ei ole hirsutism eriti väljendunud: kõhupiirkonna valgejoone kehapärasus, isola, ülemiste silmade kohal ja põsed.

Piimanäärmed on välja töötatud vastavalt vanusele, põhiseadus on puhtalt naiselikku tüüpi.

Tuleb märkida, et adrenogenitaalsündroomiga patsientidel pole tuvastatud polütsüstiliste munasarjade sündroomi iseloomustavaid ainevahetushäireid.

Adrenogenitaalsündroomi põhjused

Peamine põhjus on ensüümi C21-hüdroksülaasi, mis osaleb androgeenide sünteesis neerupealise koorega, kaasasündinud defitsiit. Selle ensüümi normaalset moodustamist ja säilimist tagab geen, mis paikneb kuuenda kromosoomi ühe paari (autosoom) lühikeses käes. Selle patoloogia pärimine on autosomaalselt retsessiivne. Ühe patoloogilise geeni kandjal ei pruugi see patoloogia esineda, see ilmneb defektsete geenide olemasolul kuuenda paari autosoomides.

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine

Lisaks anamneetilistele ja fenotüüpilistele andmetele (kehahooldus, juuste kasv, naha seisund, rinnanäärmete areng) on ​​hormonaalsed uuringud hädavajalikud diagnoosimise kindlakstegemiseks.

Adrenogenitaalses sündroomis halveneb steroidide süntees 17-SNP staadiumis. Järelikult on hormonaalseteks märkideks 17-SNP-de, samuti DEA ja DEA-C-testosterooni prekursorite sisalduse suurenemine veres. Diagnostilistel eesmärkidel võib kasutada 17-COP-i määratlust uriiniga - androgeeni metaboliitides.

Kõige informatiivsem on 17-SNP ja DEA-C taseme tõus veres, mida kasutatakse diferentsiaaldiagnoosimiseks teiste sisesekretsioonisüsteemidega, mis avaldavad hüperandrogeensuse sümptomeid. 17-SNP, T, DEA, DEA-C määramine veres ja 17-KS uriinis viiakse läbi enne ja pärast testi glükokortikoide, näiteks deksametasooni. Nende steroidide sisalduse vähenemine veres ja uriinis 70-75% näitab androgeenide neerupealist.

Munasarja ultrahelil on diagnostilist väärtust. Kuna adrenogenitaalse sündroom esineb Anovulatsiooni ehoskopicheski tähele juuresolekul folliikulite erineva raskusastmega tähtaeg, ei jõua preovulatoorses suurus, nn multifollikulyarnye munasarjad, munasarjade suurus võib olla natuke rohkem kui norm. Kuid erinevalt polütsüstiliste munasarjade sündroomiga seotud munasarjadest ei suurenda nad stroomikogust ega munasarja kapsli selle patoloogia jaoks "kaelakee" kujul väikesi folliikulite kujul.

Diagnostiliselt on ka baastemperatuuri mõõtmine, mida iseloomustab tsükli venitatud esimene faas ja lühenenud tsükli teine ​​faas (purpurite puudulikkus).

Adrenogenitaalsündroomi diferentseeritud diagnoos

Adrenogenitaalsündroomi ja polütsüstiliste munasarjade sündroomi erisused

Näitajad

AGS

PCOS

Tavaline või kõrgendatud

Test deksametasooniga

Hirsutismi tõsidus

Raseduse katkemine esimesel trimestril

Ebastabiilne tsükkel, millel on kalduvus oligomenorröale

Oligo-, amenorröa, DMK

Täiskasvanute eri etappide folliiklid, maht kuni 6 cm3

Stroomi laienenud, follikulid läbimõõduga kuni 5-8 mm, subkapsulaarsed, maht> 9 cm 3

Adrenogenitaalsündroomi ravi

Glükokortikoidseid ravimeid kasutatakse neerupealiste hormonaalse funktsiooni parandamiseks.

Praegu on deksametasooni ette nähtud annuses 0,5-0,25 mg. päevas veres olevate androgeenide ja nende metaboliitide kontrolli all uriinis. Ravi efektiivsust näitab menstruaaltsükli normaliseerumine, ovulatsioonitsüklite ilmnemine, mis registreeritakse basaaltemperatuuri mõõtmisega, endomeetriumi ja munasarjade ehhoskoopia tsükli keskel ja raseduse algusega. Viimasel juhul jätkab glükokortikoidravi abortide vältimist kuni 13.nädalani - platsenta moodustumise periood, mis tagab loote normaalse arengu jaoks hormoonide vajaliku taseme.

Esimesel rasedusnädalal tuleb hoolikalt jälgida kuni 9 nädalat - mõõtmiseks kehatemperatuur iga kahe nädala tagant - ultraheliuuring avastamiseks suurenenud toonuse müomeetrium ja ehoskopicheskih märke irdumine munarakku. Kui spontaanne abortide anamneesi ettenähtud östrogeeni sisaldavate ravimite parandada verevarustust embrüo arengus: mikrofollin (etinüülöstradiooli) poolt 0,25-0,5 mg päevas või proginova 1-2 mg päevas järelevalve all naiste staatuse ja juuresolekul tema kaebused valu alumisse kõhuõõne, veri väljaheide suguelunditest.

Praegu on raseduse I-II raseduse trimestri adrenogenitaalsündroomi katkemise korral ravi efektiivseks loodusliku progesterooni analoogi, duphastooni, 20-40-60 mg päevas. Didrogesterooni derivaadil ei ole sellel androgeenset toimet erinev ökoloogilise seerumi progestogeenide suhtes, mis väljendub emal esineva virilisatsiooni tunnuste ja naiselikul kujul masculiniseerumisel. Lisaks sellele on duphastooni kasutamine efektiivne funktsionaalse isheemilise-emakakaela puudulikkuse ravis, mis on sageli seotud adrenogenitaalse sündroomiga.

Puudumisel raseduse (ovulatsioon või kollaskeha puudulikkus, mis registreeriti vastavalt kehatemperatuur) on soovitatav ravi ajal glükokortikoidide läbiviimiseks ovulatsiooni esilekutsumist klomifeenist standardse skeemi: alates 5. kuni 9. või 3. kuni 7. päeval töötsükkel 50-100 mg.

Juhul, kui naine ei huvita raseduseni ja peamine kaebus on liigne juuste kasvu, pustulaarne lööve nahal või ebaregulaarne menstruatsioon, on soovitatav östrogeene sisaldavate ravimite ja antiandrogeenidega ravida (vt Hirsutismi ravi PCOS-iga). Kõige sagedamini määratud ravim on Diane-35. Diane tausta taustal hirsutismi suhtes on efektiivsem tsüproteroonatsetaadi annustamine 25-50 mg annuse (androkur) manustamisel selle esimese 10-12 päeva jooksul. Nende ravimite kasutamine 3-6 kuud annab selge mõju. Kahjuks ilmnevad pärast ravimite võtmist hüperandrogeensuse sümptomid uuesti, sest see ravi ei kõrvalda patoloogia põhjuseid. Samuti tuleb märkida, et glükokortikoidide kasutamine, mis normaliseerib munasarjade funktsiooni, mõjutab hirsutismi vähendamist vähe. Peroraalsed rasestumisvastased vahendid, mis sisaldavad viimase põlvkonna progestiine (desogestreel, gestodeen, norgestimaat), on antiandrogeense toimega. Mithormonaalsetest ravimitest on Verohpiron efektiivne, vähendades hirsutismi annuses 100 mg päevas 6 kuud või kauem.

Hüpogeensuse ja ebastabiilse menstruaaltsükli pikkade puberteedivastaste vormide korral, millel ei ole pikki viivitusi, ei pea patsiendid, kui nad ei huvita rasedust, hormonaalset ravi.

Hormonaalsete kontratseptiivide kasutamisel eelistatakse madala annusega monofaasiat (merkilon) ja kolmefaasilist progestogeeni viimase komponendiga komponenti (desogestreel, gestodeen, norgestimaat), millel ei ole androgeenset toimet. Pikaajalisel kasutamisel monophase hormonaalsete suukaudsete rasestumisvastaste sisaldas 30 ug etinüülöstradiooli või Femoden marvelona liik (üle aasta ilma katkestusteta) võib põhjustada gipertormozhenie munasarjafunktsioonile ja amenorröa tõttu hüpogonadotroopne häired hüperandrogenismist.

Adrenohüpia sündroom

Adrenogenitaalsündroom on kaasasündinud haigus, mida iseloomustab neerupealiste koore düsfunktsioon. Selle haigusega kaasneb meeste suguhormoonide (androgeenide) tootmine.

Adrenohüpise sündroomi põhjustavad kaasasündinud geneetilised mutatsioonid, mis põhjustavad neerupealhormoonide moodustumise eest vastutavate spetsiifiliste ensüümide ebapiisavat tootmist. Seega väheneb hormoonide aldosterooni ja kortisooli tase, kuid meeste suguhormoonide (androgeenide) tootmine suureneb.

Adrenogenitaalsündroomi põhjused

Adrenogenitaalsündroom on pärilik haigus, mis tekib neerupealiste hormoonide tootmise eest vastutavate geenide mutatsioonide tulemusena.

See haigus on pärilik autosoomne retsessiivne viis. Kui ühel vanematel on adrenogenitaalsündroom, siis pole lapsel seda patoloogiat. Kui mõlemad vanemad on selle mutatsiooni kandjad, siis võib haigestunud lapse tõenäosus olla 0-25%. Kui üks vanematest on haige adrenogenitaalse sündroomiga ja teine ​​on mutatsiooni kandja, siis on haigestunud lapse tõenäosus 75%.

Adrenogenitaalsündroomi sümptomid

Adrenogenitaalsündroomi peamised sümptomid on:

· Suhteliselt suur peenise suurus lapsepõlves;

· Suurenenud naha pigmentatsioon;

· Vähene kasv (mitte alati);

· Püsiv vererõhu tõus;

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine

Adrenogenitaalsündroomi diagnoos hõlmab järgmisi tegevusi:

· Haiguslugu kogumine ja patsiendi kaebuste analüüsimine;

· Patsiendi uurimisel on täheldatud naha liigset pigmentatsiooni, kõrgenenud vererõhku, väikest kasvu, liigsest keha juuste kasvu ning muutusi välistes suguelundites;

· Vereanalüüs hormoonide taseme määramiseks (kortisooli ja aldosterooni taseme langus ning meessuguhormoonide (androgeenide) tase);

· Vereanalüüs 17-hüdroksüprogesterooni taseme määramiseks. See on neerupealiste koore hormoonide lähteaine. Selle patoloogiaga on märgitud selle kõrge sisaldus;

· Muud uuringud (arsti otsustada).

Adrenogenitaalsündroomi tüübid

Erinevad kolm adrenogenitaalsündroomi vormi: kadumisvorm, lihtne virialne vorm ja mitteklassiline (postpubitali) vorm.

Adrenogenitaalsündroomi sünnijärgne vorm avaldub juba lapse elu esimesel aastal. Tüdrukute puhul on täheldatud pseudohermaphroditismi, kui välised suguelundid on meessoost ja sisemised suguelundid on normaalselt arenenud. Poistel suurendatakse peenist ja märgitakse ka munandite liigset pigmentatsiooni. Neerupealise koorega funktsionaalne puudulikkus võib põhjustada iiveldust, oksendamist, kõhulahtisust, liigset naha pigmentatsiooni, krampe ja muid ilminguid.

Lihtsa viriaalse vormi korral on suguelundite osatähtsus ühesugune, kuid neerupealiste puudulikkuse nähtusi ei esine. Tütarlastel on täheldatud pseudohermaphroditismi ning poiste puhul peenise suuruse suurenemine.

Mitteklassikalises (puberteedieelses) adrenogenitaalses sündroomis on suguelundite muutused puuduvad. Lisaks ei ole nähtusi ega neerupealiste puudulikkust. Sageli täheldatakse seda tüüpi adrenogenitaalset sündroomi naistel närvisüsteemi menstruatsioonide või viljatuse uuringute käigus.

Adrenogenitaalses sündroomis on endokrinoloog ja pediaatriline ravi vajalik.

Adrenogenitaalsündroomi ravi

Ainuke adrenogenitaalsündroomi ravimeetod on hormoonasendusravi, mille abil on võimalik kompenseerida glükokortikosteroidhormoonide puudumist.

Adrenogenitaalsündroomi tüsistused

Adrenogenitaalsündroomi tüsistused on viljatuse ja psühholoogilised probleemid. Patsiendil võib tekkida depressioon, agressiivne käitumine, suitsiidikõikumised.

Adrenogenitaalsündroomi ennetamine

Kuna adrenogenitaalsündroom on kaasasündinud haigus, pole selle patoloogia jaoks spetsiifilisi profülaktilisi meetmeid.

Ennetust piiravad ainult sündimata lapse vanemad. Raseduse nõuetekohane planeerimine, negatiivsete tegurite mõju kõrvaldamine raseduse ajal, samuti geneetikumiga konsulteerimine on vajalikud.

Võite Meeldib Pro Hormoonid